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OBJETIVO: Avaliar as alterações do complexo tomográfico das células ganglionares em pacientes com edema macular diabético tratados com injeções intravítreas do fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF).
MÉTODOS: Analisamos dados de 35 olhos de 35 pacientes previamente não tratados nos quais o edema macular diabético melhorou após três doses de injeção de anti-VEGF e que não receberam injeções repetidas. Registramos avaliações da tomografia de coerência óptica de domínio espectral do complexo de células ganglionares e da espessura macular central na linha de base e mensalmente por três meses e, também no sexto e nono mês após o tratamento. Comparamos os resultados com os olhos não afetados nos mesmos pacientes e com os de um grupo controle de pacientes com edema macular diabético que não foram tratados.
RESULTADOS: A média da idade dos pacientes no grupo de tratamento foi de 60 ± 4,38 anos. As espessuras foveais medidas pela tomografia de coerência óptica diminuiram significativamente desde o início até o terceiro mês após a injeção (p<0,05). A espessura média do complexo de células ganglionares foi de 115,08 ± 16,72 µm antes da primeira injeção e 101,05 ± 12,67 µm após a terceira injeção (p<0,05). A média do complexo de célula ganglionar foi de 110,04 ± 15,07 µm no sexto mês (p>0,05) e 113,12 ± 11,15 µm no nono mês (p>0,05). Encontramos uma diferença significativa entre os pacientes e o grupo controle quanto à média da espessura do complexo de células ganglionares no segundo e terceiro meses após a injeção (p<0,05).
CONCLUSÃO: Nosso estudo mostrou que a espessura do complexo de células ganglionares em pacientes com edema macular diabético diminuiu após as injeções de anti-VEGF. Não podemos determinar se a diminuição da espessura do complexo de células ganglionares ocorreu devido aos efeitos dos agentes anti-VEGF ou ao curso natural da doença.

Keywords: Diabetes mellitus; Edema macular; Complexo de células ganglionares; Anti-fator de crescimento vascular endotelial; Doenças neurodegenerativas; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Investigar se a síndrome de pseudoesfoliação afeta a rigidez arterial, usando a medição do índice vascular cardíaco-tornozelo.
Métodos: Este estudo transversal caso-controle incluiu 55 pacientes com síndrome de pseudoesfoliação e 106 controles saudáveis, pareados por idade e gênero. Todos os indivíduos foram submetidos a um exame oftalmológico completo de ambos os olhos e à medição do índice vascular cardíaco-tornozelo. Medidas ecocardiográficas e do índice de massa corporal também foram feitas em todos os pacientes, e os resultados foram registrados. Usou-se um modelo de regressão binária para avaliar uma possível relação entre o índice vascular cardíaco-tornozelo e a pseudoesfoliação.
Resultados: Não houve diferença significativa entre os grupos com pseudoesfoliação e de controle em relação às características clínicas e demográficas basais, às medidas ecocardiográficas da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e ao índice de massa corporal. Os valores médios do índice vascular cardíaco-tornozelo foram significativamente maiores no grupo com pseudoesfoliação do que no de controle (9,47 ± 1,23 contra 8,33 ± 1,50, p<0,001). Os valores da pressão intraocular no grupo com pseudoesfoliação excederam significativamente os do grupo de controle (18,31 ± 1,78 mmHg contra 15.24 ± 2.42 mmHg, p<0.05). A análise de regressão logística demonstrou uma associação positiva das médias do índice vascular cardíaco-tornozelo e da pressão intraocular com a síndrome de pseudoesfoliação (respectivamente, OR=1,973, IC 95%: 1,051-3,706, p=0,035 e OR=3,322, IC 95%: 2,000-5,520, p<0,001). Já a análise de correlação de Pearson revelou uma correlação positiva de significância limítrofe entre a idade e a média do índice vascular cardíaco-tornozelo, e uma correlação positiva significativa entre a dislipidemia, a pressão intraocular e a média do índice vascular cardíaco-tornozelo (respectivamente, r=0,265, p=0,050; r=0,337, p=0,012; e r=0,433, p=0,001).
Conclusão: Nossos achados demonstraram que os valores do índice vascular cardíaco-tornozelo se encontram aumentados em pacientes com síndrome de pseudoesfoliação.

Keywords: Índice vascular coração-tornozelo; Rigidez vascular; Síndrome de exfoliação

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Objetivo: Avaliar a relação da espessura subfoveal da coroide e dos níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica com a gravidade da retinopatia diabética em pacientes com diabetes mellitus tipo 2.
Métodos: Foram incluídos 68 casos, compreendendo 15 pacientes sem retinopatia diabética, 17 pacientes com retinopatia diabética não proliferativa, 16 pacientes com retinopatia diabética proliferativa, e 20 casos saudáveis (grupo de controle). A espessura subfoveal da coroide foi medida manualmente, usando o programa de varredura com tomografia computadorizada óptica com imagem profunda aprimorada, e os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica foram medidos usando um kit microELISA comercial.
Resultados: Os valores da espessura subfoveal da coroide e os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica foram significativamente diferentes nos quatro grupos (p<0,001 para ambos os parâmetros). Os valores da espessura subfoveal da coroide foram significativamente menores no grupo com retinopatia diabética proliferativa do que nos outros três grupos (sem retinopatia diabética, retinopatia diabética não proliferativa e grupo de controle, com p<0,001, p=0,045 e p<0,001, respectivamente). Já os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica foram significativamente maiores no grupo com retinopatia diabética proliferativa do que nos outros três grupos (p<0,001, p=0,04 e p<0,001, respectivamente). Além disso, também foi encontrada uma correlação negativa significativa entre os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica e a espessura subfoveal da coroide (p<0,001, r=-0,479).
Conclusão: A dimetil-arginina assimétrica é um importante marcador de disfunção endotelial e um inibidor endógeno da óxido nítrico sintase. Foi encontrada uma relação da gravidade da retinopatia diabética e de níveis elevados de dimetil-arginina assimétrica no plasma com a redução da espessura subfoveal da coroide em pacientes diabéticos tipo 2 com retinopatia diabética.

Keywords: Diabetes Mellitus, Tipo 2; Retinopatia diabética; Coroide; Fóvea central; Óxido nítrico; Arginina; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Comparar a estrutura da córnea e as alterações morfológicas endoteliais após cirurgia de catarata por facoemulsificação sem intercorrências entre pacientes com diabetes mellitus tipo 2 e não diabéticos; e determinar quais fatores pré e intra-operatórios relacionados com a maior redução da densidade celular endotelial.
Métodos: Quarenta e cinco diabéticos (45 olhos) e 43 (43 olhos) controlos com catarata relacionada à idade foram incluídos neste estudo observacional prospectivo. Os parâmetros da córnea (espessura e volume) e do segmento anterior foram medidos pela tomografia Scheimpflug; a densidade e morfologia celular endotelial (coeficiente de variação do tamanho das células, células hexagonais) foram registrados usando microscopia especular não contato. Os pacientes foram avaliados no pré-operatório, 1 e 6 meses após a cirurgia. Foi realizada uma análise de regressão linear uni e multivariada para avaliar a relação entre os parâmetros demográficos, clínicos, oculares e intra-operatórios com a redução da densidade celular endotelial aos 6 meses.
Resultados: Nos dois grupos houve uma perda significativa de células endoteliais ao 1º mês pós-operatório (p<0,001), que permaneceu estável até ao 6º mês; sem diferenças estatisticas entre os grupos diabetes mellitus e não diabetes mellitus em qualquer avaliação. A espessura média da córnea no pós-operatório central aos 1 e 6 meses não mudou significativamente em relação ao valor médio pré-operatório nos dois grupos (p>0.05). A análise de regressão multivariada linear mostrou que a idade avançada (p=0.042) e os graus mais elevados de catarata (p=0.001) foram significativamente associados à maior redução densidade celular endotelial aos 6 meses de seguimento.
Conclusão: Este estudo mostrou que a idade avançada e as cataratas mais densas podem predispor a uma maior redução densidade celular endotelial após a cirurgia de catarata. Outros fatores, como diabetes mellitus e parâmetros pré-operatórios do segmento anterior, não influenciaram significativamente as alterações pós-operatórias da densidade celular endotelial.

Keywords: Catarata; Facoemulsificação; Diabetes mellitus tipo 2; Retinopatia diabética; Epitélio posterior; Paquimetria corneana; Perda de células endoteliais da córnea

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Objetivo: Determinar os efeitos da deficiência de vitamina D nos microvasos da retina usando angiotomografia de coerência óptica.
Métodos: Este estudo foi planejado para ser do tipo caso-controle observacional. Foram avaliados 98 olhos de pacientes com deficiência de vitamina D e 96 olhos de participantes saudáveis com nível sérico de vitamina D superior a 30 ng/mL. Foram adquiridas imagens de varredura centralizadas na mácula, com um tamanho de 6,00 × 6,00 mm. Mediram-se a densidade dos vasos nos plexos capilares superficial e profundo da retina, a área da zona avascular foveal e a área do fluxo coriocapilar.
Resultados: Os grupos mostraram-se semelhantes em relação à melhor acuidade visual corrigida, ao gênero, ao comprimento axial, ao erro refrativo, à idade e à pressão intraocular ajustada. O nível médio de vitamina D foi significativamente menor no grupo de estudo (p=0,021). As densidades total, parafoveal e perifoveal do plexo capilar profundo foram significativamente maiores no grupo de estudo que no grupo controle (respectivamente, p=0,012, p=0,014 e p=0,023). As áreas da zona avascular foveal e do fluxo coriocapilar foram semelhantes nos dois grupos (respectivamente, p=0,37 e p=0,27). Além disso, houve uma forte correlação negativa do nível sérico de vitamina D com as densidades vasculares medidas em toda a imagem e nas regiões parafoveais e perifoveais do plexo capilar profundo no grupo de estudo (respectivamente, ρ de Spearman = -0,71, p=0,043; ρ de Spearman = -0,79, p=0,011; e ρ de Spearman = -0,74, p=0,032).
Conclusão: Pode ocorrer um aumento na densidade vascular da retina devido a alterações estruturais dos vasos causadas pela deficiência de vitamina D. O aumento da densidade vascular, especialmente no plexo capilar profundo, pode ser usado para o diagnóstico precoce da vasculopatia associada à deficiência de vitamina D.

Keywords: Deficiência de vitamina D; Vasos retinianos/fisiopatologia; Doenças vasculares/ prevenção & controle; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Comparar a eficácia de três injeções intravítreas mensais iniciais de aflibercept, seguidas de dosagem de pro re nata (3+PRN) versus cinco injeções mensais iniciais intravítreas de aflibercept, seguidas de doses de pro re nata (5+PRN) em pacientes com edema macular diabético.
Métodos: Foram analisados neste estudo retrospectivo e comparativo 60 pacientes que não receberam tratamento prévio com edema macular e foram submetidos a injeções intravítreas de aflibercept (2 mg/0,05 mL) com pelo menos um ano de acompanhamento. Os pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com o número de injeções intravítreas de aflibercept administradas na fase inicial. O grupo 3+PRN compreendeu 27 pacientes, enquanto o grupo 5+PRN compreendeu 33 pacientes. Os resultados visuais e anatômicos foram comparados entre os dois grupos no período inicial e aos 3, 6, 9 e 12 meses.
Resultados: Tanto os grupos 3+PRN quanto 5+PRN mostraram melhoras estatisticamente significativas na acuidade visual melhor corrigida e na espessura macular central ao longo do período de estudo (p<0,001 e p <0,001, respectivamente). Não houve diferenças significativas entre os dois grupos em termos de alterações na acuidade visual melhor corrigida e na espessura macular central (p=0,453 e p=0,784, respectivamente). O número médio de injeções intravítreas de aflibercept foi significativamente maior no grupo 5+PRN (6,1 ± 0,8) do que no grupo 3+PRN (3,9 ± 0,8) (p <0,001).
Conclusão: Os regimes 3+PRN e 5+PRN mostraram resultados visuais e anatômicos semelhantes em 12 meses após o tratamento com injeções intravítreas de aflibercept em pacientes com edema macular.

