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O leiomiossarcoma da conjuntiva é um tumor ma­ligno de tecidos moles muito raro. Aqui é descrito um caso de leiomiossarcoma da conjuntiva em um paciente com xeroderma pigmentoso, que também é uma doença rara. Um paciente de 27 anos de idade com xeroderma pigmentoso de olho único queixou-se de uma massa exofítica cobrindo a superfície ocular do olho esquerdo. Ao exame, foi observada uma massa vascular hemorrágica cobrindo toda a superfície ocular do olho esquerdo. Foi realizada uma cirurgia de excisão total dessa massa. O diagnóstico patológico foi compatível com leiomiossarcoma da conjuntiva. O paciente recusou qualquer quimioterapia, radioterapia ou cirurgia adicional. Nenhuma recidiva ou metástase foi observada durante o acompanhamento de 5 anos. Tanto o leiomiossarcoma primário da conjuntiva quanto o xeroderma pigmentoso são doenças muito raras. Massas conjuntivais em pacientes com xeroderma pigmentoso devem ser abordadas com cuidado e deve-se realizar um exame histopatológico. Para o leiomiossarcoma conjuntival, o diagnóstico precoce, uma doença localizada e não disseminada e a ressecção completa proporcionam o melhor prognóstico.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Leiomiossarcoma; Xeroderma pigmentoso; Humanos; Relato de caso.

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Relato de caso de paciente 56 anos, sexo masculino, com histórico de vitrectomia via pars plana por descolamento de retina em olho direito e posterior implante de dispositivo de drenagem por glaucoma secundário. Dois anos após o procedimento foi encaminhado ao serviço por baixa de acuidade visual (AV) de 20/200 (1.00 LogMAR). À fundoscopia, observou-se uma elevação amelanótica temporal no equador com hipótese diagnóstica de melanoma de coroide amelanótico. O exame de ultrassom mostrou implante de dispositivo de drenagem justabulbar temporal superior com comunicação transescleral para espaço subcoroidal (fístula), sugerindo bolsão focal de descolamento de coroide em equador temporal superior simulando melanoma de coroide amelanótico. O paciente foi abordado cirurgicamente devido membrana epirretiniana com nova vitrectomia via pars plana para peeling de membrana limitante interna, sem repercussões no local da fístula, evoluindo bem com acuidade visual de 20/70 (0.55 LogMAR). Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado nessa condição.

Keywords: Descolamento retiniano; Desprendimento da retina; Glaucoma; Implantes para drenagem de glaucoma; Neoplasias da coroide; Melanoma; Angiofluoresceínografia; Dexametasona; Humanos; Relatos de casos.

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O melanoma iridociliar em anel é um tipo incomum de melanoma uveal. As manifestações clínicas variam desde casos assintomáticos até síndromes mascaradas que mimetizam um glaucoma refratário. As opções de tratamento incluem radioterapia e enucleação. O manejo do melanoma uveal metastático continua desanimador. Novas terapias usando inibidores de checkpoint imunológico estão atualmente em estudo. Apresentamos o caso de uma mulher hispânica de 54 anos com perda progressiva da visão por um melanoma metastático em anel, com semeadura de câmara anterior, tratada com pembrolizumabe.

Keywords: Neoplasia uveal/complicação; Melanoma; Neoplasia da íris/secundário; Corpo ciliar; Anticorpo monoclonal humanizado; Inibidor de checkpoint imunológico; Humanos; Relato de caso.

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A disseminação metastática ocular de tumores sistêmicos é incomum, ocorrendo principalmente na coroide e em pacientes idosos. O câncer de pulmão é considerado o principal tumor metastático ocular em homens, contudo, outras doenças oculares, como as uveítes e lesões retinianas, podem mimetizar os implantes secundários tumorais nos tecidos oculares. O aspecto fundoscópico das neoplasias da coroide pode apresentar similaridade com outros processos infecciosos, especialmente o tuberculoma de coroide. Dessa forma, a investigação clínica detalhada é de grande importância no diagnóstico de pacientes com massas coroideanas, especialmente quando configuram a primeira manifestação de uma doença sistêmica e grave. Relatamos um caso raro de metástase coroideana como primeira manifestação clínica do carcinoma de células renais em um homem jovem, mimetizando um tuberculoma de coroide.

Keywords: Neoplasias renais/complicações; Metástase neoplásica; Carcinoma de células renais; Neoplasias da coroide/etiologia; Humanos; Relatos de casos

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Staphylococcus hominis (S. hominis) é um estafilococo coagulase-negativo e uma causa pouco frequente de endoftalmite. Devido à sua capacidade de produzir biofilme, especialmente em pacientes diabéticos, cepas dessa bactéria podem adquirir resistência a antibióticos. Este relato apresenta dois casos de endoftalmite por S. hominis: um de endoftalmite aguda após injeção intravítrea de bevacizumabe e outro de endoftalmite crônica após trauma ocular penetrante não diagnosticado. Embora existam apenas quatro casos de endoftalmite por S. hominis publicados na literatura, até onde sabemos não houve nenhum caso publicado anteriormente após bevacizumabe intravítreo.

Keywords: Endoftalmite; Infecção ocular bacteriana; Staphylococcus hominis/isolamento & purificação; Bevacizumab; Injeção intravítrea; Humanos; Relato de caso.

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We present a rare case of primary caruncle basal cell carcinoma (BCC), a condition with limited occurrences. Our patient, an 80-year-old woman without prior ocular pathological history, presented a 2x2mm pedunculated blackish nodular lesion on the caruncle of her left eye, without local conjunctival or cutaneous involvement. Histological analysis following complete excision confirmed the presence of basal cell carcinoma within the caruncle. Over a span of 30 months, no recurrence has been observed. While scant cases are documented in the literature, we conducted a review of these instances. Despite its infrequent manifestation, this condition should be taken into account when evaluating caruncular tumors, given its tendency to invade the orbit. Complete excision with free surgical margins is the treatment of choice, and adjuvant radiotherapy or chemotherapy might be considered.

Keywords: Conjunctival diseases; Eye neoplasms; Sebaceous gland neoplasms; Conjunctival neoplasms; Carcinoma, basal cell; Diagnosis, differential; Humans; Case reports

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Tumores sebáceos da conjuntiva e carúncula são condições raras, sendo mais encontrados nas pálpebras. O adenoma sebáceo é responsável por 1% das lesões carunculares e ainda menos frequente nas lesões da conjuntiva. Esse diagnóstico é de suma importância pois quase 50% desses pacientes podem ser diagnosticados com a Síndrome de Muir-Torre, uma condição autossômica dominante rara que é caracterizada pela presença de ao menos um tumor de pele sebáceo e uma neoplasia visceral (gastrointestinal, câncer geniturinário e de mama). O estudo tem como objetivo relatar 3 casos de adenoma sebáceo com diferentes apresentações, que foram submetidos a biópsia excisional e estudo imuno-histoquímico. O diagnóstico desses tumores deve levantar suspeitas e aconselhar a investigação clínica para descartar outras neoplasias, principalmente porque em até 41% dos casos esse pode ser o primeiro sinal da Síndrome de Muir-Torre.

Keywords: Neoplasia das glândula sebácea; Adenocarcinoma; Neoplasia da túnica conjuntiva; Síndrome de Muir-Torre; Imuno-Histoquímica; Biopsia; Humanos; Relato de caso

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O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina consiste em um tumor intraocular raro com comportamento benigno. O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina foi descrito na literatura apresentando dano retiniano variável, desde o envolvimento epirretiniano parcial até distorção completa das camadas retinianas e do epitélio pigmentar da retina. Relatamos o caso de uma menina de 8 anos com estrabismo de longa data que foi diagnosticada com hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina, com base na avaliação de imagem multimodal. Exploramos os achados de imagem específicos de estudos usando tomografia de coerência óptica de domínio espectral, autofluorescência, angiografia por tomografia de coerência óptica e angiografia fluorescente.

Keywords: Hamartoma/diagnóstico; Epitélio pigmentado da retina; Neoplasia da retina; Tomografia de coerência óptica; Angiografia; Humanos; Relato de caso

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Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.

Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos

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A sífilis é uma doença reemergente e potencialmente grave. Por sua onipresença e pleomorfismo, é denominada “grande imitadora”. Relatamos caso de paciente jovem com sífilis secundária, que se apresentou com coriorretinopatia placóide sifilítica posterior aguda bilateral, simultaneamente a periostite craniana sifilítica. A despeito de realce paquimeníngeo observado na ressonância magnética, acreditamos que este tenha sido uma extensão do processo ósseo e não, uma meningite em si, uma vez que o exame do líquido cefalorraquidiano estava completamente normal. Tratamento com penicilina cristalina intravenosa resultou em completa resolução dos sinais, sintomas e achados de imagem. A sífilis secundária é o estágio de maior bacteremia e maior transmissibilidade da doença, apresentando-se principalmente com quadros mucocutâneos, mas também, menos frequentemente, com envolvimento de outros órgãos. Elevada suspeição e uma abordagem pragmática são necessárias para o diagnóstico, uma vez que essa doença pode afetar vários órgãos, como no caso relatado, em que foram acometidos olhos, ossos e pele.

