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Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph^® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report

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A manifestação oftálmica mais frequentemente re­latada da infecção por SARS-CoV-2 é a conjuntivite. Trata-se de estudo de caso de retinopatia tipo Purtscher em uma paciente com coagulopatia grave associada ao COVID-19. Uma jovem com múltiplas comorbidades foi admitida por síndrome do desconforto respiratório agudo relacionado ao COVID-19. Seu quadro foi complicado pela fungemia. O exame oftálmico revelou pólo posterior bilateral, lesões intraretinianas e o fluconazol foi adicionado para tratar a retinite fúngica presumida. No decorrer de uma semana, manchas largas peripapilares de algodão e hemorragias sugestivas de retinopatia tipo Purtscher foram observadas. Os dímeros D, o fibrinogênio e a proteína c-reativa estavam acentuadamente elevados antes da nossa consulta, indicando um estado pró-trombótico e pró-inflamatório precedente. O duplex venoso subsequente revelou trombose venosa profunda nas veias subclávia direita e jugular interna. Os índices de fatores von Willebrand estavam marcadamente elevados, sugerindo coagulopatia grave associada ao COVID-19. A retinopatia tipo Purtscher, uma microangiopatia oclusiva rara foi descrita em várias condições pró-inflamatórias e pró-trombóticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de retinopatia tipo Purtscher com coagulopatia associada ao COVID-19.

Keywords: Doença retiniana; Infecção por coronavírus; Síndrome respiratória aguda grave; Relato de caso.

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Tumores sebáceos da conjuntiva e carúncula são condições raras, sendo mais encontrados nas pálpebras. O adenoma sebáceo é responsável por 1% das lesões carunculares e ainda menos frequente nas lesões da conjuntiva. Esse diagnóstico é de suma importância pois quase 50% desses pacientes podem ser diagnosticados com a Síndrome de Muir-Torre, uma condição autossômica dominante rara que é caracterizada pela presença de ao menos um tumor de pele sebáceo e uma neoplasia visceral (gastrointestinal, câncer geniturinário e de mama). O estudo tem como objetivo relatar 3 casos de adenoma sebáceo com diferentes apresentações, que foram submetidos a biópsia excisional e estudo imuno-histoquímico. O diagnóstico desses tumores deve levantar suspeitas e aconselhar a investigação clínica para descartar outras neoplasias, principalmente porque em até 41% dos casos esse pode ser o primeiro sinal da Síndrome de Muir-Torre.

Keywords: Neoplasia das glândula sebácea; Adenocarcinoma; Neoplasia da túnica conjuntiva; Síndrome de Muir-Torre; Imuno-Histoquímica; Biopsia; Humanos; Relato de caso

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Paciente de 45 anos, sexo feminino queixava-se de hiperemia e dor no olho direito há sete dias. Encontrava-se sob investigação de alterações urinárias e relatou história pregressa de úlceras orais e hiperemia ocular bilateral recorrentes. A acuidade visual corrigida era de 20/30 no olho direito e 20/20 no esquerdo. A biomicroscopia da superfície ocular do olho direito revelou intensa hiperemia escleral em região nasal que persistiu após a instilação de fenilefrina tópica a 10%, reforçando o diagnóstico clínico de esclerite anterior unilateral. A biópsia renal revelou a presença de imunocomplexos de IgA e confirmou a hipótese de doença de Berger. Uma terapia imunossupressora de manutenção com azatioprina após 6 meses de indução de remissão com ciclofosfamida foi necessária após pulsoterapia com metilprednisolona. A esclerite geralmente está relacionada a doenças autoimunes sistêmicas, como artrite reumatoide e poliangeite. Descrevemos aqui um caso raro de esclerite anterior unilateral associada à doença de Berger.

Keywords: Glomerulonefrite; Imunoglobulina; Esclerite; Azatioprina; Ciclofosfamida; Relatos de casos

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A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

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As manifestações neurológicas de COVID-19 não são bem compreendidas. Relatamos o caso de um homem febril de 44 anos que apresentou visão dupla e dor de cabeça dois dias após os sintomas iniciais de fadiga, fraqueza muscular generalizada e perda de apetite. O paciente foi posteriormente diagnosticado com COVID-19 e paresia transitória do nervo abducente, não apresentando sintomas respiratórios ou achados neurológicos específicos adicionais. Como o número de casos tem aumentado em todo o mundo, sugerimos que os médicos tenham um índice de suspeita maior para COVID-19 em pacientes com neuropatias cranianas, mesmo em casos leves sem sintomas respiratórios típicos.

Keywords: Diplopia; Síndrome Respiratória Aguda Grave; Oftalmoplegia; Infecção por coronavírus; Doença do nervo abducente; SARS-CoV-2; Pandemia; Humanos; Relato de caso

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O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

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Relato de caso de paciente 56 anos, sexo masculino, com histórico de vitrectomia via pars plana por descolamento de retina em olho direito e posterior implante de dispositivo de drenagem por glaucoma secundário. Dois anos após o procedimento foi encaminhado ao serviço por baixa de acuidade visual (AV) de 20/200 (1.00 LogMAR). À fundoscopia, observou-se uma elevação amelanótica temporal no equador com hipótese diagnóstica de melanoma de coroide amelanótico. O exame de ultrassom mostrou implante de dispositivo de drenagem justabulbar temporal superior com comunicação transescleral para espaço subcoroidal (fístula), sugerindo bolsão focal de descolamento de coroide em equador temporal superior simulando melanoma de coroide amelanótico. O paciente foi abordado cirurgicamente devido membrana epirretiniana com nova vitrectomia via pars plana para peeling de membrana limitante interna, sem repercussões no local da fístula, evoluindo bem com acuidade visual de 20/70 (0.55 LogMAR). Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado nessa condição.

Keywords: Descolamento retiniano; Desprendimento da retina; Glaucoma; Implantes para drenagem de glaucoma; Neoplasias da coroide; Melanoma; Angiofluoresceínografia; Dexametasona; Humanos; Relatos de casos.

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O leiomiossarcoma da conjuntiva é um tumor ma­ligno de tecidos moles muito raro. Aqui é descrito um caso de leiomiossarcoma da conjuntiva em um paciente com xeroderma pigmentoso, que também é uma doença rara. Um paciente de 27 anos de idade com xeroderma pigmentoso de olho único queixou-se de uma massa exofítica cobrindo a superfície ocular do olho esquerdo. Ao exame, foi observada uma massa vascular hemorrágica cobrindo toda a superfície ocular do olho esquerdo. Foi realizada uma cirurgia de excisão total dessa massa. O diagnóstico patológico foi compatível com leiomiossarcoma da conjuntiva. O paciente recusou qualquer quimioterapia, radioterapia ou cirurgia adicional. Nenhuma recidiva ou metástase foi observada durante o acompanhamento de 5 anos. Tanto o leiomiossarcoma primário da conjuntiva quanto o xeroderma pigmentoso são doenças muito raras. Massas conjuntivais em pacientes com xeroderma pigmentoso devem ser abordadas com cuidado e deve-se realizar um exame histopatológico. Para o leiomiossarcoma conjuntival, o diagnóstico precoce, uma doença localizada e não disseminada e a ressecção completa proporcionam o melhor prognóstico.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Leiomiossarcoma; Xeroderma pigmentoso; Humanos; Relato de caso.

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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

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A disseminação metastática ocular de tumores sistêmicos é incomum, ocorrendo principalmente na coroide e em pacientes idosos. O câncer de pulmão é considerado o principal tumor metastático ocular em homens, contudo, outras doenças oculares, como as uveítes e lesões retinianas, podem mimetizar os implantes secundários tumorais nos tecidos oculares. O aspecto fundoscópico das neoplasias da coroide pode apresentar similaridade com outros processos infecciosos, especialmente o tuberculoma de coroide. Dessa forma, a investigação clínica detalhada é de grande importância no diagnóstico de pacientes com massas coroideanas, especialmente quando configuram a primeira manifestação de uma doença sistêmica e grave. Relatamos um caso raro de metástase coroideana como primeira manifestação clínica do carcinoma de células renais em um homem jovem, mimetizando um tuberculoma de coroide.

Keywords: Neoplasias renais/complicações; Metástase neoplásica; Carcinoma de células renais; Neoplasias da coroide/etiologia; Humanos; Relatos de casos

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A síndrome antifosfolipide é uma doença autoimune adquirida caracterizada por hipercoagulabilidade associada a tromboembolismo venoso e arterial recorrente na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Aqui, relatamos um caso clínico de oclusão sequencial de veia e artéria da retina como primeira manifestação de uma síndrome antifosfolipíde primária desen­cadeada por uma infeção aguda por Mycoplasma num paciente de 11 anos previamente saudável. No primeiro dia, a oftalmoscopia revelou uma oclusão da veia central da retina. No dia seguinte, o paciente desenvolveu uma oclusão do ramo temporal da artéria central da retina. No terceiro dia, uma oclusão da artéria central da retina foi diagnosticada. Os níveis de anticoagulante lúpico sérico, anticorpos IgG anticardiolipina e IgG anti-β2-glicoproteína 1 e anticorpos IgM para Mycoplasma pneumoniae estavam aumentados. As oclusões vasculares retinianas podem ser a primeira manifestação da síndrome antifosfolipíde primária. Apesar do prognóstico visual ser reservado, o seu diagnóstico e o tratamento imediatos são essenciais para evitar outras morbilidades associadas.

Keywords: Síndrome antifosfolipídica/complicações; Oclusão da veia retiniana; Oclusão da artéria retiniana; Infecção por Mycoplasma; Humanos; relato de caso.

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A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual