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Objetivo: Examinar a eficácia da ceratectomia fo­toterapêutica para o tratamento de patologias variáveis que apresentarem opacidades anteriores da córnea, e avaliar a distribuição das indicações de ceratectomia fototerapêutica nos últimos 10 anos.
Métodos: Foram revisados retrospectivamente os prontuários de 276 pacientes, com 334 olhos tratados com ceratectomia fototerapêutica entre março de 2010 e o ano de 2020. As etiologias dos pacientes submetidos à ceratectomia fototerapêutica foram anotadas e suas alterações foram examinadas. Os resultados refrativos e de acuidade visual antes e após a operação foram registrados e analisados de acordo com a etiologia.
Resultados: A idade média dos pacientes foi de 40,7 ± 16,2 anos (faixa: 19-84). O tempo médio de acompanhamento foi de 25,5 ± 19,1 meses (faixa: 3-96). A ceratectomia fototerapêutica foi aplicada com mais frequência para distrofias estromais corneanas (44%, 151 olhos de 111 pacientes); entre as distrofias corneanas como um todo, a distrofia granular foi a indicação terapêutica mais comum desse procedimento. Ao contrário de outras indicações, nos últimos 10 anos houve um aumento na aplicação de ceratectomia fototerapêutica em casos de opacidade subepitelial persistente causada por conjuntivite adenoviral. Houve um aumento significativo na acuidade visual em todos os grupos, exceto para o grupo com defeito epitelial recorrente (p<0,05). A maior melhora na acuidade visual foi detectada em casos de distrofia estromal, no subgrupo das distrofias granulares.
Conclusão: Apesar das mudanças nas tendências de indicação, a ceratectomia fototerapêutica continua sendo uma abordagem terapêutica eficaz e confiável para tratar lesões da córnea anterior.

Keywords: Ceratectomia fotorrefrativa; Opacidade da córnea; Lesões da córnea; Distrofias da córnea; Fototerapia.

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Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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OBJETIVO: Este estudo visou avaliar os mecanismos da lesão e os tipos de fraturas orbitárias e sua relação com commotio retinae simultânea.
MÉTODOS: Este estudo retrospectivo avaliou registros de pacientes com fraturas orbitárias cujos diagnósticos foram confirmados por tomografia computadorizada entre julho de 2017 e setembro de 2019. Foram registrados os dados demográficos, circunstâncias da lesão, os resultados do exame oftalmológico e achados radiológicos. A análise estatística dos dados usou os testes de t-Student bicaudal, qui-quadrado e cálculos de odds ratio. O significado estatístico foi fixada em p<0,05.
RESULTADOS: Dos 204 pacientes com fraturas orbitárias incluídos neste estudo, 154 (75,5%) eram sexo masculino (75,5%). A média de idade foi de 42,1 anos. As fraturas orbitárias envolvendo uma parede orbital (58,8%) foram mais comuns do que as que acometeram várias paredes (41,2%). A maioria das fraturas acometeu a parede inferior (60,3%), sendo as paredes mediais as próximas mais frequentemente afetadas (19,6%). A causda mais comum de lesão foi agressão (59,3%), e a segunda mais comum foi queda (24%). A commotio retinae foi observada em 20,1% dos casos de fratura orbital e foi mais associada a lesões causadas por agressão (OR=5,22, p<0,001) e menos associada com aquelas causadas por quedas (OR=0,06, p<0,001). As restrições de movimentos oculares eram mais comuns na comoção central do que na periférica (OR=3,79, p=0,015) e com fraturas da parede medial do que com fraturas de outras paredes orbitais (OR=7,16, p<0,001). As chances de comoção não foram maiores em pacientes com fraturas orbitais de paredes múltiplas do que naqueles com fraturas de parede simples (p=0,967).
CONCLUSÕES: Na população do estudo, a agressão foi a causa mais comum de fraturas orbitais e resultou em commotio retinae mais grave do que qualquer outra causa. Os oftalmologistas devem estar cientes da probabilidade de commotio retinae em pacientes com fraturas orbitais resultantes de agressão, independentemente da extensão das lesões do paciente.

Keywords: Fraturas orbitárias; Movimentos oculares; Retina; Ferimentos e lesões

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O forame oval patente pode estar associado a derrames criptogênicos que incluem a oclusão da artéria retiniana. Descrevemos aqui um jovem previamente saudável que apresentou oclusão da artéria central da retina associada ao forame oval patente, sendo considerado portanto, a necessidade de um ecocardiograma transesofágico para seu diagnóstico. A avaliação cardiovascular e a neuroimagem não foram significativas. O estudo da bolha no ecocardiograma transtorácico revelou um shunt atrial direito-esquerdo e o ecocardiograma transesofágico subsequente revelou um forame oval patente. Esta anomalia cardíaca congênita foi o provável conduíte para uma oclusão tromboembólica da artéria central retiniana Na literatura, foram identificadossete pacientes com forame oval patente associado à oclusão da artéria central retiniana. O ecocardiograma transtorácico diagnosticou apenas um paciente (14,3%), enquanto o ecocardiograma transesofágico foi necessário para revelar o forame oval patente nos seis casos restantes (85,7%). Nosso caso e relatos anteriores suportam a ligação entre a oclusão da artéria central retiniana e o forame oval patente. Os profissionais devem considerar, como sendo mais sensível, o ecocardiograma transesofágico na avaliação inicial de pacientes jovens sem causas imediatamente identificáveis de oclusões da artéria retiniana.

Keywords: Oclusão da artéria retiniana; Forame oval patente; Ecocardiografia transesofágica; Ecocardiografia; Relatos de casos

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A angeíte congelada é tipo específico de vasculite retiniana rara e grave. Pode ser idiopática ou secundária à doença sistêmica. Relatamos um incomum caso com associação ao lúpus eritematoso sistêmico, sendo a angeíte congelada uma das manifestações do quadro. Uma jovem de 13 anos, previamente hígida, apresentou queixa de baixa visual importante bilateral. À fundoscopia foi evidenciado o aspecto de angeíte de vasos congelados em ambos os olhos. Extensa investigação etiológica foi realizada com diagnóstico confirmado de lúpus eritematoso sistêmico. Poucos casos foram descritos na literatura.

Keywords: Lupus eritematoso sistêmico/complicações; Vasculite retiniana/etiologia; Vasculite retiniana/tratamento farmacológico; Imunossupressores/uso terapêutico; Relato de casos

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O objetivo é relatar um caso de associação entre disfunção de glândulas de meibomius (DGM) e ceratocone, assim como ressaltar a importância do tratamento do olho seco evaporativo em casos de ectasia corneana. Paciente do sexo masculino de 45 anos com ceratocone e queixas de ardência, lacrimejamento, prurido e olho vermelho. O mesmo tem histórico de transplante de córnea penetrante e uso de lentes de contato rígidas. A meibografia revelou severa perda de glândulas de meibomius e menisco lacrimal normal em ambos os olhos. Testes propedêuticos objetivos são importantes ferramentas para diagnóstico de olho seco e apropriada avaliação da superfície ocular e filme lacrimal. Em pacientes mais velhos, os sinais clássicos de atopia não estão sempre presentes e investigações adicionais das causas de prurido crônico são necessárias. O tratamento da inflamação crônica subjacente como olho seco, disfunção de glândulas de meibomius e blefarite podem ser importantes para prevenir a progressão do ceratocone e garantir alívio dos sintomas.

Keywords: Ceratocone; Disfunção da glândula tarsal; Blefarite; Síndromes dos olho seco; Humanos; Relatos de casos

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Este é o relato do caso de um homem de 68 anos que procurou nosso ambulatório para exames de rotina. Quinze meses antes, ele havia se submetido a uma cirurgia conjunta de catarata e buraco macular idiopático de espessura total em seu olho direito, em outra instituição. Durante a consulta em nosso ambulatório, a melhor acuidade visual corrigida no olho direito era de contagem de dedos. O exame do fundo evidenciou um buraco macular idiopático de espessura total naquele olho, o que foi confirmado por uma tomografia de coerência óptica de domínio espectral. Uma nova cirurgia foi oferecida, mas o paciente recusou. Vinte e um meses após sua primeira consulta (36 meses após a cirurgia), a tomografia de coerência óptica de domínio espectral revelou o fechamento espontâneo do buraco macular idiopático de espessura total, com uma lacuna na zona elipsoide foveal. Na última consulta, 22 meses após o fechamento do buraco macular idiopático de espessura total, a melhor acuidade visual corrigida foi de 20/25 e a lacuna na zona elipsoide havia diminuído.