Keywords: Sífilis/complicações; Neurossífilis; Infecções oculares bacterianas; Uveíte posterior; Coriorretinite; Periostite; Relato de caso

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A regeneração aberrante nas paralisias do terceiro nervo, ligando a contração do reto medial ao músculo levantador da pálpebra, é uma grande oportunidade para fazer um planejamento cirúrgico para tratar tanto a ptose quanto o desvio horizontal em um procedimento único. Relatamos uma ptose grave associada à exotropia corrigida com sucesso com uma única cirurgia de estrabismo horizontal devido à regeneração aberrante e discutimos as bases do planejamento cirúrgico.

Keywords: Doença do nervo oculomotor/cirurgia; Estrabismo; Blefaroptose; Movimento ocular/fisiologia; Procedimento cirúrgico oftalmológico; Regeneração nervosa; Humanos; Relato de caso

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Relato de uma técnica que combina o implante de uma lente intraocular com fixação intraescleral sem sutura e uma ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet em paciente com ceratopatia bolhosa pseudofácica anterior. Foram criados dois túneis esclerais. Foram feitas incisões na córnea e a lente intraocular dobrável foi cortada e removida da câmara anterior. Foi então efetuada uma vitrectomia anterior e uma lente intraocular dobrável de 3 peças foi implantada na câmara anterior. Um dos hápticos da lente intraocular foi pinçado com um fórceps e puxado para fora do túnel escleral. A extremidade do háptico foi cauterizada. Manobras semelhantes foram feitas no outro háptico. Foi preparado um tecido de doador com 8 mm de diâmetro e o tecido endotelial da área receptora foi removido do centro da córnea. O tecido preparado do doador foi injetado na câmara anterior. Após abertura e posicionamento adequados do tecido do doador, foi injetada uma bolha de ar abaixo do tecido. Não foi observada nenhuma complicação pós-operatória durante um mês de acompanhamento.

Keywords: Lâmina limitante posterior; Ceratoplastia penetrante; Implante de lente intraocular; Lentes intraoculares; Esclera/cirurgia; Humanos; Relatos de casos

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O lacrimejamento é um sinal comum na prática oftalmológica, porém frequentemente negligenciado. Os autores descrevem um caso de um paciente com epífora unilateral direita com 8 anos de história que só após evoluir com dacriocistite foi submetido a semiologia de vias lacrimais. Após o diagnóstico de obstrução baixa da via lacrimal foi submetido a cirurgia de dacriocistorrinostomia, onde o saco lacrimal de aparência atípica foi biopsiado e identificado como carcinoma espinocelular. O paciente foi submetido a ressecção oncológica do tumor seguido de radioterapia adjuvante, permanecendo livre de recidiva por 2 anos. Este caso ressalta a importância de investigar causas da epífora, especialmente quando unilateral, dada sua maior associação com a obstrução de via lacrimal. Uma semiologia oportuna das vias lacrimais podem evitar atrasos no diagnóstico de obstrução secundárias a neoplasia, que apesar de incomuns, são potencialmente fatais.

Keywords: Obstrução dos ductos lacrimais; Doenças do aparelho lacrimal; Neoplasias oculares; Carcinoma de células escamosas; Imagem por ressonância magnética; Tomografia computadorizada por raios X; Humano; Relato de casos

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Descrever um caso de tecido de glândula lacrimal orbitário intracônico e revisar a literatura sobre choristomas lacrimais. Os termos heterotópico, ectópico, aberrante, choristoma e glândula lacrimal foram usados para procurar manuscritos em inglês, espanhol e francês. Todos os artigos encontrados foram revisados. Os choristomas lacrimais relatados foram classificados segundo a localização das lesões, aparência clínica, manejo e desfecho. Imagens de ressonância magnética de um novo caso orbitário comprovado por biópsia também são apresentadas. Foram revisados setenta e nove artigos, de 1887 a 2019, descrevendo 113 casos de choristomas constituídos por tecido de glândula lacrimal normal. Apenas 2 casos (2%) não estavam associados com o olho ou seus anexos. A maioria das 111 lesões restantes foram encontradas na superfície dos olhos (n=46) e nas órbitas (n=34). Os choristomas intraoculares foram encontrados em 18 pacientes. As demais lesões foram diagnosticadas nas pálpebras (n=10) e no sistema lacrimal (n=3). Os choristomas orbitais e intraoculares foram as lesões mais deletérias. Na órbita eles são frequentemente associados com diplopia permanente. Os choristomas lacrimais intraoculares imitam neoplasias e são uma causa comum de enucleação. Os choristomas lacrimais não são incomuns. Este tipo peculiar de lesão já foi induzido experimentalmente uma única vez e pode aparecer em uma variedade de locais associados ao globo e sua anexos. Os choristomas intraoculares têm um prognóstico visual ruim.

Keywords: Glândula lacrimal; Coristoma; Prognostico

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To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph^® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report