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Abstract

Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma família com história de quatro óbitos por causas semelhantes sem diagnóstico.

Keywords: Gangliosidoses GM2; Doença de Tay-Sachs; Nistagmo patológico; Mácula lútea; Mucolipidoses; Humano; Lactente; Masculino

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Neuropatia óptica associada à doença da arranhadura do gato é relativamente infrequente, está associada com formação de estrela macular e caracterizase por perda visual súbita sem dor na maioria das vezes unilateral. Bartonella henselae é o agente etiológico da enfermidade. As complicações oculares da doença ocorrem em mais de 10% dos casos, entre elas está a neurorretinite. Bartonelose ocular é uma doença autolimitada com completa ou quase completa recuperação da acuidade visual em pacientes imunocompetentes. Relatamos o caso de um adolescente com neuroretinite causada por B. henselae.

Keywords: Doenças do nervo óptico; Doença da arranhadura de gato; Mácula lutea; Edema macular; Papiledema; Retinite; Relatos de casos