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Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alterações oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestações da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e Método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestação renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. A acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusões: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padrão de herança recessiva ligada ao X, não sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

Keywords: Síndrome de Alport; Lenticone

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Purpose: To analyze the clinical outcomes of the ocular surface in patients with vitamin D deficiency after oral replacement.
Methods: A total of 40 patients with vitamin D deficiency were enrolled in the study. The patients received 50,000 units of oral vitamin D weekly over a period of 8 weeks. After 8 weeks, 1,500-2,000 units/d were administered for 24 weeks. Eyelid margin score, meibomian gland expressibility score, Oxford grading, Schirmer I test, tear breakup time, tear osmolarity, and the Ocular Surface Disease Index score were evaluated at baseline, and at 8, 12, and 24 weeks.
Results: The meibomian gland expressibility score, Schirmer I, tear breakup time, tear osmolarity, and Ocular Surface Disease Index score showed improvement 8 weeks after vitamin D supplementation (p<0.05). Compared with the pretreatment values, the eyelid margin score and Oxford grading were decreased at week 12 (p<0.05).
Conclusion: Vitamin D replacement appears to improve ocular surface in individuals with vitamin D deficiency.

Keywords: Dry eye syndrome; Vitamin D deficiency; Dietary supplements

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OBJETIVO: Comparar os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina no humor aquoso de pacientes com pseudoexfoliação com catarata sem glaucoma e compará-los com pacientes com catarata sem pseudoexfoliação.
MÉTODOS: Trinta e um olhos de 31 pacientes com pseudoexfoliação com catarata sem glaucoma e 30 olhos de 30 indivíduos com catarata foram incluídos neste estudo. Amostras de humor aquoso foram coletadas de todos os pacientes no momento da cirurgia de catarata e obtidas através de uma paracentese límbica por meio de uma cânula de calibre 25 acoplada a uma seringa com tuberculina. Foram coletados 100 a 150 µL de humor aquoso. Os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina no humor aquoso foram medidos usando o método de ensaio imunossorvente ligado a enzima.
RESULTADOS: A média da idade (p=0,221) e sexo (p=0,530) foram semelhantes entre os grupos pseudoexfoliação e controle. Os níveis médios de proteína de choque térmico 70 foram 29,22 ± 9,46 ng/mL (17,88-74,46) e 19,03 ± 7,05 ng/ mL (9,93-35,52) nos grupos pseudoexfoliação e controle, respectivamente. Os níveis de proteína de choque térmico 70 foram maiores no grupo pseudoexfoliação (p<0,0001). O nível médio de periostina foi de 6017,32 ± 1271,79 pg/mL (3787,50-10803,57) no grupo pseudoexfoliação e 4073,63 ± 1422,79 pg/mL (2110,44-7490,64) no grupo controle. O nível médio de periostina também foi maior no grupo pseudoexfoliação (p<0,0001). Os níveis médios de irisina foram 53,77 ± 10,19 ng/mL (29,46-71,16) e 39,29 ± 13,58 ng/mL (19,41-70,56) nos grupos pseudoexfoliação e controle, respectivamente. O nível médio de irisina foi maior no grupo pseudoexfoliação do que no grupo controle (p<0,0001).
CONCLUSÕES: Os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina aumentam no humor aquoso de pacientes com pseudoexfoliação sem glaucoma.

Keywords: Humor aquoso; Irisina; Proteínas de choque térmico HSP70; Periostina; Síndrome de pseudoexfoliação

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Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Os efeitos dos hormônios esteróides sexuais nos parâmetros lacrimais são conhecidos. O objetivo deste estudo foi examinar como os efeitos nos parâmetros lacrimais durante a exposição a altas doses de esteróides sexuais em um curto período de tempo.
Métodos: Quarenta pacientes que foram admitidas na clínica de infertilidade do nosso hospital e planejavam a indução de ovulação por gonadotropinas exógenas. Antes do início da indução da ovulação, os níveis basais de estradiol foram medidos no terceiro dia do ciclo menstrual e os exames oftalmológicos foram efetuados pelo Departamento de Oftalmologia do nosso hospital. Os níveis de estradiol foram medidos no dia da indução da ovulação usando gonadotrofina coriónica humana e comparados aos estradiol basal; exames oftalmológicos também foram repetidos.
Resultado: Quarenta mulheres com período reprodutivo e idade média de 33,3 ± 4,2 anos foram incluídas neste estudo. Os níveis basais de estradiol foram significativamente maiores (p<0,001) após a indução da ovulação do que antes desta. Os resultados dos testes de ruptura do filme lacrimal e após a indução foi de 6,2 ± 2,8 s e 8,4 ± 1,4 s respectivamente. Os valores do teste de Schirmer foram 14,3 ± 7,1 mm e 20,6 ± 6,2 mm, respectivamente antes e depois da indução. Ambos os valores foram significativamente maiores após a indução da ovulação (p<0,001; p=0,001 respectivamente).
Conclusão: Observamos uma melhora nos testes de função lacrimal após o uso de estradiol, mesmo por tempo limitado. O uso de estradiol durante a menopausa poderá melhorar os sintomas do olho seco em pacientes.

Keywords: Estradiol; Síndromes do olho seco; Periodo fertil; Menopausa; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Comparar as medidas de acuidade visual, espessura macular central e área de neovasos ativos na angiofluoresceinografia submetidos a panfotocoagulação retiniana padrão ETDRS associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus panfotocoagulação padrão PASCAL associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus somente injeção intravítrea de ranibizumabe em pacientes com retinopatia diabética proliferativa.
Métodos: Pacientes com retinopatia diabética proliferativa e virgens de tratamento, randomicamente divididos nas três diferentes terapias retinianas. Panfotocoagulação no grupo ETDRS em 2 sessões (semanas 0 e 2) e no grupo PASCAL, na semana 0. Injeção intravítrea de ranibizumabe realizado ao fim da primeira sessão de laser em ambos os grupos: ETDRS e PASCAL, e na semana 0 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe. Avaliações oftalmológicas, tomografia de coerência óptica e angiofluoesceinografia realizados na visita basal e a cada 4 semanas por 48 semanas.
Resultados: Trinta pacientes (n=40 olhos) completaram as 48 semanas de seguimento. Após o tratamento, a acuidade visual melhorou significantemente em todas a visitas no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe (p<0,05); em todas exceto na semana 4 no grupo ETDRS, em todas exceto nas semanas 4 e 8 no grupo PASCAL. Redução significativa na espessura do subcampo central foi evidenciada no grupo PASCAL nas semanas 4, 8 e 48; somente na semana 48 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe, e em nenhuma visita no grupo ETDRS. Redução também na área de neovasos ativos em todas as visitas em todos os grupos. Não houve diferença significante entre os três grupos com relação a mudança media na medidas de acuidade visual, espessura macular central ou área de neovasos ativos da visita inicial para a semana 48.
Conclusões: Somente IVB ou este associado a panfotocoagulação ETDRS ou PASCAL, apresentaram efeitos semelhantes em relação a medidas de acuidade visual, espessura do subcampo central e área de neovasos ativos no decorrer de 48 semanas de seguimento.

Keywords: Retinopatia diabetica; Retina; Diabetes; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Inibidorres da angiogenese/uso terapêutico; Ranibizumab/uso terapêutico; Panfotocoagulação; Acuidade visual

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A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

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A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

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Objetivo: Identificar tendências no campo de pesquisa da orbitopatia de Graves nas últimas duas décadas e analisar os ramos de maior concentração de pesquisas nessa área.
Métodos: O banco de dados Web of Science foi usado para extrair artigos com “orbitopatia de Graves” ou seus sinônimos no título. Dados completos e referências foram exportados para o programa VOSviewer para serem analisados. Mapas e gráficos de visualização foram construídos a partir desses dados.
Resultados: Foram obtidos 1067 artigos sobre a orbitopatia de Graves a partir do banco de dados Web of Science. Os EUA ficaram em primeiro lugar em termos de número de publicações, seguidos pela Itália e pela República Popular da China. Dentre os autores, os artigos de Wiersinga WM tiveram o maior número de citações. Quanto às instituições, os artigos da Universidade de Amsterdã tiveram o maior número de citações, mas a Universidade de Pisa publicou o maior número de artigos. Dentre os periódicos, a revista Thyroid publicou o maior número de artigos. A análise de coautoria mostrou quatro agrupamentos de colaboração entre países. O primeiro agrupamento engloba países europeus; o segundo engloba os EUA, Brasil, Canadá, Coreia do Sul e Taiwan. A República Popular da China compreende um agrupamento por si só. O quarto agrupamento inclui Japão, Austrália e Polônia. A análise das palavras-chave revelou cinco agrupamentos de tópicos de palavras-chave: patogênese, gerenciamento, associação, qualidade de vida e cirurgia. A análise das referências citadas em conjunto revelou cinco agrupamentos: patogênese, manejo, fatores de risco, avaliação clínica e manejo cirúrgico.
Conclusão: A pesquisa no campo da orbitopatia de Graves cresceu nos últimos vinte anos. Os tópicos com a maior concentração de pesquisas são: patogênese, gerenciamento, fatores de risco, qualidade de vida e complicações. As tendências de pesquisa mudaram nas últimas duas décadas. Ficou evidente um aumento do interesse em explorar os mecanismos e associações da orbitopatia de Graves. Observou-se uma cooperação entre países europeus neste campo de pesquisa. Os EUA estabeleceram uma cooperação internacional mais ampla que outros países. Acreditamos que mais colaboração internacional envolvendo países em desenvolvimento seria recomendável.

Keywords: Oftalmopatia de Graves; Bibliometria; Oftalmopatia de Graves; Pesquisa

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Objetivo: Avaliar as características clínicas de pacientes pediátricos com blefaroptose adquirida unilateral, transitória e de início agudo.
Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram revisados prontuários clínicos entre abril de 2015 e junho de 2020. Os pacientes foram avaliados em termos de características demográficas, manifestações neurológicas e oftalmológicas associadas, duração dos sintomas, etiologia e achados de imagem. Foram excluídos pacientes com blefaroptose congênita e com blefaroptose adquirida de etiologia crônica.
Resultados: Foram incluídos neste estudo 16 pacientes pediátricos (10 masculinos e 6 femininos) com blefaroptose adquirida transitória unilateral de início agudo. A média de idade dos pacientes foi de 6,93 ± 3,16 anos. As causas etiológicas mais comumente identificadas foram trauma em 7 pacientes (43,75%) e infecção (casos parainfecciosos) em 5 pacientes (31,25%). Além disso, a síndrome de Miller-Fisher, a síndrome de Horner secundária a neuroblastoma, a síndrome de Brown adquirida e pseudotumor cerebral foram determinados como causas etiológicas em um paciente cada uma. Achados oculares adicionais estavam associados à blefaroptose em 7 pacientes (58,33%). Foi observada a resolução espontânea da blefaroptose, sem tratamento, em todos os pacientes, exceto nos pacientes com síndrome de Miller-Fisher, neuroblastoma e pseudotumor cerebral. Nenhum paciente precisou de tratamento cirúrgico. Morbidades oculares, como ambliopia, não foram encontradas em nenhum paciente.
Conclusão: Este estudo demonstrou que a blefaroptose transitória unilateral de início agudo, rara na infância, pode regredir sem a necessidade de tratamento cirúrgico na população pediátrica. No entanto, também não deve ser esquecido que patologias graves que requerem tratamento podem se apresentar com blefaroptose.

Keywords: Blefaroptose; Trauma craniocerebral; Síndrome de Miller Fisher; Síndrome de Horner; Criança

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OBJETIVO: Comparar os resultados de 3 meses de soro autólogo a 20% com um tratamento combinado, ou seja, lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina a 0,05% em pacientes com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 130 olhos de 65 pacientes recentemente diagnosticados com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária. Os pacientes foram divididos em dois grupos de tratamento, 66 olhos de 33 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento com soro autólogo e 64 olhos de 32 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina. Os resultados do teste de Schirmer e do tempo de ruptura do filme lacrimal e os índices de doença da superfície ocular (OSDI) foram registrados antes e depois de três meses de tratamento.
RESULTADOS: Três meses após o tratamento, o valor médio do teste de Schirmer foi mais alto com significância estatística no grupo do tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina (p<0,0001) e o tempo de ruptura do filme lacrimal também foi significativamente maior nesse grupo (p=0,034). Também aos três meses, a doença da superfície ocular foi menor com significância estatística no grupo de tratamento com soro autólogo (p=0,004). Quando os dois grupos foram avaliados separadamente, a melhora no teste de Schirmer, o tempo de ruptura e a doença da superfície ocular antes e depois do tratamento tiveram diferenças estatisticamente significativas tanto no grupo de soro autólogo (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente) quanto no grupo de tratamento combinado (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente).
CONCLUSÕES: No tratamento de curto prazo da síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária, o tratamento com soro autólogo foi significativamente superior ao tratamento com lubrificantes oculares sem conservantes combinados com ciclosporina, em termos de melhora no doença da superfície ocular. As melhoras no teste de Schirmer e no tempo de ruptura do filme lacrimal foram significativamente maiores no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina.

Keywords: Síndrome de Sjögren/complicações; Síndrome do olho seco/etiologia; Síndrome do olho seco/tratamento farmacológico; Ciclosporina/uso terapêutico; Lubrificantes oftalmológicos

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Objetivo: A síndrome de opsoclonia-mioclonia é extremamente rara em adultos e tem uma fisiopatologia autoimune. Devido à raridade dessa síndrome, o reconhecimento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia precisa melhorar urgentemente em todo o mundo. Assim sendo, este estudo visou aumentar a conscientização sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia e ajudar os médicos para um melhor diagnóstico e o uso correto da imunoterapia.
Métodos: Este é o relato de um caso adulto de síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática com movimentos oculares conjugados, multidirecionais, arrítmicos e espontâneos, mioclonia, ataxia, distúrbios do sono e medo intenso. Além disso, foram pesquisadas as publicações recentes relevantes e resumiu-se a fisiopatologia, a apresentação clínica, o diagnóstico e o tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Resultados: A paciente recuperou-se totalmente da opsoclonia, da mioclonia e da ataxia através de imunoterapia. O artigo também fornece um resumo atualizado sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Conclusão: Adultos com síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia têm uma baixa frequência de sequelas residuais. O diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a melhores prognósticos. Espera-se que a imunoterapia combinada reduza a incidência da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia refratária e recorrente.

Keywords: Síndrome de opsoclonia-mioclonia/diagnóstico; Síndrome de opsoclonia-mioclonia/tratamento farmacológico; Imunoterapia/ métodos; Humanos

Abstract

Objetivo: Há poucos dados sobre o perfil de pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial no Brasil. O objetivo deste estudo é avaliar de forma mais abrangente as características clínicas dos pacientes portadores dessas doenças acompanhados em dois centros de referência em oftalmologia no Brasil.
Métodos: Pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial, acompanhados nos Departamentos de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo foram incluídos neste estudo. Além dos dados clínicos e demográficos, foram avaliados também a presença de eventos estressantes relacionados ao início dos sintomas (evento desencadeante), fatores agravantes, truques sensoriais, e outros fatores de melhora.
Resultados: Cento e dois pacientes foram incluídos no estudo. A maior parte dos pacientes era do sexo feminino (67,7%). Blefaroespasmo essencial foi a condição mais frequente, observada em 51 (50%) dos pacientes. Espasmo hemifacial correspondia a 45% dos casos, enquanto 5% dos pacientes apresentavam a Síndrome de Meige. 63,5% dos pacientes associaram o início dos sintomas com um evento estressante prévio. 76,5% dos pacientes relataram fatores de melhora para os espasmos; 47% relataram truques sensoriais. Além disso, 87% dos pacientes relataram fatores de piora; estresse (51%) foi o mais frequente.
Conclusão: Este estudo fornece informações a respeito das características clínicas dos pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial acompanhados nos dois maiores centros de referência em oftalmologia do Brasil.

Keywords: Blefarospasmo; Espasmo hemifacial; Síndrome de Meige

Abstract

PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr