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Relatamos um caso de deficiência primária de vitamina A com apresentação inicial ocular tratado tópica e sistemicamente com vitamina A 100.000 UI por dia via oral e colírio de 5.000 UI/ml, quatro vezes ao dia. Com o tratamento houve total resolução das manifestações oftalmológicas.

Keywords: Manchas de Bitot; Hipovitaminose A

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Objetivo: Avaliar o efeito imunossupressor da ciclosporina intramuscular (I.M.), administrada por tempo limitado em diferentes períodos do pós-operatório, no transplante penetrante de córnea em um modelo experimental em rato, por meio de avaliação clínica e anátomo-patológica do enxerto corneano. Método: Foram utilizados ratos isogênicos Fischer como doadores e Lewis como receptores, em um modelo ortotópico de transplante de córnea. A administração de ciclosporina I.M. 10 mg/kg/dia foi iniciada em diferentes períodos nos grupos estudados: no pós-operatório imediato, no 7º dia pós-operatório e no 9º dia pós-operatório. A ciclosporina quando iniciada foi administrada até o 30º dia pós-operatório. Um grupo controle não recebeu a ciclosporina I.M. Os enxertos corneanos foram avaliadas clínica e histologicamente. Resultados: Rejeição foi observada nas primeiras três semanas do pós-operatório em 100% dos casos no grupo controle (n = 5) que não recebeu a ciclosporina. Os ratos tratados com ciclosporina (n = 15) apresentaram rejeição em apenas um caso, que teve curta evolução e poucos sinais clínicos. Os estudos histológicos confirmaram as avaliações clínicas. O grupo controle apresentou infiltrado no enxerto corneal com predomínio de linfócitos sobre neutrófilos com mais neovasos, com mais fibrose e com infiltrado inflamatório mais intenso do que os grupos tratados com ciclosporina. Conclusão: Os dados obtidos indicam que a ciclosporina I.M., pode ter efeito benéfico sobre o controle da rejeição do transplante de córnea, mesmo na sua fase ativa.

Keywords: Ciclosporina A; Transplante de córnea experimental; Rejeição do enxerto

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Objetivo: Investigar o impacto de diferentes tamanhos de incisões em córnea clara com meridiano íngreme para facoemulsificação com aberrações de mais alta ordem da córnea anterior.
Métodos: Foram retrospectivamente revisados os prontuários médicos de pacientes que se submeteram a cirurgias de catarata com microincisões coaxiais de 2,2 mm ou com incisões coaxiais pequenas de 2,75 mm. Foram apenas incluídos pacientes com astigmatismo preexistente da córnea anterior <2,00 dioptrias (D) e ≥0,50 D, e submetidos a incisões em córnea clara com meridiano íngreme. Os desfechos primários foram aberrações da córnea anterior da 3ª à 6ª ordem com uma pupila de 8 mm. O astigmatismo da córnea anterior e o tempo efetivo de facoemulsificação foram avaliados como desfechos secundários. Os desfechos pré-operatório e pós-operatório aos 3 meses também foram avaliados.
Resultados: O astigmatismo da córnea anterior diminuiu significativamente após ambos os procedimentos, mas não se encontrou nenhuma diferença significativa entre os dois procedimentos quanto ao astigmatismo da córnea anterior, induzido pela cirurgia (p=0,146). Embora as aberrações totais de mais alta ordem não se tenham alterado significativamente após ambos procedimentos, a comparação entre os grupos revelou uma diferença significativa nas aberrações totais de mais alta ordem, induzidas pela cirurgia (uma diminuição de 0,337 ± 1,156 μm na cirurgia de catarata por microincisão coaxial de 2,2 mm e um aumento de 0,106 ± 0,521 μm na cirurgia de catarata por incisão coaxial pequena de 2,75 mm; p=0,046). A aberração esférica diminuiu significativamente após cirurgia de catarata por microincisão coaxial de 2,2 mm (p=0,001), mas não se alterou significativamente após cirurgia de catarata por incisão coaxial pequena de 2,75 mm (p=0,564). A aberração de coma não mudou significativamente após qualquer dos procedimentos. O trifólio não se alterou significativamente após cirurgia de catarata por microincisão coaxial de 2,2 mm (p=0,361), mas aumentou significativamente após cirurgia de catarata por incisão coaxial pequena de 2,75 mm (p<0,001). Nenhuma diferença significativa se evidenciou quanto ao tempo efetivo de faco-emulsificação entre os dois procedimentos. Houve uma correlação positiva significativa entre o astigmatismo da córnea anterior, induzido pela cirurgia e a aberração de coma na cirurgia de catarata por incisão coaxial pequena de 2,75 mm (r=0,387, p=0,006). Não foi encontrada correlação significativa entre as alterações nas aberrações totais de mais alta ordem, induzidas pela cirurgia e o tempo efetivo de faco-emulsificação.
Conclusões: Nem a cirurgia de catarata por microincisão coaxial de 2,2 mm, nem aquela por incisão coaxial pequena de 2,75 mm degradaram significativamente as aberrações totais de mais alta ordem da córnea anterior. Porém, as alterações nas aberrações totais de mais alta ordem, induzidas pela cirurgia mostraram uma diferença significativa entre os dois procedimentos, com uma ligeira redução na cirurgia de catarata por microincisão coaxial de 2,2 mm e um pequeno aumento na cirurgia de catarata por incisão coaxial pequena de 2,75 mm. O tempo de facoemulsificação e a potência utilizada durante a cirurgia não tiveram impacto nas aberrações corneanas.

