Search Results

Abstract

Objetivo: Investigar a redução na densidade celular endotelial corneana associada à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (GATT) em curto prazo.
Métodos: Análise retrospectiva de prontuários médicos de pacientes com glaucoma de ângulo aberto que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada ou combinada com facoemulsificação. Pacientes que foram submetidos à facoemulsificação isolada foram incluídos como controles. Dados da densidade celular endotelial corneana (avaliada através de microscópio especular) pré-operatória e ao primeiro mês pós-operatório foram coletados e comparados.
Resultados: Sessenta e dois olhos que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=39 olhos; faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=23 olhos) passaram pelos critérios de inclusão. A idade média dos pacientes estudados era 61,3 ± 18,4 anos no grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 60,4 ± 11,9 anos no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. Homens eram 66,6% do grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 56,5% do grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. O defeito perimétrico médio (Mean Deviation) era -13,9 ± 9,2 dB e -10,3 ± 7,7 dB nos grupos trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia respectivamente. O grupo que fora submetido à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada apresentou redução média da densidade celular endotelial corneana de 28,8 células/mm² (1,31%; p=0,467). No grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, a redução média da densidade celular endotelial corneana foi de 89,4 células/mm² (4,36%; p=0,028). Olhos controle (23 olhos) apresentaram redução média da densidade celular endotelial corneana de 114,1 ± 159,8 células/mm² (4,41%; p=0,505). A redução na densidade celular endotelial corneana no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia não foi significativamente diferente do grupo controle (p=0,81).
Conclusões: A trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia parece ser segura para a camada endotelial corneana em um curto prazo quando realizada de forma isolada ou combinada com cirurgia de catarata.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Perda de células endoteliais da córnea; Extração de catarata; Malha trabecular; Gonioscopia/métodos; Trabeculectomia/métodos

Abstract

Objetivo: Comparar a estrutura da córnea e as alterações morfológicas endoteliais após cirurgia de catarata por facoemulsificação sem intercorrências entre pacientes com diabetes mellitus tipo 2 e não diabéticos; e determinar quais fatores pré e intra-operatórios relacionados com a maior redução da densidade celular endotelial.
Métodos: Quarenta e cinco diabéticos (45 olhos) e 43 (43 olhos) controlos com catarata relacionada à idade foram incluídos neste estudo observacional prospectivo. Os parâmetros da córnea (espessura e volume) e do segmento anterior foram medidos pela tomografia Scheimpflug; a densidade e morfologia celular endotelial (coeficiente de variação do tamanho das células, células hexagonais) foram registrados usando microscopia especular não contato. Os pacientes foram avaliados no pré-operatório, 1 e 6 meses após a cirurgia. Foi realizada uma análise de regressão linear uni e multivariada para avaliar a relação entre os parâmetros demográficos, clínicos, oculares e intra-operatórios com a redução da densidade celular endotelial aos 6 meses.
Resultados: Nos dois grupos houve uma perda significativa de células endoteliais ao 1º mês pós-operatório (p<0,001), que permaneceu estável até ao 6º mês; sem diferenças estatisticas entre os grupos diabetes mellitus e não diabetes mellitus em qualquer avaliação. A espessura média da córnea no pós-operatório central aos 1 e 6 meses não mudou significativamente em relação ao valor médio pré-operatório nos dois grupos (p>0.05). A análise de regressão multivariada linear mostrou que a idade avançada (p=0.042) e os graus mais elevados de catarata (p=0.001) foram significativamente associados à maior redução densidade celular endotelial aos 6 meses de seguimento.
Conclusão: Este estudo mostrou que a idade avançada e as cataratas mais densas podem predispor a uma maior redução densidade celular endotelial após a cirurgia de catarata. Outros fatores, como diabetes mellitus e parâmetros pré-operatórios do segmento anterior, não influenciaram significativamente as alterações pós-operatórias da densidade celular endotelial.

Keywords: Catarata; Facoemulsificação; Diabetes mellitus tipo 2; Retinopatia diabética; Epitélio posterior; Paquimetria corneana; Perda de células endoteliais da córnea

Abstract

Objetivo: Examinar a eficácia da ceratectomia fo­toterapêutica para o tratamento de patologias variáveis que apresentarem opacidades anteriores da córnea, e avaliar a distribuição das indicações de ceratectomia fototerapêutica nos últimos 10 anos.
Métodos: Foram revisados retrospectivamente os prontuários de 276 pacientes, com 334 olhos tratados com ceratectomia fototerapêutica entre março de 2010 e o ano de 2020. As etiologias dos pacientes submetidos à ceratectomia fototerapêutica foram anotadas e suas alterações foram examinadas. Os resultados refrativos e de acuidade visual antes e após a operação foram registrados e analisados de acordo com a etiologia.
Resultados: A idade média dos pacientes foi de 40,7 ± 16,2 anos (faixa: 19-84). O tempo médio de acompanhamento foi de 25,5 ± 19,1 meses (faixa: 3-96). A ceratectomia fototerapêutica foi aplicada com mais frequência para distrofias estromais corneanas (44%, 151 olhos de 111 pacientes); entre as distrofias corneanas como um todo, a distrofia granular foi a indicação terapêutica mais comum desse procedimento. Ao contrário de outras indicações, nos últimos 10 anos houve um aumento na aplicação de ceratectomia fototerapêutica em casos de opacidade subepitelial persistente causada por conjuntivite adenoviral. Houve um aumento significativo na acuidade visual em todos os grupos, exceto para o grupo com defeito epitelial recorrente (p<0,05). A maior melhora na acuidade visual foi detectada em casos de distrofia estromal, no subgrupo das distrofias granulares.
Conclusão: Apesar das mudanças nas tendências de indicação, a ceratectomia fototerapêutica continua sendo uma abordagem terapêutica eficaz e confiável para tratar lesões da córnea anterior.

Keywords: Ceratectomia fotorrefrativa; Opacidade da córnea; Lesões da córnea; Distrofias da córnea; Fototerapia.

Abstract

OBJETIVO: Determinar o papel do receptor da vitamina D na patogênese do pterígio. Os níveis de expressão do receptor da vitamina D no tecido do pterígio, os níveis sanguíneos de vitamina D e a frequência de alguns polimorfismos do gene do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) foram comparados entre pacientes com pterígio e participantes saudáveis.
MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com pterígio (n=50) e voluntários saudáveis (n=50). Os níveis séricos de vitamina D foram medidos em ambos os grupos. Foi feita uma coloração imuno-histoquímica para o receptor da vitamina D em cortes obtidos do pterígio e dos tecidos conjuntivais saudáveis adjacentes dos mesmos indivíduos. A existência de polimorfismos do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) no genoma foi analisada em DNA obtido do sangue venoso dos participantes, usando métodos de Polymerase chain reaction (PCR) e RFLP.
RESULTADOS: Não foi observada nenhuma diferença entre os níveis séricos de vitamina D dos pacientes com pterígio e os dos controles saudáveis. Entretanto, a expressão tissular do receptor da vitamina D foi maior nas células endoteliais dos microvasos do pterígio (p=0,002), nas células estromais sub-epiteliais (p=0,04) e nas células inflamatórias intravasculares (p=0,0001), quando comparada à expressão no tecido conjuntival saudável adjacente. Além disso, embora o haplótipo BBtt tenha sido duas vezes mais frequente, o haplótipo bbTt foi 2,5 vezes menos frequente e o haplótipo BbTT foi 2,25 vezes menos frequente no grupo de controle do que no grupo com pterígio (p<0,001).
CONCLUSÕES: Os níveis séricos de vitamina D não apresentaram diferenças entre o grupo de pessoas saudáveis e o com pterígio. A expressão do receptor da vitamina D mostrou-se maior no grupo com pterígio do que no tecido saudável adjacente. Entretanto, a análise dos polimorfismos do receptor da vitamina D nos pacientes com pterígio não revelou qualquer diferença significativa nos polimorfismos BsmI, FokI ou TaqI em comparação com os voluntários saudáveis.

Keywords: Pterígio; Vitamina D; Polimorfismo genético; Imuno- histoquímica

Abstract

OBJETIVO: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: nenhum efeito, risco aumentado ou diminuído. Assim, esta meta-análise foi realizada para determinar o efeito desses polimorfismos na degeneração macular relacionada à idade.
MÉTODOS: Foi feita uma busca nos bancos de dados PubMed, EBSCO, LILACS e SCOPUS, bem como nas bibliografias compiladas das publicações, buscando-se estudos caso-controle que tivessem analisado os polimorfismos da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade. Os dados foram analisados com software Comprehensive Meta-Analysis, versão 2.2, e NCSS Statistical, versão 2020. As distribuições de genótipos foram extraídas e, dependendo do nível de heterogeneidade, modelos de efeitos fixos ou aleatórios foram utilizados para calcular razões de probabilidade (RPs) combinadas, com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) para os modelos genéticos heterozigoto, homozigoto, dominante, recessivo e alélico.
RESULTADOS: Em geral, nenhum dos modelos genéticos demonstrou associação significativa para o polimorfismo L55M. Entretanto, em populações não asiáticas, foi determinada uma associação significativa para os modelos genéticos heterozigoto e dominante (RP_faixa=1,24-1,27, p<0,05). Para a população asiática, os modelos heterozigoto, dominante e alélico mostraram um fator benéfico ou protetor (RP_faixa=0,29-0,35, p<0,05). Para o polimorfismo Q192R, nenhum dos modelos genéticos demonstrou qualquer associação significativa. Porém, quando a coorte foi agrupada por etnia, determinou-se uma associação significativa na população asiática para os modelos genéticos recessivo e alélico (RP_faixa=1,63-2,08, p<0,05). Contudo, nenhuma associação foi observada para a população não asiática. Não houve risco identificável quando a coorte foi estratificada em exsudativa e não exsudativa.
CONCLUSÕES: Determinamos que o polimorfismo L55M da paraoxonase1 de fato aumenta o risco de desenvolvimento de degeneração macular relacionada à idade em populações não asiáticas, enquanto que em populações asiáticas, esse polimorfismo tem um efeito protetor. Porém, para o polimorfismo Q192R da paraoxonase1, apenas a população asiática demonstrou risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Grupos étnicos; Degeneração macular; Polimorfismo genético; Paraoxonase1; Arildialquilfosfatase

Abstract

Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

Abstract

PURPOSE: This study was conducted to investigate the effect of injectable platelet-rich fibrin on the recovery of compromised epithelium due to crosslinking treatment.
METHODS: In this comparative study, the epithelial closure rates and in vivo confocal biomicroscopy results of 26 patients with keratoconus who underwent subconjunctival injection of injectable platelet-rich fibrin near the limbus after epithelium-off corneal crosslinking treatment were compared with those of 25 patients who did not receive the injection of injectable platelet-rich fibrin.
RESULTS: The average time to epithelial defect closure in the injectable platelet-rich fibrin group was 2.76 ± 0.90 days compared to 3.56 ± 0.86 days in the non-injectable platelet-rich fibrin group (p=0.003). At the end of the 1st month, the mean subbasal nerve plexus density was 1.26 ± 1.61 nerves/mm² in the injectable platelet-rich fibrin group, whereas it was 0.72 ± 0.89 nerves/mm² in the non-injectable platelet-rich fibrin group (p=0.016). By the 3rd month, the density increased to 3.42 ± 1.13 nerves/mm² in the injectable platelet-rich fibrin group and 2.36 ± 1.15 nerves/mm² in the non-injectable platelet-rich fibrin group (p=0.002). Similarly, the anterior stromal keratocyte density at the end of the 1st month was 93.6 ± 33.5 cells/mm² in the injectable platelet-rich fibrin group compared to 67.3 ± 26.4 cells/mm² in the non-injectable platelet-rich fibrin group (p=0.001). By the end of the 3rd month, the density increased to 255.2 ± 45.7 cells/mm² in the injectable platelet-rich fibrin group and 222.1 ± 43.6 cells/mm² in the non-injectable platelet-rich fibrin group (p=0.011). In the non-injectable platelet-rich fibrin group, one patient developed a sterile infiltrate at the end of the 1st week, whereas no complications were observed in the injectable platelet-rich fibrin group.
CONCLUSION: Subconjunctival injectable platelet-rich fibrin application is an effective and safe method for corneal epithelial healing after crosslinking treatment.

Keywords: Keratoconus; Platelet-rich fibrin; Epithelium; corneal; Corneal crosslinking; Wound healing

Abstract

PURPOSES: This study aims to assess and compare the postoperative visual and topographic outcomes, complications, and graft survival rates following deep anterior lamellar keratoplasty and penetrating keratoplasty in patients with macular corneal dystrophy.
METHODS: In this study we enrolled 59 patients (23 male; and 36 female) with macular corneal dystrophy comprising 81 eyes. Out of these, 64 eyes underwent penetrating keratoplasty, while 17 eyes underwent deep anterior lamellar keratoplasty. The two groups were analyzed and compared based on best-corrected visual acuity, corneal tomography parameters, pachymetry, complication rates, and graft survival rates.
RESULTS: After 12 months, 70.6% of the patients who underwent deep anterior lamellar keratoplasty (DALK) and 75% of those who had penetrating keratoplasty (PK) achieved a best-corrected visual acuity of 20/40 or better (p=0.712). Following surgery, DALK group showed lower front Kmean (p=0.037), and Q values (p<0.01) compared to the PK group. Postoperative interface opacity was observed in seven eyes (41.2%) in the DALK group. Other topography values and other complications (graft rejection, graft failure, cataract, glaucoma, microbial keratitis, optic atrophy) did not show significant differences between the two groups. The need for regrafting was 9.4% and 11.8% in the PK and DALK groups, respectively (p=0.769). Graft survival rates were 87.5% and 88.2% for PK and DALK; respectively (p=0.88 by Log-rank test).
CONCLUSION: Both PK and DALK are equally effective in treating macular corneal dystrophy, showing similar visual, topographic, and survival outcomes. Although interface opacity occurs more frequently after DALK the visual results were comparable in both groups. Therefore, DALK emerges as a viable surgical choice for patients with macular corneal dystrophy without Descemet membrane involvement is absent.

