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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

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O reconhecimento sobre a comunicação de más notícias como mitigadora de conversas difíceis por outras especialidades médicas, incentiva o estudo desta temática na oftalmologia. Sendo assim, o objetivo deste estudo é revisar a produção de pesquisas científicas sobre a comunicação de más notícias em oftalmologia. Para isso, foi realizada uma revisão de literatura. As bases de dados utilizadas foram MEDLINE/PUBMED, EMBASE, LILACS, SCOPUS, COCHRANE e SCIELO. Dois revisores independentes leram todos os artigos e selecionaram a amostra final. Sete artigos foram escolhidos nos formatos de artigo original, revisão, editorial, comunicação oral e correspondência. Os oftalmologistas estão preocupados em comunicar as más notícias de forma eficaz, mas faltam estudos sobre o tema. No entanto, há uma crescente percepção de que o treinamento de comunicação de más notícias aumenta a confiança dos médicos na comunicação, beneficiando a relação terapêutica. Portanto, seria valioso incluir este treinamento no currículo das residências.

Keywords: Comunicação de más notícias; Comunicação; Competência Clínica, Relações médico-paciente; Oftalmologia; Revelação da verdade

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas