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Abstract

Objetivo: Este estudo foi realizado para avaliar os resultados do cross-linking corneano acelerado em córneas ceratocônicas com os valores mais baixos de paquimetria <400 μm.
Métodos: O estudo incluiu 28 olhos de 24 pacientes. As acuidades visuais não corrigidas e melhor corrigidas (logMAR), leituras ceratométricas mais planas e íngremes, espessura corneana central no ponto mais fino, aberrações corneanas de mais alta ordem e a sensibilidade ao contraste foram avaliadas antes e em 1, 3, 6, 12 e 24 meses após a realização do do cross-linking.
Resultados: A média da acuidade visual melhor corrigida e a sensibilidade ao contraste aumentaram (p=0,02, p=0,03, respectivamente), enquanto a média da acuidade visual não corrigida não diferiu significativamente (p>0,05) aos 24 meses após o cross-linking, comparada com medidas antes do procedimento. Embora a leitura da média da ceratometria mais plana não tenha apresentado alteração significativa (p=0,58), a leitura ceratométrica mais íngreme diminuiu quando comparada ao seu valor antes do cross-linking (p=0,001). Não foi observada alteração na média da espessura corneana central no ponto mais fino aos 24 meses após o cross-linking em comparação com seu valor antes do procedimento (p=0,12).
Conclusão: O cross-linking corneano acelerado nos olhos ceratocônicos com córneas finas pode interromper a progressão do ceratocone nas córneas mais finas que 400 μm 24 meses após o tratamento.

Keywords: Ceratocone; Paquimetria corneana; Reagentes para ligações cruzadas; Riboblavina/uso terapêutico

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OBJETIVO: Investigar os efeitos da acomodação farmacológica e da cicloplegia nas medições oculares.
MÉTODOS: participaram do estudo 33 voluntários saudáveis (média de idade [± DP], 32,97 anos [± 5,21 anos]). Foram medidos o comprimento axial, a espessura macular e coroidal e o erro refrativo, bem como realizados exames de imagem da topografia corneana e do segmento anterior. Em seguida, foi induzida a acomodação farmacológica aplicando-se colírio de pilocarpina (cloridrato de pilocarpina a 2%) e as medições foram repetidas nos participantes. As mesmas medições foram repetidas depois de induzir a cicloplegia completa com colírio de ciclopentolato (cloridrato de ciclopentolato a 1%) e foram avaliadas as correlações entre as medidas.
RESULTADOS: Identificou-se aumento significativo da espessura coroidal subfoveal com o uso da pilocarpina a 2% (sem colírio, 319,36 ± 90,08 μm; com a instilação de pilocarpina, 341,60 ± 99,19 μm; com a instilação de ciclopentolato, 318,36 ± 103,0 μm; p<0,001). Detectou-se também aumento significativo do comprimento axial (sem colírio, 23,26 ± 0,83 mm; com a instilação de pilocarpina, 23,29 ± 0,84 mm; com a instilação de ciclopentolato, 23,27 ± 0,84 mm; p=0,003). Ao se comparar a acomodação farmacológica e a cicloplegia, houve diferença significativa na espessura macular central (com a instilação de pilocarpina, 262,27 ± 19,34 μm; com a instilação de ciclopentolato, 265,93 ± 17,91 μm; p=0,016). Observou-se que a miose associada à pilocarpina (p<0,001) e o desvio miópico (p<0,001) foram mais severos nos olhos azuis que nos castanhos.
CONCLUSÃO: A acomodação farmacológica pode alterar medidas oculares como a espessura da coroide e o comprimento axial. Essa possibilidade deve ser levada em consideração ao se efetuarem medições oculares, tais como cálculos de potência de lentes intraoculares.

Keywords: Paquimetria corneana; Coroide; Topografia da córnea; Comprimento axial do olho; Midriáticos/farmacologia; Pilocarpina/ farmacologia; Acomodação ocular

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Objetivo: Investigar a redução na densidade celular endotelial corneana associada à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (GATT) em curto prazo.
Métodos: Análise retrospectiva de prontuários médicos de pacientes com glaucoma de ângulo aberto que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada ou combinada com facoemulsificação. Pacientes que foram submetidos à facoemulsificação isolada foram incluídos como controles. Dados da densidade celular endotelial corneana (avaliada através de microscópio especular) pré-operatória e ao primeiro mês pós-operatório foram coletados e comparados.
Resultados: Sessenta e dois olhos que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=39 olhos; faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=23 olhos) passaram pelos critérios de inclusão. A idade média dos pacientes estudados era 61,3 ± 18,4 anos no grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 60,4 ± 11,9 anos no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. Homens eram 66,6% do grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 56,5% do grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. O defeito perimétrico médio (Mean Deviation) era -13,9 ± 9,2 dB e -10,3 ± 7,7 dB nos grupos trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia respectivamente. O grupo que fora submetido à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada apresentou redução média da densidade celular endotelial corneana de 28,8 células/mm² (1,31%; p=0,467). No grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, a redução média da densidade celular endotelial corneana foi de 89,4 células/mm² (4,36%; p=0,028). Olhos controle (23 olhos) apresentaram redução média da densidade celular endotelial corneana de 114,1 ± 159,8 células/mm² (4,41%; p=0,505). A redução na densidade celular endotelial corneana no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia não foi significativamente diferente do grupo controle (p=0,81).
Conclusões: A trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia parece ser segura para a camada endotelial corneana em um curto prazo quando realizada de forma isolada ou combinada com cirurgia de catarata.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Perda de células endoteliais da córnea; Extração de catarata; Malha trabecular; Gonioscopia/métodos; Trabeculectomia/métodos

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OBJETIVO: Avaliar a morfologia da córnea e da câmara anterior em olhos fácicos com inflamação intraocular não infecciosa.
MÉTODOS: Esse estudo incluiu 59 olhos com uveíte ativa, 62 olhos com uveíte inativa e 95 olhos saudáveis. A densidade de células endoteliais da córnea, a proporção de células hexagonais, o coeficiente de variação, o volume e a espessura da córnea, a ceratometria máxima e o volume e profundidade da câmara anterior foram medidos com um microscópio especular e uma Pentacam HR.
RESULTADOS: A duração média da uveíte foi de 24,6 ± 40,5 (0-180) meses. O número médio de crises de uveíte foi de 2,8 ± 3,0 (1-20). O coeficiente de variação foi significativamente maior no grupo com uveíte ativa do que no grupo com uveíte inativa (p=0,017, Tukey post-hoc). Não houve diferença significativa nos demais parâmetros do segmento anterior entre os grupos com uveíte ativa, com uveíte inativa e controle (p>0,05). A análise de regressão linear múltipla demonstrou que o coeficiente de variação foi maior na uveíte ativa do que na uveíte inativa, após ajustes para a duração e tipo de uveíte e a presença ou não de doença reumática e de tratamento imunossupressor (p=0,003). A duração da uveíte e o número de crises não demonstraram correlação significativa com os parâmetros oculares (p>0,05, correlação de Spearman). A diferença nos parâmetros não demonstrou correlação significativa com o tipo de uveíte (p>0,05).
CONCLUSÕES: O coeficiente de variação foi maior nos olhos com uveíte ativa do que naqueles com uveíte inativa, ao passo que a densidade de células endoteliais e a morfologia da câmara anterior não mostraram diferenças significativas entre os grupos com uveíte ativa, com uveíte inativa e controle.

Keywords: Câmara anterior; Inflamação; Epitélio posterior; Contagem de células; Uveites

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Objetivo: A dilatação pupilar farmacológica é realizada em exames oftalmológicos abrangentes e antes das medições biométricas. Até o momento, não há consenso sobre seu impacto nas medições biométricas. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos da dilatação pupilar nas medidas biométricas oculares em crianças saudáveis.
Métodos: Estudo prospectivo, observacional e não randomizado de crianças (4-18 anos) que foram admitidas para exame oftalmológico de rotina. As medidas biométricas foram realizadas usando um dispositivo de biometria óptica sem contato, antes e após a dilatação pupilar farmacológica com cloridrato de ciclopentolato. Os cálculos de potência das lentes intraoculares foram realizados utilizando as fórmulas de Hill-RBF, Barrett, Olsen, Sanders-Retzlaff-Kraff/ Teórica, Holladay e Hoffer Q. Análises estatísticas descritivas também foram realizadas. O teste dos postos sinalizados de Wilcoxon foi usado para comparar as medidas antes e após a dilatação pupilar farmacológica. As relações entre as variáveis foram analisadas pelo coeficiente de correlação de Spearman-Brown.
Resultados: O estudo incluiu 116 olhos de 58 crianças (idade média de 8,4 ± 0,32 anos; 34 meninas). Alterações significativas foram observadas após a dilatação pupilar, em termos de profundidade da câmara anterior, profundidade do humor aquoso e espessura central da córnea e do cristalino. Nenhuma mudança significativa ocorreu no comprimento axial. Os cálculos de potência da lente intraocular não revelaram alterações significativas após a dilatação pupilar na maioria das fórmulas, com exceção da fórmula Olsen.O poder da lente intraocular foi significativamente inversa correlacionada com o comprimento axial e a profundidade da câmara anterior.
Conclusões: A dilatação pupilar farmacológica em crianças parece não ter impacto no comprimento axial e no poder da lente intraocular, mas causou um aumento significativo na profundidade da câmara anterior. A diferença nas medidas da profundidade da câmara anterior antes e após a dilatação pupilar pode estar relacionada ao modelo do dispositivo de biometria óptica utilizado. Tais resultados devem ser considerados nos cálculos de potência da lente intraocular realizados usando parâmetros de profundidade da câmara anterior.

Keywords: Dilatação; Paquimetria corneana; Lentes intraoculares; Câmara anterior; Criança

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Objetivo: Comparar a estrutura da córnea e as alterações morfológicas endoteliais após cirurgia de catarata por facoemulsificação sem intercorrências entre pacientes com diabetes mellitus tipo 2 e não diabéticos; e determinar quais fatores pré e intra-operatórios relacionados com a maior redução da densidade celular endotelial.
Métodos: Quarenta e cinco diabéticos (45 olhos) e 43 (43 olhos) controlos com catarata relacionada à idade foram incluídos neste estudo observacional prospectivo. Os parâmetros da córnea (espessura e volume) e do segmento anterior foram medidos pela tomografia Scheimpflug; a densidade e morfologia celular endotelial (coeficiente de variação do tamanho das células, células hexagonais) foram registrados usando microscopia especular não contato. Os pacientes foram avaliados no pré-operatório, 1 e 6 meses após a cirurgia. Foi realizada uma análise de regressão linear uni e multivariada para avaliar a relação entre os parâmetros demográficos, clínicos, oculares e intra-operatórios com a redução da densidade celular endotelial aos 6 meses.
Resultados: Nos dois grupos houve uma perda significativa de células endoteliais ao 1º mês pós-operatório (p<0,001), que permaneceu estável até ao 6º mês; sem diferenças estatisticas entre os grupos diabetes mellitus e não diabetes mellitus em qualquer avaliação. A espessura média da córnea no pós-operatório central aos 1 e 6 meses não mudou significativamente em relação ao valor médio pré-operatório nos dois grupos (p>0.05). A análise de regressão multivariada linear mostrou que a idade avançada (p=0.042) e os graus mais elevados de catarata (p=0.001) foram significativamente associados à maior redução densidade celular endotelial aos 6 meses de seguimento.
Conclusão: Este estudo mostrou que a idade avançada e as cataratas mais densas podem predispor a uma maior redução densidade celular endotelial após a cirurgia de catarata. Outros fatores, como diabetes mellitus e parâmetros pré-operatórios do segmento anterior, não influenciaram significativamente as alterações pós-operatórias da densidade celular endotelial.

