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Objetivo: Rever e discutir os tratamentos disponíveis para neovascularização subrretiniana (CNV) secundária a degeneração macular relacionada a idade (DMRI) com ênfase especial a terapia fotodinâmica (PDT). Métodos: Revisamos artigos publicados a partir de 1974 até 1999 relacionados a DMRI, seus tratamentos dispo- níveis e PDT. Resultados: O tratamento provadamente efetivo mais utilizado para CNV é fotocoagulação com laser o qual não apresenta um impacto expressivo na deficiência visual causada pela DMRI. Técnicas alternativas de prevenção e tratamento estão sob investigação incluindo cirurgias, tratamento farmacológico antiangiogênico e prevenção com fotocoagulação. PDT com Verteporfina demonstrou ser efetiva no fechamento de CNV em nosso modelo experimental. Um estudo clínico inicial demonstrou que uma aplicação única poderia estabilizar a área de CNV subfoveal com componente clássico na maioria dos pacien- tes por até 3 meses. Dados de 12 meses em tratamentos quadrimestrais revelaram que a estabilização da visão, significando melhora, não alteração ou perda de até 3 linhas ocorreu em 61,4% dos pacientes tratados e que estes eram menos susceptíveis a perda visual de 6 ou mais linhas (85%) quando comparados com placebo (76%). Outro estudo clínico está em andamento para analisar o PDT em CNV do tipo oculto. Conclusão: O tratamento para esta devastadora patologia continua desafiador. Estes estudos clínicos demonstraram fechamento inicial do CNV com PDT e interessantes resultados em termos de acuidade visual, embora estes resultados necessitem de comprovação clínica a longo prazo. A terapia fotodinâmica é uma das mais promissoras novas tecnologias para o tratamento de CNV.

Keywords: Terapia fotodinâmica; Degeneração macular relacionada a idade; Neovascularização de coróide

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Objetivo: A degeneração macular neovascular relacionada à idade é a principal causa de perda de visão em idosos. O objetivo deste estudo foi identificar os preditores iniciais que afetam o prognóstico visual após a injeção intravítrea de combercepte para degeneração macular neovascular relacionada à idade.
Métodos: Esta é uma revisão retrospectiva de 58 pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que foram tratados com injeções intravítreas de 0,5 mg de combercepte na prática clínica de rotina. Foram coletadas informações básicas, tais como idade, sexo, pressão intraocular e evolução da doença. A melhor acuidade visual corrigida, as sensibilidades retinianas médias e varreduras de tomografia de coerência óptica foram registradas no início do estudo e 6 meses após o tratamento. Foi efetuada uma análise de regressão logística para determinar os preditores independentes da melhor acuidade visual corrigida 6 meses após o tratamento.
Resultados: Após 6 meses de tratamento, a média da acuidade visual melhor corrigida melhorou de 1,10 ± 0,42 para 0,41 ± 0,18 logMAR; as sensibilidades retinianas médias aumentaram de 5,13 ± 0,86 para 7,32 ± 1,21 dB; a espessura retiniana central média diminuiu de 440,38 ± 61,05 para 260,01 ± 24,86 µm; e os pontos hiper-reflexivos, tanto em números totais quanto em cada camada de retina, foram significativamente reduzidos em comparação com os valores de antes do tratamento (todos com p<0,05). Houve 22 pacientes com visão melhorada e 36 pacientes com visão não melhorada. As análises multivariadas mostraram que o número de pontos hiper-reflexivos sub-retinianos, o estado da membrana limitante externa, a melhor acuidade visual corrigida inicial e a idade foram preditores independentes para a melhor acuidade visual corrigida (todos com p<0,05).
Conclusão: A má recuperação de pacientes após a injeção de combercepte intravítreo pode estar relacionada ao número de pontos hiper-reflexivos sub-retinianos, ao estado da membrana limitante externa, à acuidade visual corrigida inicial e à idade, parâmetros que podem ser usados como preditores de resultados visuais de curto prazo e devem ser totalmente avaliados antes da cirurgia.