Keywords: Perfurações retinianas/cirurgia; Cirurgia vitreorretiniana; Falha de tratamento; Fatores de tempo; Remissão espontânea; Humanos; Relato de caso

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O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

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Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos

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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

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Este relato de caso apresenta um paciente feminino de 33 anos encaminhado para um serviço especializado de retina devido à leve perda de visão em olho direito. A acuidade visual foi de 20/25 no olho direito e 20/50 no olho esquerdo, o equivalente esférico foi de -12,75 dioptrias e -14,75 dioptrias, respectivamente. Avaliações multimodais revelaram isquese peripapilar nas camadas internas e externas da retina, descolamento vítreo posterior grau II e fundo tesselado. Avaliação funcional com perimetria Humphrey e microperimetria MP-3 revelaram sensibilidade macular normais e diminuição da sensibilidade na região peripapilar, especialmente no olho direito. Potencial visual evocado de padrão reverso apresentou no olho direito latência e amplitude N75 e P100 dentro dos valores normais para verificação de 1º. Entretanto, a amplitude foi baixa para a de 15´. Pacientes alto míopes com esfiloma posterior envolvendo o nervo óptico são suscetíveis à tração da hialoide posterior. Portanto a tração vitreopapilar resultante pode causar comprometimento da visão.

Keywords: Miopia degenerativa; Retinosquise; Descolamento retiniano; Tomografia de coerência óptica; Humanos; Relatos de casos

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A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

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Spinocerebellar ataxia type 7 is a form of spinocerebellar ataxia, which is a clinically and genetically heterogeneous group of rare inherited neurodegenerative disorders. Among the spinocerebellar ataxias, the association between cerebellar ataxia and cone-rod retinal dystrophy is a strong indicator of spinocerebellar ataxia type 7. Spinocerebellar ataxia type 7 cone-rod dystrophy is a progressive, disabling, and incurable form of hereditary retinopathy. However, the field of genetics has markedly progressed in the last decades, which resulted in improved understanding of multiple aspects of spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration and the emergence of new modalities of genetic therapies for other types of retinal dystrophies. This study aimed to evaluate the current knowledge on spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration, including genetics and molecular mechanisms as well as their implications in pathogenesis, clinical manifestations, and potential therapeutic strategies.

Keywords: Cerebellar ataxia; Cone-rod dystrophies; Spinocerebellar ataxias; Retinal dystrophies; Retinal degeneration; Genetic therapy

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A oftalmia simpática consiste em uma panuveíte granulomatosa bilateral rara e potencialmente devastadora, ocorrendo geralmente após trauma ocular cirúrgico ou não cirúrgico. O diagnóstico é baseado em aspectos clínicos e apoiado por exames de imagem, como ultrassonografia ocular e tomografia de coerência óptica. O tratamento consiste em terapia imunossupressora com esteróides e, eventualmente, drogas poupadoras de esteróides, como ciclosporina, azatioprina, ciclofosfamida e micofonato de mofetila. O manejo rápido e eficaz com agentes imunossupressores sistêmicos permite o controle da doença e a obtenção de boa acuidade visual no olho simpatizante. A enucleação, por outro lado, poderia ser considerada apenas em situações em que o olho lesado não tem percepção luminosa ou há trauma grave. Além de uma revisão bibliográfica sobre o tema, foi relatada uma série de 6 casos com diferentes modalidades de tratamento imunossupressor e cirúrgico.

Keywords: Oftalmia simpática; Autoimunidade, Terapia de imunossupressão; Imunossupressores/uso terapêutico; Enucleação ocular; Evisceração do olho; Humanos; Relato de casos