Keywords: Macular corneal dystrophy; Corneal dystrophies; Hereditary; Keratoplasty; Penetrating; Corneal transplantation

Abstract

PURPOSE: To assess the outcomes of deep anterior lamellar keratoplasty or penetrating keratoplasty at the scar and the edema stages.
METHODS: Forty-five patients (45 eyes) with keratoconus scar stage (scar group, n=26; penetrating keratoplasty a subgroup, n=7; deep anterior lamellar keratoplasty b subgroup, n=19) and keratoconus edema stage (edema group, n=19; penetrating keratoplasty c subgroup, n=12; deep anterior lamellar keratoplasty d group, n=7) who received penetrating keratoplasty or deep anterior lamellar keratoplasty from 2000 to 2022 were retrospectively studied. At 1, 6, and 12 months after surgery, the best-corrected visual acuity, astigmatism, spherical equivalent, corneal endothelial cell density, and complications were analyzed.
RESULTS: The best-corrected visual acuity and average corneal endothelial cell loss rate were not significantly different between the scar and edema groups (p>0.05). At 6 and 12 months after surgery, the astigmatism and spherical equivalent in the scar group were significantly lower than those in the edema group (p<0.05). The spherical equivalent of the deep anterior lamellar keratoplasty b subgroup was lower than that of the penetrating keratoplasty a subgroup in the scar group 6 months after surgery (p<0.05). In the edema group, there was no significant difference in spherical equivalent between subgroups (p>0.05). There were no significant differences in best-corrected visual acuity and astigmatism between subgroups within the two groups (p>0.05). In comparison to the scar group, the edema group experienced more complications. According to a survival analysis, there was no statistically significant difference between the scar group and the edema group regarding the progression of vision.
CONCLUSIONS: In terms of the outcomes and prognosis for vision after keratoplasty with edema stage and scar stage, deep anterior lamellar keratoplasty may be as effective as penetrating keratoplasty.

Keywords: keratoconus; Edema; Cicatrix; keratoplasty, penetrating; Corneal transplantation; Astigmatism; Corneal endothelial cell loss; Endothelial cells

Abstract

Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

Abstract

O presente trabalho traz uma revisão das abordagens terapêuticas para a cegueira da córnea. O estudo detalha as etapas e os elementos envolvidos na cicatrização da córnea. Ele mostra as limitações das estratégias cirúrgicas e farmacológicas usadas para restaurar e manter a transparência da córnea em termos de sobrevida a longo prazo e alcance geográfico. As perspectivas dos agentes anabólicos, incluindo vitamina A, hormônios, fatores de crescimento e novos moduladores pró-mitóticos e anti-inflamatórios para auxiliar a cicatrização da ferida na córnea, são revisadas criticamente. Aqui, apresentamos estudos envolvendo nanotecnologia, terapia gênica e reengenharia de tecidos como possíveis estratégias futuras para atuar de maneira isolada ou combinada com a cirurgia da córnea para prevenir ou reverter a cegueira corneana.

Keywords: Cegueira; Doenças da córnea; Transplante de córnea; Terapia genética; Terapia baseada em transplante de células e tecidos; Células-tronco

Abstract

Spinocerebellar ataxia type 7 is a form of spinocerebellar ataxia, which is a clinically and genetically heterogeneous group of rare inherited neurodegenerative disorders. Among the spinocerebellar ataxias, the association between cerebellar ataxia and cone-rod retinal dystrophy is a strong indicator of spinocerebellar ataxia type 7. Spinocerebellar ataxia type 7 cone-rod dystrophy is a progressive, disabling, and incurable form of hereditary retinopathy. However, the field of genetics has markedly progressed in the last decades, which resulted in improved understanding of multiple aspects of spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration and the emergence of new modalities of genetic therapies for other types of retinal dystrophies. This study aimed to evaluate the current knowledge on spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration, including genetics and molecular mechanisms as well as their implications in pathogenesis, clinical manifestations, and potential therapeutic strategies.

Keywords: Cerebellar ataxia; Cone-rod dystrophies; Spinocerebellar ataxias; Retinal dystrophies; Retinal degeneration; Genetic therapy

Abstract

Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

Abstract

Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.