Keywords: Macular degeneration; Injeções intravítreas Combercepte; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: A degeneração macular relacionada à idade é a causa mais comum de cegueira em países desenvolvidos e muitos fatores etiológicos têm-lhe sido atribuídos. O objetivo do presente estudo foi investigar a relação entre os níveis séricos de vitamina D e a degeneração macular relacionada à idade.
Métodos: Os dados de 114 pacientes com degeneração macular relacionada à idade foram analisados retrospectivamente. Foram alocados no Grupo Controle 102 pacientes sem registro de outras doenças além do erro refrativo. A acuidade visual melhor corrigida, os achados do exame de fundo de olho e os da tomografia de coerência óptica de domínio espectral foram analisados. Os pacientes foram alocados em grupos de acordo com a classificação do Age-Related Eye Disease Study (Estudo da Doença Ocular Relacionada à Idade). Os níveis séricos de vitamina D 25(OH) foram medidos. A espessura foveal central e a espessura da coroide subfoveal foram medidas com tomografia de coerência óptica.
Resultados: Os níveis de vitamina D 25(OH) em pacientes com degeneração macular relacionada à idade e em indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo foram 14,6 ± 9,8 ng/mL e 29,14 ± 15,1 ng/mL, respectivamente. Os níveis de vitamina D foram significativamente menores no Grupo da Degeneração Macular relacionada à idade em comparação com o Grupo Controle (p>0,001). O valor da espessura da coroide subfoveal foi menor em pacientes com degeneração macular relacionada à idade (p>0,001). Foi encontrada uma fraca correlação positiva entre o nível de vitamina D 25(OH) e a espessura da coroide (r=0,357, p=0,01). O nível de vitamina D 25(OH), quando avaliado de acordo com os estágios da degeneração macular relacionada à idade, revelou ser menor na doença em estágio avançado (p=0,01). Constatou-se um risco aumentado de desenvolvimento de membrana neovascular da coroide e de fibrose sub-retiniana com a diminuição dos níveis de vitamina D.
Conclusões: A diminuição significativa dos níveis de vitamina D 25(OH) na degeneração macular relacionada à idade em estágio avançado sugere a presença de uma correlação significativa entre a deficiência de vitamina D e o desenvolvimento dessa patologia. Mais estudos são necessários para investigar se a suplementação de vitamina D tem ou não influência no desenvolvimento e progressão da degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Membrana neovascular da coroide; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Fibrose; Retina; Vitamina D; Deficiência de vitamina D

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Objetivos: Investigar o efeito do nível de hemoglobina A1c (HbA1c) na espessura macular central e na espessura da coróide central, nasal e temporal em pacientes com diabetes mellitus gestacional.
Métodos: Este estudo retrospectivo incluiu 82 olhos de 41 pacientes diagnosticadas com diabetes mellitus gestacional, as quais fizeram um teste de tolerância oral à glicose de 75 g entre 24 e 28 semanas de gestação. As pacientes foram divididas em dois grupos de acordo com o nível de hemoglobina A1c (hemoglobina A1c <6,0% e hemoglobina A1c ≥6,0%). Todas as pacientes foram submetidas a exame oftalmológico completo e, a espessura macular central, a espessura central, nasal e temporal da coroide foram mensuradas por tomografia de coerência óptica.
Resultados: Durante o período do estudo, das 3.016 gestantes triadas, 7,5% (n=228) foram diagnosticadas com diabetes mellitus gestacional. Destas, 41 pacientes foram analisadas de acordo com os critérios do estudo. Houve 48 olhos de 24 pacientes no primeiro grupo com hemoglobina A1c <6,0% e 34 olhos de 17 pacientes no segundo grupo com hemoglobina A1c ≥6,0%. Os valores médios do índice de massa corporal foram de 30,8 ± 3,3 e 35,1 ± 9,0, respectivamente (p=0,002). As taxas referentes ao uso de insulina foram de 29,2% e 76,5%, respectivamente (p=0,000). Os valores médios da espessura macular central foram medidos em 250,8 ± 14,3 μm e 260,9 ± 18,1 μm, respectivamente e a diferença foi significativa entre os dois grupos (p=0,008).
Conclusões: Embora os valores do índice de massa corporal e da espessura macular central tenham sido significativamente maiores no Grupo 2 com hemoglobina A1c alta, não houve diferenças nas medidas de espessura coroidal central, nasal e temporal entre os dois grupos.