Keywords: Retinopatia diabética; Edema macular; Injeções intravítreas; Receptores de fatores de crescimento do endotélio vascular/administração & dosagem

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OBJETIVO: Comparar a densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial em olhos em estágios iniciais de glaucoma primário de ângulo aberto e com glaucoma pseudoesfoliativo, bem como em olhos controle.
MÉTODOS: Este é um estudo observacional transversal, no qual foram incluídos 54 olhos com valores de desvio médio do campo visual superiores a -6,0 dB. Os olhos incluídos eram de 37 pacientes, diagnosticados com glaucoma primário de ângulo aberto (n=18), glaucoma pseudoesfoliativo (n=18) e controles saudáveis (n=18). Os valores de densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial foram obtidos a partir de angiografias por tomografia de coerência óptica, analisados de acordo com a distribuição dos dados e submetidos a testes estatísticos apropriados. Também foi avaliada a precisão diagnóstica dos parâmetros de densidade vascular.
RESULTADOS: Os valores para a densidade capilar peripapilar radial e no interior do disco óptico nas imagens inteiras foram significativamente menores no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo do que no grupo controle (p<0,05). A densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foi significativamente menor no glaucoma primário de ângulo aberto do que no glaucoma pseudoesfoliativo (p<0,05). A densidade vascular no setor temporal inferior da cabeça do nervo óptico foi significativamente menor tanto no glaucoma primário de ângulo aberto quanto no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com o grupo controle (p=0,009). A área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico, foi de 0,855 para a comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o controle (p<0,001) e de 0,731 para a comparação do glaucoma pseudoesfoliativo com o controle (p=0,018). Porém, na comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o glaucoma pseudoesfoliativo, os valores da área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular na imagem inteira e no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foram respectivamente de 0,707 e 0,722 (p=0,034, p=0,023).
CONCLUSÕES: A densidade vascular na cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial mostraram-se significativamente diminuídas no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com olhos controle saudáveis. Nos estágios iniciais do glaucoma, a densidade vascular no interior do disco óptico, na cabeça do nervo óptico, pode ser menor em olhos com glaucoma primário de ângulo aberto do que em olhos com glaucoma pseudoesfoliativo.

Keywords: Densidade vascular; Nervo óptico; Glaucoma de ângulo aberto; Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: O sistema renina-angiotensina está envolvido na patogênese das condições isquêmicas retinianas e no glaucoma. Nosso objetivo foi avaliar a atividade da renina, enzima conversora de angiotensina 1 e 2 no humor aquoso, e amostras de sangue de pacientes com e sem glaucoma primário de ângulo aberto.
Métodos: Foram analisadas amostras de 56 participantes submetidos à cirurgia ocular. Os pacientes foram divididos em dois grupos: pacientes com catarata apenas (n=28), e pacientes com catarata e glaucoma primário de ângulo aberto (n=28). Amostras de sangue venoso (2ml) e humor aquoso (150 µl, via paracentese) foram coletadas durante a facoemulsificação (apenas catarata) ou cirurgia de glaucoma (catarata e glaucoma primário de ângulo aberto). As atividades sérica do humor aquoso de renina, enzima conversora de angiotensina 1 e enzima conversora de angiotensina 2 de todos os pacientes foram avaliadas por ensaios fluorimétricos, e os resultados foram analisados por regressão multivariada.
Resultados: Tanto a atividade da renina no humor aquoso quanto à razão humor aquoso/soro da atividade da renina foram significativamente menores nos pacientes com catarata e glaucoma primário de ângulo aberto do que em pacientes com catarata apenas [(média ± DP): 0,018 ± 0,006 ng/ml/h vs 0,045 ± 0,009 ng/ml/h; p<0,001 e 0,05 ± 0,02 vs 0,13 ± 0,05; p=0,025]. Análises multivariadas mostraram uma releção significativa entre menor atividade de renina no humor aquoso e glaucoma primário de ângulo aberto [coeficiente (±erro padrão): -0,029 ± 0,013; p=0,026].
Conclusões: Como a maioria dos pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto usavam o colírio de timolol, estudos futuros envolvendo um maior número de pacientes e retirada prévia do tratamento são necessários para se discriminar o envolvimento do uso de betabloqueadores na atividade da renina no humor aquoso.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Catarata; Humor aquoso; Sistema renina-angiotensina