Keywords: Catarata; Facoemulsificação; Diabetes mellitus tipo 2; Retinopatia diabética; Epitélio posterior; Paquimetria corneana; Perda de células endoteliais da córnea

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Objetivo: Investigar a utilidade de quatro algoritmos diferentes para corrigir erros de medição sem contato da pressão intraocular em pacientes saudáveis e com ceratocone.
Métodos: A pressão intraocular não corrigida e as pressões intraoculares corrigidas foram medidas em um olho de 34 pacientes com ceratocone e 34 pacientes do grupo controle saudável pareados por idade e gênero usando a tecnologia Corvis Scheimpflug. Foi calculada a correlação da pressão intraocular não corrigida e das pressões intraoculares corrigidas com idade, comprimento axial e formato, espessura e biomecânica da córnea. As pressões intraoculares corrigidas foram comparadas com a pressão intraocular não corrigida usando o teste t pareado, e gráficos de Bland-Altman (limites de concordância de 95%).
Resultados: A pressão intraocular não corrigida correlacionou-se com a espessura da córnea e com os parâmetros biomecânicos em ambos os grupos (todos p≤0,047) e a ceratometria média frontal e posterior no grupo com ceratocone (r=-0,39, p=0,02, r=0,39, p=0,02, respectivamente). Após o ajuste com diferentes algoritmos de correção da pressão intraocular, a pressão intraocular corrigida biomecanicamente revelou uma correlação mínima com as características da córnea e uma diferença não significativa com a pressão intraocular não corrigida no grupo saudável (-0,1 ± 1,1 mmHg, p=0,58; limites de concordância de 95%: -2,3 a 2,1 mmHg).
Conclusões: A medição da pressão intraocular usando tonometria sem contato e suas formas corrigidas usando fórmulas lineares, simples, baseadas na espessura da córnea em pacientes com ceratocone estão associadas a muitos erros. O uso de fórmulas mais complexas que consideram mais parâmetros de rigidez da córnea além da espessura da córnea, como fórmula de pressão intraocular corrigida biomecanicamente, pode ser mais confiável e benéfico neste grupo de pacientes.

Keywords: Pressão intraocular; Tonometria sem contato; Córnea; Paquimetria corneana; Ceratocone

Abstract

PURPOSE: This study aimed to analyze variations in intraoperative corneal thickness during corneal cross-linking in patients with keratoconus and to investigate its possible correlation with presurgical maximal keratometry (Kmax) and pachymetry.
METHODS: This was a prospective case series. We used a method similar to the Dresden protocol, with the application of hydroxypropyl methylcellulose 0.1% hypo-osmolar riboflavin in corneas between 330 and 400 µm after epithelium removal. Corneal thickness was measured using portable calipers before and immediately after epithelium removal, and 30 and 60 min after the procedure.
RESULTS: The 30 patients in this study were followed up for one year. A statistically significant difference was observed in pachymetry values during the intraoperative period (p<0.0001) and an increase of 3.05 µm (95%CI: 0.56–5.54) for each diopter was seen after epithelium removal (p0.019). We found an average Kmax difference of −2.12 D between men and women (p0.013). One year after treatment, there was a statistically significant reduction in pachymetry (p<0.0001) and Kmax (p0.0170) values.
CONCLUSIONS: A significant increase in pachymetry measurements was seen during the procedure, and most patients showed a regression in Kmax and pachymetry values one year after surgery.

Keywords: Corneal pachymetry; corneal topography; cross-linking reagents/therapeutic use; hypromellose derivatives; keratoconus/surgery; riboflavin/therapeutic use