Keywords: Diabetes mellitus gestacional; HbA1c; Espessura macular central; Espessura da coroide central; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: Avaliar, depois de 30 meses, a função visual e as alterações na espessura macular central de pacientes com degeneração macular relacionada à idade sem resposta terapêutica ao ranibizumabe (Lucentis^®) que mudaram seu tratamento para o aflibercepte (Eylea^®).
MÉTODOS: Realizou-se um estudo retrospectivo de pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que mudaram o tratamento para o aflibercepte após 6 ou mais injeções intravítreas de ranibizumabe a intervalos de 4-8 semanas. Todos os pacientes mudaram para o aflibercepte intravítreo (2,0 mg) e depois de 3 injeções consecutivas, seguidas de um regime de dosagem pro re nata, foram avaliados após 30 meses de tratamento. A melhor acuidade visual corrigida, o exame biomicroscópico, a pressão intraocular, a fundoscopia e a espessura macular central foram registrados no início do tratamento, antes da transição para o tratamento com aflibercepte intravítreo e aos 6, 12, 18, 24 e 30 meses de tratamento com o aflibercepte intravítreo.
RESULTADOS: Satisfizeram aos critérios de inclusão 33 olhos. A mediana da idade dos pacientes foi de 73,57 ± 7,98 anos. Dos pacientes, 21 (61,8%) eram homens e 12 (35,3%) eram mulheres. Antes da transição para o tratamento com o aflibercepte intravítreo, os pacientes receberam em média 16,8 ± 8,8 injeções de ranibizumabe (faixa 6-38).Depois da transição, o número médio de injeções de aflibercepte foi de 9,09 ± 3,94. Não houve diferenças significativas na melhor acuidade visual corrigida depois da mudança para o aflibercepte em qualquer das avaliações. Houve diminuição significativa da espessura macular central aos 6, 12, 18 e 30 meses (respectivamente, p=0,01, p=0,03, p=0,05, p=0,05 e p<0,001).
CONCLUSÃO: Pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que mudaram seu tratamento para o aflibercepte intravítreo devido à falta de resposta ao ranibizumabe intravítreo, tiveram melhora anatômica significativa da retina; mas embora esse estado tenha persistido, não foi observado nenhum ganho funcional significativo.

Keywords: Degeneração macular; Ranibizumab/uso terapêutico; Inibidores de angiogênese /uso terapêutico; Injeções intravítreas; Retina/patologia; Acuidade visual

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Objetivo: investigar os efeitos vasculares da fotobiomodulação com diodo emissor de luz utilizando membrana embrionária corioalantóide de ovos de galinhas em grupos com diferentes tempos de exposição e detectar as alterações morfológicas por meio de métricas quantitativas promovidas pela luz na arquitetura da rede vascular.
Métodos: Um aparelho de fototerapia com diodo emissor de luz no comprimento de onda de 670 nm foi usado como fonte de fotobiomodulação. A luz vermelha foi aplicada a uma distância de 2,5 cm da superfície da membrana embrionária corioalantóide em 2, 4 ou 8 sessões de 90 s a arquitetura da rede vascular foi analisada por meio do software AngioTool (National Cancer Institute, USA). Usamos um grupo controle negativo tratado com 50 µL de solução salina tamponada com fosfato (PBS) pH 7,4 e um grupo controle positivo (Beva) tratado com 50 µL de solução de bevacizumabe (Avastin, Produtos Roche Químicos e Farmacêuticos S.A., Brasil).
Resultados: Uma diminuição no comprimento total do vaso foi detectada para o grupo Beva (24,96 ± 12,85%), e para todos os grupos que receberam terapia de luz vermelha de 670 nm, 34,66 ± 8,66% (2x), 42,42 ± 5,26% (4x) e 38,48 ± 6,96% (8x) em comparação ao grupo controle. A incidência de 5,4 J/cm² em 4 sessões (4x) mostrou vasos mais regulares. A redução foi mais intensa nos grupos que receberam maior incidência de luz vermelha de 670 nm (4x e 8x).
Conclusão: A fotobiomodulação contribui para a redução da vascularização nos vasos da membrana embrionária corioalantóide de ovos de galinhas e mudanças na arquitetura da rede. Os achados deste experimento abrem a possibilidade de considerar um estudo clínico usando esta terapia em pacientes com doenças retinais com componentes neovasculares, especialmente degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Fotobiomodulação; Membrana corioalantoica; Terapia com luz vermelha; Angiogênese; Degeneração macular relacionada à idade; Vasos retinais

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OBJETIVO: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: nenhum efeito, risco aumentado ou diminuído. Assim, esta meta-análise foi realizada para determinar o efeito desses polimorfismos na degeneração macular relacionada à idade.
MÉTODOS: Foi feita uma busca nos bancos de dados PubMed, EBSCO, LILACS e SCOPUS, bem como nas bibliografias compiladas das publicações, buscando-se estudos caso-controle que tivessem analisado os polimorfismos da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade. Os dados foram analisados com software Comprehensive Meta-Analysis, versão 2.2, e NCSS Statistical, versão 2020. As distribuições de genótipos foram extraídas e, dependendo do nível de heterogeneidade, modelos de efeitos fixos ou aleatórios foram utilizados para calcular razões de probabilidade (RPs) combinadas, com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) para os modelos genéticos heterozigoto, homozigoto, dominante, recessivo e alélico.
RESULTADOS: Em geral, nenhum dos modelos genéticos demonstrou associação significativa para o polimorfismo L55M. Entretanto, em populações não asiáticas, foi determinada uma associação significativa para os modelos genéticos heterozigoto e dominante (RP_faixa=1,24-1,27, p<0,05). Para a população asiática, os modelos heterozigoto, dominante e alélico mostraram um fator benéfico ou protetor (RP_faixa=0,29-0,35, p<0,05). Para o polimorfismo Q192R, nenhum dos modelos genéticos demonstrou qualquer associação significativa. Porém, quando a coorte foi agrupada por etnia, determinou-se uma associação significativa na população asiática para os modelos genéticos recessivo e alélico (RP_faixa=1,63-2,08, p<0,05). Contudo, nenhuma associação foi observada para a população não asiática. Não houve risco identificável quando a coorte foi estratificada em exsudativa e não exsudativa.
CONCLUSÕES: Determinamos que o polimorfismo L55M da paraoxonase1 de fato aumenta o risco de desenvolvimento de degeneração macular relacionada à idade em populações não asiáticas, enquanto que em populações asiáticas, esse polimorfismo tem um efeito protetor. Porém, para o polimorfismo Q192R da paraoxonase1, apenas a população asiática demonstrou risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Grupos étnicos; Degeneração macular; Polimorfismo genético; Paraoxonase1; Arildialquilfosfatase

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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PURPOSE: This retrospective study evaluated the safety and efficacy of real-world antiangiogenic therapy for ocular conditions in the private healthcare sector in southern Brazil.
METHODS: Medical records from patients who underwent intravitreal anti-vascular endothelial growth factor injections over the past 12 years were reviewed retrospectively. Data collection included the primary diagnoses, drugs administered, injection techniques, adverse effects, and treatment efficacy. Efficacy was assessed by comparing pre- and posttreatment visual acuity and central subfield thickness in eyes with followup exceeding 2 years.
RESULTS: A total of 1,024 patients, 1,310 treated eyes, and 11,377 injections were analyzed. The injections included aflibercept (6,833), ranibizumab (3,692), bevacizumab (843), and brolucizumab (9), administered either bilaterally (3,696) or unilaterally (7,681). The most common diagnoses were diabetic macular edema, exudative age-related macular degeneration, retinal vein occlusion related macular edema, and proliferative diabetic retinopathy. No endophthalmitis cases were reported. Vitritis with transient visual acuity loss occurred in two cases following aflibercept injections. One retinal detachment case was successfully treated with vitrectomy. The median number of injections per patient was 6 (IQR [interquartile range], 3–13). Among 445 eyes from 328 patients with followup over 2 years (median, 4.05 years; IQR, 2.89–6.29), there was a significant improvement in best-corrected visual acuity from 0.3 to 0.4 (Snellen) (p<0.001) and a reduction in central subfield thickness from 361 to 267 microns (p<0.001). CST comparisons included patients with age-related macular degeneration, diabetic macular edema, and retinal vein occlusion related macular edema.
CONCLUSION: This real-world study, the largest of its kind in Brazil, confirms the safety and efficacy of antiangiogenic therapies in the southern Brazilian private healthcare system. The findings highlight a low incidence of severe adverse events and outcomes consistent with global studies, supporting the ongoing use of antiangiogenic agents as effective and well-tolerated treatments for various ocular conditions in developing countries.

Keywords: Antiangiogenic drugs; Macular edema; Age-related macular degeneration; Retinal vein occlusion; Patient safety

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

Abstract

PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

Abstract

Os efeitos térmicos das máquinas de corte a laser podem danificar a mácula. Poucos estudos na literatura tem descrito a lesão macular por queimadura a laser industrial. Neste estudo, objetivamos relatar os achados clínicos, visuais e de tomografia de coerência óptica em um trabalhador de refinaria de ouro com maculopatia induzida por laser. O trabalhador da refinaria de ouro de 21 anos teve perda de visão no olho direito depois de usar uma máquina de corte a laser sem usar equipamento protetor ocular para laser. Sua acuidade visual melhor corrigida foi de 7/10 no olho direito e 10/10 no olho esquerdo na primeira consulta (24h depois). O exame do segmento anterior estava normal. No exame de fundo de olho, lesões focais, redondas e amareladas foram detectadas dentro da fóvea. Os achados da tomografia de coerência óptica revelaram rupturas na fóvea da retina externa e irregularidades estendendo-se da camada plexiforme externa ao epitélio pigmentar da retina. Após 4 meses, a acuidade visual melhor corrigida melhorou para 1,0 e os achados da tomografia de coerência óptica foram revigorados.

Keywords: Maculopatia; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Laser

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Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

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Após a descoberta do anti fator de crescimento endotelial vascular no tratamento da degeneração macular relacionada à idade úmida, muitas pesquisas têm sido realizadas com o intuito de elucidar os mecanismos moleculares envolvidos na gênese da degeneração macular relacionada à idade. O fator nuclear eritroide 2 relacionado ao fator 2 destaca-se pelo fato de diversas proteínas, oriundas de sua ativação, estarem envolvidas na manutenção do equilíbrio do estado redox e consequente prevenção da doença macular degenerativa. Este artigo mostra as características do fator nuclear eritroide 2 relacionado ao fator 2 e descreve as principais enzimas antioxidantes originadas da ativação que contribuem para a preservação da visão.

Keywords: Degeneração macular; Fator nuclear eritroide 2 relacionado ao fator 2; Oxidação; Elemento de resposta antioxidante; Ativador de enzima

Abstract

Degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a principal causa de perda de visão em pessoas idosas. É também um desafio médico e socioeconômico. O tratamento da degeneração macular relacionada à idade seca baseia-se na suplementação vitamínica. Novos tratamentos estão focados na prevenção da progressão da degeneração e tentativas de repovoar a mácula atrófica. A degeneração macular relacionada à idade neovascular experimentou um grande avanço com o advento dos inibidores do fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF); no entanto, apesar do ranibizumab, aflibercept e bevacizumab serem eficazes na redução do comprometimento visual grave, os pacientes geralmente perdem visão ao longo do tempo. Portanto, a busca por novas terapias, tratamentos e diagnósticos é de fundamental importância. Os estudos estão focados em novos fármacos sobre fator de crescimento endotelial anti-vascular, inibidores nucleosideos da transcriptase reversa, anticorpos contra esfingosina-1-fosfato, fator de crescimento derivado de plaquetas, terapia genética e RNA de interferência. A terapia para degeneração macular relacionada à idade está prestes a melhorar como resultado desses estudos clínicos em andamento.

Keywords: Degeneração macular; Inibidores da angiogenese; Tratamento farmcalológico; Neovascularização de coroide; Fator A de crescimento do endotélio vascular