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PURPOSE: Trachoma is the major infectious cause of preventable blindness in the world, and its sequelae include the presence of cicatricial entropion and trachomatous trichiasis. Trachoma can be corrected by surgical treatment of the eyelids and, if left untreated, may result in corneal opacification, low vision, and blindness. There are limited data on trachomatous trichiasis in Brazil. This study was conducted to estimate the frequency of entropion and trichiasis surgeries of trachomatous origin based on the records of procedures performed in specialized hospitals that served the Unified Health System (SUS) in the years 2016 and 2017.
METHODS: This was a retrospective study conducted in the oculoplastic sectors of the ophthalmology services of the following three hospitals in the state of São Paulo: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu (HC Botucatu), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HC Ribeirão Preto), and Hospital Estadual de Bauru (HE Bauru). Medical records corresponding to the codes of interest were evaluated.
RESULTS: In total, 462 medical records were evaluated, including 170 (36.8%) at HC Botucatu, 61 (13.2%) at HE Bauru, and 231 (50.0%) at HC Ribeirão Preto. There were 39 (8.4%) cases of trachomatous trichiasis, ranging from 9 (14.8%) at HE Bauru to 15 (6.5%) at HC Ribeirão Preto.
CONCLUSIONS: The frequency of surgery due to trachoma was low in these oculoplastic services. The state of São Paulo might have reached the goal for trachoma elimination in the surgical component. The questionnaire used for data collection was successfully tested despite some difficulties in collecting data from the medical records. Studies with the same methodology are recommended in other services in the areas of endemic trachoma in the past to understand the frequency of eye lid surgeries performed for treating trachomatous sequelae.

Keywords: Trachoma; Trichiasis; Medical records; Epidemiology; Neglected diseases; Unified Health System; Brazil

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Objetivos: Avaliar a eficácia do uso de toxina botulínica tipo A no tratamento do estrabismo em pacientes com comprometimento neurológico e avaliar os fatores associados ao sucesso do tratamento.
Métodos: Cinquenta pacientes com estrabismo e comprometimento neurológico foram incluídos no estudo. Em todas as crianças, a toxina botulínica tipo A foi injetada no músculo extraocular apropriado. A relação entre características demográficas, características clínicas e o sucesso do tratamento foram analisadas.
Resultados: No grupo de estudo, 34 pacientes tiveram esotropia e 16 pacientes tiveram exotropia, sendo trinta e seis pacientes com paralisia cerebral e 14 pacientes com hidrocefalia. O tempo médio de acompanhamento foi de 15,3 ± 7,3 meses. O número médio de aplicações foi de 1,4 ± 0,6. O ângulo de desvio médio foi de 42,5 ± 13,2 DP antes do tratamento e diminuiu para 12,8 ± 11,9 DP após o tratamento. Alinhamento motor bem sucedido (ortotropia dentro de 10 DP) foi alcançado em 60% dos pacientes. A análise de regressão logística binária revelou que o desalinhamento esotrópico e uma menor duração do estrabismo foram significativamente associados ao sucesso do tratamento no grupo de estudo. Pacientes esotrópicos com ângulos de desalinhamento menores são mais propensos a serem tratados com uma única aplicação.
Conclusão: O uso da toxina botulínica tipo A para o tratamento de estrabismo em crianças com comprometimento neurológico é uma boa alternativa para a terapia cirúrgica convencional com menor risco de hipercorreção. O resultado do tratamento é melhor em exodesvios e em pacientes com estrabismo de menor duração, implicando em vantagem para o tratamento precoce.

Keywords: Estrabismo; Toxinas botulínicas; Manifestações neurológicas; Doenças do sistema nervoso; Paralisia cerebral; Hodrocefalia; Criança

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OBJETIVO: Os níveis séricos de N-óxido de trimetilamina têm sido associados ao diabetes mellitus tipo 2 e suas complicações. O presente estudo tem como objetivo responder a duas questões, entre elas: O nível plasmático de N-óxido de trimetilamina poderia ser um novo marcador no diagnóstico de retinopatia diabética? e Ele poderia ser utilizado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética?
MÉTODOS: Trinta pacientes com retinopatia diabética, 30 pacientes com retinopatia não diabética, 30 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 sem retinopatia e 30 participantes saudáveis do grupo controle foram incluídos no estudo. Parâmetros bioquímicos, níveis séricos de IL-6, de TNF-α e de N-óxido de trimetilamina foram medidos em todos os participantes.
RESULTADOS: O nível de N-óxido de trimetilamina foi significativamente maior na retinopatia diabética do que nos outros grupos (p<0,001). Não houve diferença significativa no nível de N-óxido de trimetilamina entre o grupo de retinopatia não diabética, do grupo controle ou do grupo de diabetes mellitus tipo 2. Houve uma correlação positiva significativa entre o nível de N-óxido de trimetilamina e os níveis elevados de FPG, IMC, HOMA-IR, BUN, IL-6 e TNF-α.
CONCLUSÃO: O estudo atual mostrou que o nível de N-óxido de trimetilamina encontra-se elevado na retinopatia diabética. Esses achados sugerem que o nível sérico de N-óxido de trimetilamina pode ser um novo marcador na retinopatia diabética, podendo ser usado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética.

Keywords: Biomarcadores; Retinopatia diabética; Diagnóstico diferencial; Óxidos; Diabetes mellitus tipo 2; N-óxido de trimetilamina; Trimetilamina

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A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

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Apresentamos um caso incomum de paciente pediátrico com diagnóstico de mucocele de seio esfenoidal, que apresentou perda progressiva da acuidade visual ao longo de três meses, resultando em recuperação total da acuidade visual após a cirurgia. Paciente do sexo masculino, 13 anos, procurou o pronto-socorro, queixando-se de perda progressiva da acuidade visual do olho esquerdo nos últimos três meses. Exames de imagem revelaram uma massa cística sugestiva de mucocele de seio esfenoidal, causando neuropatia óptica compressiva e proptose. O paciente foi agendado para esfenoidectomia e ressecção da massa. Três dias após a cirurgia, a acuidade visual do paciente no olho esquerdo era de 20/20, apresentando recuperação completa dos sintomas. Diante dos resultados de nosso paciente, sugerimos que a idade do paciente pode ser decisiva na recuperação da acuidade visual de uma neuropatia óptica compressiva secundária à mucocele de seio esfenoidal. Mais pesquisas são necessárias para verificação desses dados.

Keywords: Seio esfenoidal; Mucocele; Doenças orbitárias; Doenças do nervo óptico; Doenças do sistema nervoso; Neuroimagem; Acuidade visual; Criança

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Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.

Abstract

Vascular anomalies comprise a wide spectrum of clinical manifestations related to disturbances in the blood or lymph vessels. They correspond to mainly tumors (especially hemangiomas), characterized by high mitotic activity and proliferation of the vascular endothelium, and malformations, endowed with normal mitotic activity and no hypercellularity or changes in the rate of cell turnover. However, the classifications of these lesions go beyond this dichotomy and consist various systems adapted for and by different clinical subgroups. Thus, the classifications have not reached a consensus and have historically caused confusion regarding the nomenclatures and definitions. Cavernous venous malformations of the orbit, previously called cavernous hemangiomas, are the most common benign vascular orbital lesions in adults. Herein, we have compiled and discussed the various evidences, including clinical, radiological, morphological, and molecular evidence that indicate the non-neoplastic nature of these lesions.

Keywords: Orbital neoplasms; Vascular malformations; Vascular system injuries; Cavernous hemangioma; Cavernous venous malformations; Biomakers, tumor; Endothelium, vascular; Cell proliferation