Keywords: Facoemuslificação; Astigmatismo; Cornea/cirurgia; Ferida cirúrgica; Resultado de tratamento

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Objetivo: Comparar os efeitos da ciclosporina tópica 0,1% e do bevacizumabe na neovascularização da córnea produzida experimentalmente em um modelo com ratos.
Métodos: Trinta ratos Sprague-Dawley adultos foram usados neste estudo experimental. A córnea central dos ratos foi cauterizada quimicamente. Os ratos foram distribuídos aleatoriamente em três grupos. O grupo 1 recebeu bevacizumabe a 1%, o grupo 2 recebeu ciclosporina tópica a 0,1% e o grupo 3 recebeu solução salina isotônica duas vezes ao dia durante 28 dias. O exame de lâmpada de fenda de todos os ratos foi realizado no terceiro e no vigésimo oitavo dias. Os ratos foram então sacrificados e as córneas excisadas. Nos cortes da córnea, o número de vasos sanguíneos, o estado de inflamação e a formação de colágeno foram avaliados em uma análise anatomopatológica.
Resultados: No Grupo 2, os graus de opacidade e de edema da córnea foram significativamente menores que no Grupo 3 (p=0,04 e 0,00, respectivamente). No exame histopatológico, o Grupo 2 apresentou um número significativamente menor de vasos sanguíneos do que o Grupo 3 (p=0,001). Em relação à avaliação da formação de colágeno, esta mostrou-se mais regular no Grupo 2 que no Grupo 1 e no Grupo 3 (p=0,03). Os graus de inflamação foram significativamente menores no Grupo 1 e no Grupo 2 em comparação com o Grupo 3 (p=0,014 e 0,001, respectivamente).
Conclusão: O bevacizumabe tópico é eficaz na inibição da neovascularização da córnea recém-formada. O tratamento tópico com ciclosporina a 0,1% parece ser mais eficaz em comparação ao tratamento tópico com bevacizumabe.