Abstract

PURPOSE: To describe the technique and outcomes of intrastromal autologous blood injection in patients with severe corneal hydrops.
METHODS: Nineteen patients with corneal hydrops underwent intrastromal autologous blood injection. Postoperative assessments included best-corrected visual acuity and time to resolution of corneal edema
RESULTS: Corneal edema resolved within 1 week in 5 patients, within 1 month in 11, and within 3 months in 3. The mean duration of edema persistence was 37.94 ± 33.05 days (range, 6–124). Corneal thickness decreased from 2.06 ± 0.71-mm preoperatively to 1.34 ± 0.65-mm at day 7, 0.85 ± 0.56-mm at day 30, and 0.57 ± 0.13-mm at day 90 (p<0.001). Descemet’s membrane (DM) detachment decreased from 1.01 ± 0.75-mm to 0.44 ± 0.57-mm, 0.24 ± 0.36-mm, and 0.08 ± 0.11-mm on postoperative days 7, 30, and 90, respectively (p<0.001). DM break size decreased from 1.12 ± 1.19-mm to 0.62 ± 0.84-mm at 3 months (p<0.005). Three patients developed hematocornea; no other major complications were observed. At 3 months, mean best-corrected visual acuity improved from 2.37 ± 0.66 to 0.41 ± 0.17 logMAR with hard contact lenses (p<0.001).
CONCLUSIONS: Intrastromal autologous blood injection is an effective treatment for severe corneal hydrops, promoting faster edema resolution and visual improvement with minimal complications.

Keywords: Corneal edema; Corneal diseases; Edema; Visual acuity; keratoconus.

Abstract

MÉTODOS: Córneas humanas de treinamento disponibilizadas foram randomizadas em quatro grupos: Pachy-100 (profundidade de incisão = espessura corneana central - margem de segurança de 100 µm), Pachy-50 (margem de segurança de 50 µm), Pachy-0 (sem margem de segurança) e Pachy+50 (profundidade de incisão = espessura corneana central + 50 µm). Todas as lamelas foram dissecadas através um método padronizado e já publicado (Pachy-DSEK). As espessuras das lamelas (centro, zona de 3,0mm e zona de 6,0mm) foram medidas com tomografia de coerência óptica. A razão de espessura centro-periferia foi calculada aos 3,0 e 6,0 mm de diâmetro.
RESULTADOS: Perfuração endotelial ocorreu apenas no grupo Pachy+50 (n=3, 30%). A espessura central da lamela nos grupos Pachy-100, Pachy-50, Pachy-0 e Pachy+50 foi de 185 ± 42 µm, 122 ± 29 µm, 114 ± 29 µm, e 58 ± 31 µm, respectivamente (p<0,001). As razões C/P aos 3,0 e 6,0 mm foram de 0,97 ± 0,06 e 0,92 ± 0,14, respectivamente. Os parâmetros de características do doador não se correlacionaram com os resultados de espessura de lamela. A profundidade planejada de incisão se correlacionou com a maioria dos parâmetros de espessura de lamela (p<0,001). A espessura de lamela se correlacionou negativamente com a profundidade planejada da incisão (p<0.001, r=-0,580). O melhor resultado foi observado no grupo Pachy-0, em que 75% das lamelas mediram abaixo de 130 µm e não houve perfuração endotelial.
CONCLUSÃO: Através de um método padronizado de dissecção, a maioria das lamelas endoteliais apresentou uma configuração planar. O planejamento de profundidade de incisão igual à espessura corneana central resultou em alta porcentagem de lamelas ultrafinas sem ocorrência de perfuração.

Keywords: Transplante de córnea; Ceratoplastia lamelar; Endotélio corneano; Dissecção; Tomografia de coerência óptica

Abstract

PURPOSE: To assess the outcomes of deep anterior lamellar keratoplasty or penetrating keratoplasty at the scar and the edema stages.
METHODS: Forty-five patients (45 eyes) with keratoconus scar stage (scar group, n=26; penetrating keratoplasty a subgroup, n=7; deep anterior lamellar keratoplasty b subgroup, n=19) and keratoconus edema stage (edema group, n=19; penetrating keratoplasty c subgroup, n=12; deep anterior lamellar keratoplasty d group, n=7) who received penetrating keratoplasty or deep anterior lamellar keratoplasty from 2000 to 2022 were retrospectively studied. At 1, 6, and 12 months after surgery, the best-corrected visual acuity, astigmatism, spherical equivalent, corneal endothelial cell density, and complications were analyzed.
RESULTS: The best-corrected visual acuity and average corneal endothelial cell loss rate were not significantly different between the scar and edema groups (p>0.05). At 6 and 12 months after surgery, the astigmatism and spherical equivalent in the scar group were significantly lower than those in the edema group (p<0.05). The spherical equivalent of the deep anterior lamellar keratoplasty b subgroup was lower than that of the penetrating keratoplasty a subgroup in the scar group 6 months after surgery (p<0.05). In the edema group, there was no significant difference in spherical equivalent between subgroups (p>0.05). There were no significant differences in best-corrected visual acuity and astigmatism between subgroups within the two groups (p>0.05). In comparison to the scar group, the edema group experienced more complications. According to a survival analysis, there was no statistically significant difference between the scar group and the edema group regarding the progression of vision.
CONCLUSIONS: In terms of the outcomes and prognosis for vision after keratoplasty with edema stage and scar stage, deep anterior lamellar keratoplasty may be as effective as penetrating keratoplasty.

