Mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 causando distrofia macular de início adulto com fenótipo de distrofia macular anular concêntrica benigna em uma família

Fernández-Berdasco, Karina; Galvez-Olortegui, José; Guillén-Lozada, Sussan’s Pamela; González, Noelia García; Castro-Navarro, Joaquín

doi:10.5935/0004-2749.20210478

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PRPH2 mutation c.582-1G>A causing adult-onset macular dystrophy with a benign concentric annular macular dystrophy phenotype in a family

Mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 causando distrofia macular de início adulto com fenótipo de distrofia macular anular concêntrica benigna em uma família

Karina Fernández-Berdasco¹; José Galvez-Olortegui^{1, 2}; Sussan’s Pamela Guillén-Lozada¹; Noelia García González³; Joaquín Castro-Navarro¹

DOI: 10.5935/0004-2749.20210478

1. Ophthalmology Department, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain
2. Evidence Based Ophthalmology Unit (Oftalmoevidencia), Scientia Clinical and Epidemiological Research Institute, Trujillo, Peru
3. Genetics Department, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain

Corresponding author

Karina Fernández Berdasco
E-mail: [email protected]