Keywords: Neovascularização da córnea; Bevacizumabe; Cyclosporina A; Ratos

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Objetivo: Avaliar o desempenho clínico do Spot Vision Screener e estabelecer correlações clínicas entre a triagem automatizada e a retinoscopia após indução de cicloplegia em crianças pré-verbais.
Métodos: Neste estudo transversal prospectivo, crianças de 6 a 36 meses foram avaliadas usando o Spot Vision Screener. O exame oftalmológico completo, incluindo refração cicloplégica, foi então realizado, seguido de repetição da triagem automatizada e retinoscopia em todos os casos, a fim de estabelecer correlações quanto à hipermetropia, miopia e astigmatismo após a indução de cicloplegia.
Resultados: O estudo incluiu 185 crianças. A sensibilidade do dispositivo de triagem automática após cicloplegia foi de 100% (IC 95%: 85,18-100%) e a especificidade foi de 87,04% (IC 95%: 80,87-91,79%). Os valores preditivos positivos e negativos foram de 52,27% (42,36 - 62,01%) e 100%, respectivamente. Em comparação com a retinoscopia, o Spot Vision Screener superestimou os valores esféricos em 0,62 D (IC 95%: 0,56 - 0,69) no olho direito e em 0,60 (IC 95%: 0,54 - 0,66) no olho esquerdo e os valores cilíndricos em -0,38 D (IC 95%: -0,42 a -0,33) no olho direito e por -0,39 D (IC 95%: -0,43 a -0,34) no olho esquerdo. A diferença para os valores esféricos e cilíndricos de forma geral foi de 0,61 D (IC 95%: 0,57 - 0,65) e -0,38 D (IC 95%: -0,41 a -0,35), respectivamente.
Conclusão: Foi encontrada correlação substancial entre a retinoscopia e os dados objetivos captados pelo dispositivo. Isso mostra que a tecnologia pode ser usada em conjunto, contribuindo para um diagnóstico mais preciso e identificando os fatores de risco de ambliopia o mais precocemente possível. A técnica automatizada pode fazer a diferença em nível populacional para triagem e intervenção precoce.

Keywords: Erros de refração; Ambliopia; Estrabismo; Refratometria; Retinoscopia

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Objetivo: Descrição de um método simples, acessível e confiável para a medida das disfunções dos músculos oblíquos, utilizando-se smartphone.
Métodos: Foi utilizado o recurso de rotação de fotografias do aplicativo FOTOS do iPhone^®; 75 examinadores avaliaram 22 fotos de 9 pacientes, obtidas em infra e supra dextroversão, infra e supra levoversão (nem todos os pacientes foram fotografados nas 4 posições citadas). Conferiu-se aos pacientes uma pontuação para a função do músculo oblíquo superior e músculo oblíquo inferior, que variou de -4 (negativo para hipofunção) a +4 (positivo para hiperfunção), ou 0 (normofuncionantes), antes e depois da edição das fotografias. Esses valores foram comparados à avaliação prévia atribuída pelos assistentes do estrabismo. Computou-se a diferença da pontuação entre eles em números naturais (inteiros e não negativos); foram calculadas média e desvio padrão dessas medidas.
Resultado: A medida da maioria das fotos editadas apresentou média inferior as não editadas, à exceção de um paciente com hiperfunção de oblíquo superior esquerdo. Pacientes sem disfunção de oblíquos demonstraram, após edição das fotos, maior similaridade com o valor inicialmente determinado (p<0,05), assim como os pacientes com oblíquo superior direito hiperfuncionantes (p<0,01). Os mesmos resultados são encontrados nos pacientes com hipofunção dos oblíquos e hiperfunção de oblíquo inferior direito (p<0,01).
Conclusão: O método utilizado para medida das funções musculares nos estrabismos verticais é reprodutível, acessível, simples, confiável, e confere maior uniformidade à aferição.

Keywords: Estrabismo; Músculo oculomotor; Anisotropia; Smartphone; Telefone celular

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Objetivos: Avaliar a sensibilidade ao contraste em pacientes virgens de tratamento com retinopatia diabética proliferativa de não alto risco, submetidos a panfotocoagulação retiniana com injeções intravítreas de ranibizumabe versus panfotocoagulação isolada.
Métodos: Sessenta olhos de 30 pacientes foram randomizados em dois grupos: um submetido a panfotocoagulação com injeções de ranibizumabe (grupo estudo), e o outro submetimedo a panfotocoagulação isolada (grupo controle). Todos olhos foram tratados em 3 sessões de laser, seguindo recomendação do Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS). Avaliação da sensibilidade ao contraste foi realizada sob condições fotópicas (85 cd/m2) com tabela Visual Contrast Test Sensitivity 6500, permitindo avaliação de cinco frequências espaciais medidas com redes senoidais: 1.5, 3.0, 6.0, 12.0 e 18.0 ciclos por grau de ângulo visual (cpd). Foram realizadas medidas dos limiares de sensibilidade ao contraste intra e entre grupos na visita inicial, no 1º, 3º, e 6º mês de seguimento.
Resultados: Cinquenta e oito olhos, 28 do grupo estudo e 30 do grupo controle, atingiram o término do estudo. Análise comparativa da SC entre os grupos mostrou diferença estatisticamente significante, nas baixas frequências espaciais, no 1º mês em 1.5 cpd (p=0,001) e 3.0 cpd (p=0,04), no 3º mês em 1.5 cpd (p=0,016) e no 6º mês em 3.0 cpd (p=0,026) a favor do grupo estudo.
Conclusão: O tratamento com panfotocoagulação associada a injeção de ranibizumabe parece causar menos danos a sensibilidade ao contraste quando comparada com panfotocoagulação isolada em olhos com retinopatia diabética proliferativa de não alto risco. Dessa forma, os resultados apresentados podem justificar a associação do ranibizumabe à panfotocoagulação nestes pacientes.

Keywords: Retinopatia diabética; Fotocoagulação; Ranibizumab; Bevacizumab; Sensibilidade de contraste; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Injeção intravítrea.

Abstract

PURPOSE: Amblyopia is a cortical neurological disorder caused by abnormal visual experiences during the critical period for visual development. Recent works have shown that, in addition to the well-known visual alterations, such as changes in visual acuity, several perceptual aspects of vision are affected. This study aims to analyze and compare the effects of different types of amblyopia on visual color processing and determine whether these effects are correlated with visual acuity.
METHODS: Our study sample comprised 42 amblyopic individuals, aged 7-40 years, (strabismus, n=16; anisometropia, n=18; and mixed-cause, n=8) and 33 age-matched controls. Color vision was tested by measuring the chromaticity threshold of each patient on the protan, deutan, and tritan axes using version 02 of the Cambridge Color Test. Spatial stimulation cues were eliminated using spatial noise and luminance.
RESULTS: The color discrimination thresholds on the protan, deutan, and tritan axes were similar between control participants and amblyopic patients (p>0.05). There was no correlation between VA values and color thresholds (p>0.05).
CONCLUSION: Patients with amblyopia have normal color vision in contexts that include luminance and spatial noise. Our results may be indicative of independent neural pathways for spatial and chromatic visual processing.

Keywords: Amblyopia; Anisometropia; Color vision; Strabismus; Vision disorders; Visual acuity

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Objetivos: Blefaroptose e estrabismo podem ser coexistentes em adultos e ambos afetam a aparência estética e o domínio psicossocial. Ambos também geralmente requerem cirurgia, realizada tradicionalmente em uma abordagem sequencial. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da execução simultânea da ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem cirurgia de tarsectomia, e da cirurgia de estrabismo em pacientes adultos com ptose e estrabismo coexistentes.
Métodos: Foram retrospectivamente avaliados pacientes com ptose e estrabismo coexistentes submetidos simultaneamente à ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem tarsectomia, e à cirurgia de estrabismo horizontal. A análise incluiu a mensuração do ângulo de desvio das dioptrias de prisma, a distância do reflexo à margem, a assimetria da altura palpebral e quaisquer complicações após a cirurgia. A ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem sucesso na tarsectomia, foi considerada bem-sucedida com uma distância reflexo-margem medindo entre 3,5 e 5 mm, e uma diferença entre as duas pálpebras superiores menor que 1 mm. O sucesso da cirurgia de estrabismo foi definido como um alinhamento com ± 10 dioptrias prismáticas de ortotropia.
Resultados: Os pacientes foram 3 mulheres e 5 homens, com média de idade de 37,12 anos (faixa de 22 a 62 anos). A parte de estrabismo da cirurgia foi realizada primeiro em todos os pacientes. Os resultados da simetria palpebral superior foram avaliados como perfeitos (<0,5 mm) em 4 pacientes, bons (≥0,5 mm, <1 mm) em 4 pacientes e regulares (≥1 mm) em nenhum. A ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem sucesso na tarsectomia, teve sucesso em 6 dos 8 pacientes (75%) e a intervenção para o estrabismo foi bem-sucedida em todos os pacientes. Não foi necessária cirurgia de revisão da pálpebra ou do estrabismo após a cirurgia simultânea em nenhum paciente.
Conclusões: A ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem tarsectomia, pode ser combinada com a cirurgia de estrabismo em uma abordagem alternativa para pacientes com ptose e estrabismo coexistentes.

Keywords: Blefaroptose/cirurgia; Ambliopia; Estrabismo/cirurgia; Músculos oculomotores/cirurgia; Pálpebras; Procedimentos cirúrgicos oftalmológicos/métodos

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Objetivos: Avaliar a eficácia do uso de toxina botulínica tipo A no tratamento do estrabismo em pacientes com comprometimento neurológico e avaliar os fatores associados ao sucesso do tratamento.
Métodos: Cinquenta pacientes com estrabismo e comprometimento neurológico foram incluídos no estudo. Em todas as crianças, a toxina botulínica tipo A foi injetada no músculo extraocular apropriado. A relação entre características demográficas, características clínicas e o sucesso do tratamento foram analisadas.
Resultados: No grupo de estudo, 34 pacientes tiveram esotropia e 16 pacientes tiveram exotropia, sendo trinta e seis pacientes com paralisia cerebral e 14 pacientes com hidrocefalia. O tempo médio de acompanhamento foi de 15,3 ± 7,3 meses. O número médio de aplicações foi de 1,4 ± 0,6. O ângulo de desvio médio foi de 42,5 ± 13,2 DP antes do tratamento e diminuiu para 12,8 ± 11,9 DP após o tratamento. Alinhamento motor bem sucedido (ortotropia dentro de 10 DP) foi alcançado em 60% dos pacientes. A análise de regressão logística binária revelou que o desalinhamento esotrópico e uma menor duração do estrabismo foram significativamente associados ao sucesso do tratamento no grupo de estudo. Pacientes esotrópicos com ângulos de desalinhamento menores são mais propensos a serem tratados com uma única aplicação.
Conclusão: O uso da toxina botulínica tipo A para o tratamento de estrabismo em crianças com comprometimento neurológico é uma boa alternativa para a terapia cirúrgica convencional com menor risco de hipercorreção. O resultado do tratamento é melhor em exodesvios e em pacientes com estrabismo de menor duração, implicando em vantagem para o tratamento precoce.

Keywords: Estrabismo; Toxinas botulínicas; Manifestações neurológicas; Doenças do sistema nervoso; Paralisia cerebral; Hodrocefalia; Criança

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OBJETIVO: Avaliar as alterações precoces após a primeira injeção de anticorpos antifator de crescimento endotelial vascular (anti-VEGF) em casos de edema macular secundário à retinopatia diabética e oclusão da veia da retina e a relação entre essas alterações e o resultado a longo prazo.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo pacientes que receberam uma injeção de antifator de crescimento endotelial vascular para edema macular, virgem de tratamento e devido à oclusão da veia retiniana ou a retinopatia diabética. A espessura macular central foi medida no início do tratamento e no 1º dia, 2ª semana e 1º mês após a injeção, bem como na última visita, através de tomografia de coerência óptica de domínio espectral. Definiu-se uma “boa resposta” como uma redução ≥10% na espessura macular central no 1º dia após a injeção. Os pacientes foram reavaliados na última visita com relação à resposta ao tratamento no 1º dia após a injeção, com base em um resultado anatômico favorável, definido como uma espessura macular central <350 µm.
RESULTADO: Foram registrados 26 (44,8%) pacientes com edema macular e oclusão da veia da retina e 32 (55,2%) com edema macular e retinopatia diabética. O tempo médio de acompanhamento foi de 24,0 meses (desvio-padrão de 8,5 meses). Foi observada uma diminuição estatisticamente significativa da espessura macular central após o tratamento antifator de crescimento endotelial vascular tanto em pacientes com edema macular e oclusão da veia retiniana quanto naqueles com edema macular e retinopatia diabética (p<0,001 para ambos). Todos os pacientes com edema macular e oclusão da veia retiniana responderam bem no 1º dia pós-injeção. Todos os que responderam mal no 1º dia pós-injeção pertenciam ao grupo com edema macular e retinopatia diabética (n=16,50%). A presença de manchas hiperrefletivas foi maior nos pacientes que responderam mal do que naqueles que tiveram boa resposta no grupo com edema macular e retinopatia diabética (p=0,03). Um dos 42 (2,4%) pacientes com boa resposta total teve espessura macular central >350 µm, enquanto 5 (31,2%) do total de 16 pacientes com resposta ruim apresentaram espessura macular central >350 µm na última visita (p=0,003).
CONCLUSÃO: O resultado anatômico de longo prazo do edema macular secundário à oclusão da veia retiniana e à retinopatia diabética pode ser previsto pela resposta ao tratamento no 1º dia após a injeção de antifator de crescimento endotelial vascular.

Keywords: Edema macular; Retinopatia diabética; Diabetes mellitus; Oclusão da veia retiniana; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Inibidores da angiogênese; Resultado do tratamento

Abstract

PURPOSE: Evaluation of lid contour and marginal peak point changes to compare outcomes of external levator advancement and Müller’s muscle conjunctival resection surgery in unilateral ptosis.
METHODS: We reviewed the charts of unilateral ptosis patients who underwent external levator advancement or Müller’s muscle conjunctival resection. Eyelid contour analysis was conducted on preoperative and 6-month postoperative digital images. This was performed with the multiple margin reflex distances technique, measuring the vertical distance from a line intersecting the center of the pupil to the eyelid margin at 10 positions at 2 mm intervals. The marginal peak point changes were analyzed digitally using the coordinates of the peak point according to the pupil center. Each position’s mean distance was compared preoperatively, postoperatively, and with the fellow eyelid.
RESULTS: Sixteen patients underwent external levator advancement and 16 patients had Müller’s muscle conjunctival resection. The mean margin reflex distance was improved by both techniques (1.46 vs. 2.43 mm and 1.12 vs. 2.25 mm, p=0.008 and p=0.0001 respectively) and approached that of the fellow eyelid (2.43 vs. 2.88 and 2.25 vs. 2.58 mm, p=0.23 and p=0.19, respectively). However, statistically significant lid margin elevation was limited to between the N6 and T6 points in the external levator advancement group. Whereas, significant elevation was achieved along the whole lid margin in the Müller’s muscle conjunctival resection group. The marginal peak point was shifted slightly laterally in the external levator advancement group (p=0.11).
CONCLUSIONS: Both techniques provide effective lid elevation, however, the external levator advancement’s effect lessens toward the canthi while Müller’s muscle conjunctival resection provides more uniform elevation across the lid margin. The margin reflex distance alone is not sufficient to reflect contour changes.

Keywords: Blepharoptosis; Eyelids; Conjunctiva; Oculomotor muscles; Image processing, computer-assisted; Treatment outcome

Abstract

Os distúrbios de inervação craniana congênita englobam um grupo de síndromes associadas a estrabismos complexos, que se apresentam como oftalmoplegia congênita e não progressiva e são frequentemente herdadas. Os defeitos dos genes estão associados a erros no desenvolvimento ou direcionamento axonal dos motoneurônios, e erros no direcionamento axonal para os músculos extraoculares. Este caso descreve o caso de um menino que apresenta estrabismo complexo secundário à hipoplasia do terceiro nervo craniano e inervação aberrante da pálpebra superior ipsilateral, bem como o resultado após a correção cirúrgica.

Keywords: Músculos oculomotores/inervação; Doenças dos nervos cranianos; Nervo oculomotor; Estrabismo; Oftalmoplegia; Relatos de casos

Abstract

Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.