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Abstract

Objetivo: Descrever os achados de um programa de detecção de glaucoma em São Paulo dando-se ênfase para dados de prevalência de glaucoma e doenças associadas. Métodos: Durante uma semana, em agosto de 1997, foi realizada no Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo, uma campanha de detecção de glaucoma. Durante este período, 1438 pacientes com idade variando entre 40 e 87 anos (média de 58,24 ± 10,88 anos), foram examinados quanto ao glaucoma. Idade mínima de 40 anos foi utilizada como critério de inclusão. O exame de triagem consistiu em um questionário padronizado, medida da pressão intra-ocular (PIO) e avaliação do nervo óptico por oftalmoscopia direta. Pacientes com pressão intra-ocular elevada e/ou disco óptico suspeito foram encaminhados para exame oftalmológico detalhado, campo visual e estereofoto de papila. As fichas clínicas dos pacientes foram revistas por dois experientes observadores. Resultados: Cento e cinco pacientes (7,3%) foram diagnosticados como portadores de glaucoma sendo 86,7% desses (6,3% do total examinado) portadores de glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Cinqüenta e seis (61,5%) dos pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto apresentaram pressão intra-ocular de triagem abaixo de 22 mmHg, e somente 7 pacientes estavam em uso de medicação ocular hipotensora. Outros 65 pacientes (4,5%) apresentavam disco óptico suspeito, sem definitivo defeito de papila ou campo visual. Quarenta e nove pacientes (3,4%) foram classificados como hipertensos oculares (pressão intra-ocular superior a 21 mmHg com disco óptico normal). Pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto eram significantemente mais idosos que indivíduos sem glaucoma. Como esperado, a média de pressão foi significativamente mais alta entre os pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto em relação aos normais. Nenhuma relação significativa foi encontrada entre diabete melito, hipertensão sistêmica, doença coronariana, enxaqueca e história familiar de glaucoma e pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto ou normais. Conclusões: Foi encontrada alta prevalência de glaucoma na população estudada. A maioria dos novos diagnósticos apresentavam pressão intra-ocular inferior a 22 mmHg. Idade avançada e pressão intra-ocular elevada foram associados ao glaucoma primário de ângulo aberto.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Glaucoma de ângulo aberto; Hipertensão ocular; Promoção da saúde; Saúde ocular

Abstract

OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoito pacientes (18,7%) com glaucoma esporádico tiveram o exon 3, do gene TIGR/MYOC, submetido a seqüenciamento automático para identificação de mutações. Os pacientes, com mutação não silenciosa identificadas nesta triagem inicial, tiveram os heredogramas de suas famílias construídos. Todos os seus familiares disponíveis foram submetidos a exame oftalmológico e seqüenciamento automático do exon 3, do gene TIGR/MYOC. RESULTADOS: Foram identificados quatro tipos de variações na seqüência do exon 3 do TIGR/MYOC (Cys433Arg, Pro370Pro, Lys398Arg e Tyr347Tyr) nos 96 pacientes inicialmente estudados. A mutação Lys398Arg previamente descrita como polimorfismo não segregou com a doença na família estudada. A mutação Cys433Arg foi a mais prevalente afetando 3,1% da amostra inicial (3/96). Em duas diferentes famílias (56 integrantes disponíveis para exame), 8/56 carregavam a mutação Cys433Arg e tinham GPAA, 5/56 com mutação eram hipertensos oculares e 8/56 com mutação não apresentavam manifestações da doença. Pacientes com GPAA apresentaram mediana de idade de diagnóstico de 43,25 anos, variando entre 17-58, e média de pressão intra-ocular (PIO) de 36,3±3,8 mmHg para olho direito e 37,6±9,75 mmHg para olho esquerdo. O grupo com a mutação Cys433Arg apresentou PIO significantemente mais elevada (p<0,0007) e relação escavação/disco vertical mais comprometida (p<0,023) que o grupo de pacientes sem mutação. CONCLUSÃO: A mutação no exon 3 do gene TIGR/MYOC associa-se com famílias brasileiras portadoras de GPAA de início precoce. O fenótipo desta mutação é caracterizado por variável idade de diagnóstico, causando GPAA-juvenil e GPAA do adulto, PIO bastante elevada, de difícil controle, freqüentemente levando a grave comprometimento visual.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Genes; Fenótipo; Genótipo; Mutação; Triagem genética; Brasil