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Objetivo: A alta prevalência e gravidade da toxoplasmose congênita no Brasil, com muitos indivíduos afetados desenvolvendo baixa visão, reforça a importância da avaliação da sua qualidade de vida. Este estudo tem como objetivo adaptar o Children’s Visual Function Questionnaire (CVFQ) para a realidade sociocultural de crianças brasileiras e investigar suas propriedades psicométricas para avaliação da qualidade de vida relacionada à visão nesses indivíduos.
Métodos: Estudo epidemiológico transversal aninhado de coorte de 142 crianças pré-escolares acompanhadas prospectivamente em hospital universitário de referência em Belo Horizonte, Brasil. Todas foram submetidos a exame oftalmológico completo, incluindo medida da acuidade visual e oftalmoscopia binocular indireta. Questionários foram aplicados aos pais e cuidadores, para avaliar a percepção da qualidade de vida, bem como o nível sócio-econômico das famílias. Análise estatística multivariada foi realizada para avaliar as propriedades psicométricas da escala de qualidade de vida.
Resultados: Adaptações na versão brasileira do Children’s Visual Function Questionnaire-7 originaram o Children’s Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo, um questionário para avaliar a percepção de pais/cuidadores sobre a qualidade de vida relacionada à visão de crianças pré-escolares com toxoplasmose congênita. Pela descrição, estrutura de variabilidade, e interpretação do agrupamento dos itens do questionário adaptado, identificaram-se seis subescalas: saúde geral, capacidade visual, desempenho visual/visão funcional, comportamento social e pessoal, impacto na família e tratamento. Crianças com baixa visão associada a toxoplasmose congênita tiveram escores mais baixos nas seguintes subescalas: acuidade visual (p=0,004), desempenho visual/visão funcional (p=0,008), impacto na família (p=0,001) e saúde geral (p=0,001).
Conclusão: As propriedades psicométricas foram adequadas no tocante à validade do construto. O Children’s Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo foi capaz de registrar o impacto da deficiência visual nas famílias de crianças com toxoplasmose congênita.

Keywords: Qualidade de vida; Baixa visão; Uveíte; Toxoplasmose congênita; Criança

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Este é o relato do caso de um homem de 68 anos que procurou nosso ambulatório para exames de rotina. Quinze meses antes, ele havia se submetido a uma cirurgia conjunta de catarata e buraco macular idiopático de espessura total em seu olho direito, em outra instituição. Durante a consulta em nosso ambulatório, a melhor acuidade visual corrigida no olho direito era de contagem de dedos. O exame do fundo evidenciou um buraco macular idiopático de espessura total naquele olho, o que foi confirmado por uma tomografia de coerência óptica de domínio espectral. Uma nova cirurgia foi oferecida, mas o paciente recusou. Vinte e um meses após sua primeira consulta (36 meses após a cirurgia), a tomografia de coerência óptica de domínio espectral revelou o fechamento espontâneo do buraco macular idiopático de espessura total, com uma lacuna na zona elipsoide foveal. Na última consulta, 22 meses após o fechamento do buraco macular idiopático de espessura total, a melhor acuidade visual corrigida foi de 20/25 e a lacuna na zona elipsoide havia diminuído.

Keywords: Perfurações retinianas/cirurgia; Cirurgia vitreorretiniana; Falha de tratamento; Fatores de tempo; Remissão espontânea; Humanos; Relato de caso

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Objetivo: Este estudo avaliou os níveis de calprotectina fecal em uma série de pacientes com uveíte anterior na tentativa de determinar se pacientes com uveíte associada com espondiloartrites apresentam níveis mais elevados desta proteína do que pacientes com uveíte anterior de outras etiologias. Um terceiro grupo com espondiloartrites sem uveíte também foi incluído na avaliação para entendimento do papel da uveíte anterior no aumento da calprotectina fecal.
Métodos: Estudo transversal de 28 pacientes divididos em três grupos: (a) com espondiloartrites e uveíte (n=9); (b) com espondiloartrites sem uveíte (n=10) e (c) com uveíte sem espondiloartrites (n=9). A dosagem de calprotectina fecal foi avaliada.
Resultados: Pacientes com uveíte anterior associada a espondiloartrites apresentaram valores medianos maiores de calprotectina fecal (101 µg/g) que os valores dos pacientes com uveíte sem espondiloartrites (9 µg/g), pacientes com espondiloartrites sem uveíte que também demonstraram valores maiores (93.0 µg/g) que os dos pacientes com uveíte sem espondiloartrites (p=0,02).
Conclusão: Pacientes com espondiloartrites com e sem uveíte anterior aguda demonstraram níveis significativamente elevados de calprotectina fecal. Este teste pode ser útil na diferenciação entre uveítes associadas com espondiloartrites de uveítes de outras etiologias. Entretanto, não foi possível demonstrar associação entre o aumento dos níveis de calprotectina fecal e a presença da uveíte em espondiloartrites.

Keywords: Calprotectin; Uveitis; Spondyloarthritis; Inflammatory bowel diseases; Biomarkers

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Objetivos: Validar a versão em português do Catquest-9SF através de sua aplicação em uma população nativa do Brasil com catarata e determinar a correlação da pontuação obtida no questionário com a acuidade visual pré-operatória.
Métodos: Realizou-se um estudo prospectivo para validação de questionário. O Catquest-9SF foi traduzido e retro traduzido gerando uma versão final em português. Um total de 120 pacientes brasileiros que aguardavam realização de cirurgia de catarata foram recrutados para responder ao questionário e para documentação de dados pré-operatórios e acuidade visual. Análise Rasch foi utilizada para acessar as propriedades psicométricas do instrumento.
Resultados: A versão em português do Catquest-9SF demonstrou ajuste aceitável dos itens (item fit statistics variando entre 0,7 e 1,3), unidimensionalidade (Principal Component Analisis) e boa organização nas categorias de resposta dos itens (limiares das categorias: -2,79; 0,57; 2,22). O questionário contém itens com relação estável, se considerado um mesmo nível de deficiência visual, na comparação entre dois grupos (ausência de differential item functioning). Existe adequada separação de pessoas (Person Separation Index 3,07). A acuidade visual em LogMAR no melhor olho com melhor correção óptica mostrou correlação estatisticamente significativa com a pontuação em logit do Catquest-9SF (r=0,282 e p=0,004).
Conclusões: A versão em português do Catquest-9SF apresenta evidência de validade e confiabilidade, além de ser linguística e culturalmente compreensível para pacientes de língua portuguesa naturais do Brasil. Trata-se de questionário de fácil entendimento e rápida aplicação, sendo capaz de estimar de maneira adequada o funcionamento visual subjetivo em pacientes com catarata. Existe correlação significativa com a acuidade visual e a pontuação obtida no questionário.

Keywords: Extração de catarata; Perfil do impacto da doença; Acuidade visual; Inquéritos e questionários; Qualidade de vida.

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Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

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To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph^® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report