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Objetivos: Investigar a incidência, fatores de risco e desfechos visuais do desenvolvimento da membrana epirretiniana após reparo do descolamento regmatogênico da retina.
Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo de 309 olhos submetidos à cirurgia inicial para descolamento regmatogênico da retina primário sem complicações. Os exames foram realizados no pré-operatório aos 1, 3, 6 e 12 meses pós-operatórios. Os pacientes foram divididos em dois grupos, dependendo da presença ou ausência de membrana epirretiniana.
Resultados: A incidência de membrana epirretiniana pós-operatória foi de 28,5%; 42,7% desses pacientes apresentaram desenvolvimento grave da membrana epirretiniana e, portanto, foram submetidos à remoção desta membrana. A regressão logística mostrou que as lágrimas retinianas gigantes (RC: 2,66; 95% IC: 1,045 - 6,792, p=0,040) e lágrimas em ferradura (RC: 0,534; 95% IC: 0,295-0,967, p=0,039), foram preditores significativos de membrana epirretiniana pós-operatória. A coloração com acetonida de triancinolona foi significativamente associada à prevenção da membrana epirretiniana (p=0,022). Trinta e quatro pacientes apresentaram acuidade visual melhorada, ou igual, ou acuidade visual final melhor corrigida; 4 olhos foram avaliados na consulta final de acompanhamento e apresentaram redução da acuidade visual melhor corrigida.
Conclusão: Nossa análise demonstra que as lágrimas de ferradura e as lágrimas retinianas gigantes representam fatores de risco para a membrana epirretiniana pós-operatória. A coloração com acetonida de triancinolona teve um efeito preventivo significativo na membrana epirretiniana no pós-operatório. Além disso, uma segunda rodada de vitrectomia pars plana, incluindo remoção da membrana, levou a uma melhora significativa da acuidade visual final melhor corrigida na última consulta de acompanhamento, embora a recuperação tenha sido limitada.

Keywords: Membrana epirretiniana; Descolamento da retina; Recurvamento da esclera; Acuidade visual; Vitrectomia

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Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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Objetivo: Avaliar a eficácia da combinação de in­jeções intravítreas de bevacizumabe em olhos com edema macular secundário à oclusão de ramo e da veia central da retina após um único implante de dexametasona.
Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo intervencionista não comparativo com 44 olhos de pacientes com edema macular relacionado à oclusão de ramo e veia central da retina, sem tratamento prévio e tratados com um único implante de dexametasona, que foram acompanhados em intervalos de quatro semanas do segundo ao sexto mês. Se fosse constatado edema macular persistente ou recorrente durante esse período, os pacientes eram tratados com injeções intravítreas de bevacizumabe em um regime ajustado conforme a necessidade. Foram estudadas a melhor acuidade visual corrigida e alterações da espessura macular central.
Resultados: A média da melhor acuidade visual corrigida mudou de 0,97 ± 0,33 LogMAR iniciais para 0,54 ± 0,40 no exame de 6 meses (p<0,00001). Vinte olhos (45,54%) melhoraram 3 linhas de Snellen ou mais. A média da espessura macular central inicial foi de 670,25 ± 209,9 μm e diminuiu para 317,43 ± 112,68 μm na visita de 6 meses (p<0,00001). O número médio de injeções intravítreas de bevacizumabe em 6 meses foi de 2,32 e o tempo médio entre o implante de dexametasona e a primeira injeção de anti-VEGF foi de 3,45 meses.
Conclusão: Injeções intravítreas de bevacizumabe após um único implante de dexametasona podem proporcionar um aumento da melhor acuidade visual corrigida e diminuição da espessura macular central aos 6 meses em pacientes com edema macular devido à oclusão de ramo e da veia central da retina, com poucas injeções intravítreas.

Keywords: Oclusão da veia retiniana/complicações; Edema macular/tratamento farmacológico; Inibidores de angiogênese/uso terapêutico; Dexametasona/administração & dosagem; Injeções intravítreas; Bevacizumab; Tomografia de coerência óptica; Acuidade visual.

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PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography

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PURPOSE: This study aimed to evaluate the total macular thickness as well as the thickness of the inner and outer retinal layers in patients with Parkinson's disease. It also aimed to verify the correlation of these parameters with motor symptoms and cognitive function.
METHODS: A total of 46 eyes of 23 patients with Parkinson's disease and 40 eyes of 20 healthy controls were included in the study. The patients' cognitive, functional, and nonmotor symptoms were evaluated using the Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living, Mini-Mental State Examination, Frontal Assessment Battery, Schwab and England Staging Scales, and Movement Disorders Society Nonmotor Symptoms Scale. The macular thickness measurements obtained via total, inner, and outer optical coherence tomography were recorded. Furthermore, the correlation of the parameters of optical coherence tomography with cognitive, functional, and nonmotor symptoms was assessed.
RESULTS: The scores of the Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living as well as the Movement Disorders Society Nonmotor Symptoms Scale were significantly lower in patients with Parkinson's disease than in healthy controls. Moreover, the former had greater total macular thickness. The temporal and inferior outer sectors were significantly greater for the ganglion cell complex thickness in patients. A significant correlation was observed between the total macular thickness and the Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale, Parte III (MDS-UPDRS-III) values. Contrarily, there was a negative correlation between the outer macular thickness and the MDS-UPDRS-III values. Meanwhile, the total macular thickness and ganglion cell complex thickness were significantly correlated with the scores of the Mini-Mental State Examination, Schwab and England Staging Scale, Frontal Assessment Battery, and Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living. In addition, the Schwab and England scale was correlated with the outer macular thickness.
CONCLUSION: The total and inner macular thicknesses at the temporal and inferior outer sectors were greater in patients with Parkinson's disease than in the control group. These findings indicate that macular thickness may be greater in those with Parkinson's disease, particularly when associated with mild motor symptoms. In addition, the parameters of the total, inner, and outer optical coherence tomography were significantly associated with motor and nonmotor symptoms as well as cognitive function impairment.

Keywords: Parkinson's disease; Tomography, optical coherence; Neurodegenerative diseases; Cognitive dysfunction; Cognition; Motor perception; Visual acuity; Retina

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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PURPOSE: To evaluate the predictive value of initial intraocular pressure difference of the detached and fellow eyes of patients with complex rhegmatogenous retinal detachment on postoperative persistent ocular hypotony.
METHODS: This retrospective observational study included 538 eyes of 538 unilateral complex rhegmatogenous retinal detachment patients with a proliferative vitreoretinopathy grade of C-1 or higher, treated with silicone oil endotamponade following pars plana vitrectomy. The patients were divided into Group A (patients having silicone oil removal without ocular hypotony; n=504) and Group B (patients with persistent ocular hypotony following silicone oil removal [n=8, 23.5%] and with retained silicone oil [n=26, 76.5%] due to the risk of persistent ocular hypotony; total n=34). Ocular hypotony was defined as an intraocular pressure of <6 mmHg on two or more occasions. Patients' demographics, including age, sex, and follow-up time, and ocular characteristics, including ocular surgical and trauma history, initial and final best-corrected visual acuity, intraocular pressure and initial intraocular pressure difference of the detached and fellow eyes, and anatomical success rates and postoperative complications, were retrospectively collected from the electronic patient files.
RESULTS: The initial intraocular pressure was significantly lower in the detached eyes of Group B than in Group A (8.3 ± 3.5 vs. 12.9 ± 3.3, p<0.001). Also, the initial intraocular pressure difference was significantly higher in Group B than in Group A (8.9 ± 3.2 vs. 2.2 ± 2.7mmHg, p<0.001). The receiver operating characteristic curve analysis showed that the cutoff value of the initial intraocular pressure difference was 7.5mmHg for the risk of persistent ocular hypotony. The most influential factors on postoperative persistent ocular hypotony in the binary logistic regression analysis were the initial intraocular pressure difference and the need for a retinectomy.
CONCLUSION: In eyes with complex rhegmatogenous retinal detachment treated with pars plana vitrectomy and silicone oil tamponade, the initial intraocular pressure difference could be of value in predicting postoperative persistent ocular hypotony and could guide surgeons on the decision of silicone oil removal.

Keywords: Hypotony; Intraocular pressure; Pars plana vitrectomy; Retinal detachment; Silicone oils; Ocular hypotension; Visual acuity

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Relatamos o caso de um homem de 39 anos apresentando perda visual no olho direito há seis semanas. A melhor acuidade visual corrigida foi conta-dedos no olho direito e 20/30 no esquerdo. A fundoscopia demonstrou descolamento de retina direito inferiormente com extensão à fóvea e descolamento macular seroso à esquerda. Após estudos de imagem multimodal, o paciente foi diagnosticado com uma variante bolhosa de coriorretinopatia serosa central e tratado com espironolactona oral associada à fotocoagulação a laser adjuvante. As alterações retinianas resolveram após seis meses. A acuidade visual final foi 20/20 em ambos os olhos.

Keywords: Descolamento da retina; Coriorretinopatia serosa central; Descolamento do epitélio pigmentado da retina; Espironolactona; Antagonista da aldosterona

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O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina consiste em um tumor intraocular raro com comportamento benigno. O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina foi descrito na literatura apresentando dano retiniano variável, desde o envolvimento epirretiniano parcial até distorção completa das camadas retinianas e do epitélio pigmentar da retina. Relatamos o caso de uma menina de 8 anos com estrabismo de longa data que foi diagnosticada com hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina, com base na avaliação de imagem multimodal. Exploramos os achados de imagem específicos de estudos usando tomografia de coerência óptica de domínio espectral, autofluorescência, angiografia por tomografia de coerência óptica e angiografia fluorescente.

Keywords: Hamartoma/diagnóstico; Epitélio pigmentado da retina; Neoplasia da retina; Tomografia de coerência óptica; Angiografia; Humanos; Relato de caso

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Fotocoagulação a laser é método seguro para tratamento de retinopatias. Apresentamos o caso de uma mulher de 21 anos com alta miopia e degeneração lattice bilateral que sofreu descolamento de retina no olho direito e foi submetida a tratamento cirúrgico e ulterior laserterapia. Durante a fotocoagulação no olho esquerdo, ela teve uma convulsão tônico-clônica generalizada, a primeira em sua vida. Havia história familiar de epilepsia. O exame neurológico e a ressonância magnética de encéfalo foram normais, mas o electroencefalograma revelou descargas epileptogênicas, mais frequentes durante a fotoestimulação. Ela evitou luzes piscantes durante os 2 anos subsequentes, sem recorrência de convulsões. Cerca de 5% dos pacientes com epilepsia têm fotossensibilidade. Proporção considerável deles terá convulsões somente durante exposição à luz piscante. Fotocoagulação a laser já foi empregada como modelo animal de sucesso para epilepsia fotossensível. Presença de fotossensibilidade na história pessoal ou familiar deve merecer avaliação neurológica antes do tratamento retiniano.

Keywords: Doenças retinianas; Descolamento retiniano; Terapia a laser/efeitos adversos; Convulsão, Epilepsia; Epilepsia reflexa

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Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.

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A retinopatia lúpica é uma manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico no sistema visual. Geralmente assintomática, porém pode ser uma condição ameaçadora à visão. Está intimamente associada à atividade inflamatória do lúpus eritematoso sistêmico e ao aumento da mortalidade. A retinopatia lúpica tem diversas apresentações clínicas, como a microangiopatia lúpica, oclusão vascular, vasculite, retinopatia hipertensiva associada à nefrite lúpica e retinopatia autoimune. A prevalência e os fatores associados à retinopatia lúpica estão bem definidos em algumas partes do mundo. No entanto, esses dados são pouco conhecidos na América Latina, incluindo o Brasil. Como a retinopatia lúpica é geralmente assintomática, sem a fundoscopia de rotina, provavelmente esta é subestimada. O objetivo desta revisão é discutir a epidemiologia e fatores de risco para retinopatia lúpica.

Keywords: Lúpus eritematoso sistêmico/epidemiologia; Doenças retinianas; Fatores de risco

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Uma mulher de 71 anos de idade apresentou neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica no nervo óptico com fibras nervosas peripapilares mielinizadas previamente registradas. Seu histórico médico foi significativo para hipertensão arterial sistêmica controlada, hiperlipidemia e diabetes mellitus. Em ambos os discos ópticos, a tacícula fisiológica esteve ausente. A neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica afetou principalmente os setores temporal e inferior da camada de fibras nervosas da retina peripapilar, como demonstrado pela tomografia de coerência óptica da camada de fibras nervosas da retina e pela angiotomografia de coerência óptica do disco óptico. Ao contrário de outros relatórios publicados, apenas uma ligeira regressão das fibras nervosas mielinizadas foi observada após um ano de acompanhamento. Isto pode ser explicado pelo fato da isquemia ter afetado principalmente os setores temporal e inferior peripapilares, enquanto as fibras nervosas de mielina eram nasal superior ao disco óptico.

Keywords: Neuropatia óptica isquêmica; Fibras nervosas mielinizadas; Doenças do nervo óptico; Tomografia de coerência óptica; Neovascularização retiniana; Acuidade visual; Humanos; Relato de casos

Abstract

Optic neuritis is an important cause of unilateral and acute visual loss in young adults, but other differential diagnoses should be considered, especially when the disease has an atypical presentation. This report presents the case of a young woman with reduced visual acuity in her right eye, associated with optic disc edema and a relative afferent pupillary defect, that was initially misdiagnosed as optic neuritis and subsequently found to have paracentral acute middle maculopathy, possibly secondary to subtle impending central retinal vein occlusion. This case emphasizes the need to remember that retinal vascular diseases can occasionally mimic optic neuritis. Detailed anamnesis and ophthalmic examination can avoid unnecessary interventions.

Keywords: Optic disc; Papilledema; Optic neuritis; Retinal diseases; Diagnosis, differential; Visual acuity; Diagnostic errors