Keywords: keratoconus; Edema; Cicatrix; keratoplasty, penetrating; Corneal transplantation; Astigmatism; Corneal endothelial cell loss; Endothelial cells

Abstract

Os autores relatam o caso de paciente do sexo masculino, 8 anos de idade, com história de uveíte crônica anterior unilateral há quatro meses, associada a lesão pigmentada envolvida por material fibrinóide em ângulo camerular inferior e a lesão fibrótica em extrema periferia de retina inferior. Não havia histórico de trauma ou outros sintomas clínicos. A hipótese de toxocaríase foi afastada diante de testes sorológicos negativos. Melhoria sintomática parcial foi alcançada com administração de corticosteróide vias oral e tópica. Ademais, redução na quantidade de material fibrinóide ao redor da lesão camerular a revelou regular e cilíndrica. Foi realizada tomografia computadorizada de órbitas, permitindo a detecção de corpo estranho metálico na topografia de ângulo camerular inferior. O paciente foi submetido a remoção do corpo estranho através de incisão corneana e a fotocoagulação ao redor da tração retiniana inferior. Excelentes resultados visual e anatômico foram obtidos.

Keywords: Corpos estranhos no olho; Uveíte anterior; Uveíte intermediária; Edema da córnea; Toxocaríase

Abstract

A poliangeíte microscópica é uma doença autoimune rara de etiologia desconhecida, caracterizada por inflamação e necrose dos vasos sanguíneos. Faz parte das vasculites associadas a anticorpos citoplasmáticos antineutrófilos - um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por vasculite. É uma doença sistêmica que afeta vários órgãos. Os pacientes podem apresentar uma grande variedade de sintomas. As manifestações oculares podem apresentar-se como seus sintomas clínicos iniciais, necessitando de abordagem multidisciplinar para redução da morbimortalidade. O diagnóstico precoce ajuda na formulação do tratamento adequado e na prevenção de complicações futuras. O tratamento agressivo, incluindo cirurgia, muitas vezes é necessário para limitar o dano estrutural e preservar a função visual. Apresentamos o caso de uma mulher de 82 anos que inicialmente apresentou ceratite ulcerativa periférica que levou ao diagnóstico de poliangite microscópica.

Keywords: Úlcera da córnea; Poliangiite microscópica; Vasculite sistêmica; Curativos biológicos; Doença autoimune

Abstract

O presente trabalho traz uma revisão das abordagens terapêuticas para a cegueira da córnea. O estudo detalha as etapas e os elementos envolvidos na cicatrização da córnea. Ele mostra as limitações das estratégias cirúrgicas e farmacológicas usadas para restaurar e manter a transparência da córnea em termos de sobrevida a longo prazo e alcance geográfico. As perspectivas dos agentes anabólicos, incluindo vitamina A, hormônios, fatores de crescimento e novos moduladores pró-mitóticos e anti-inflamatórios para auxiliar a cicatrização da ferida na córnea, são revisadas criticamente. Aqui, apresentamos estudos envolvendo nanotecnologia, terapia gênica e reengenharia de tecidos como possíveis estratégias futuras para atuar de maneira isolada ou combinada com a cirurgia da córnea para prevenir ou reverter a cegueira corneana.

Keywords: Cegueira; Doenças da córnea; Transplante de córnea; Terapia genética; Terapia baseada em transplante de células e tecidos; Células-tronco

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene