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Abstract

A dacriocistocele é uma anormalidade facial benigna rara do sistema nasolacrimal, que pode ser detectada na rotina pré-natal durante o terceiro trimestre da gravidez. O ultrassom é o método de escolha, mas a ressonância magnética também pode ser usada em casos específicos. Na maioria das vezes, a dacriocistocele é um achado temporário, que pode se resolver espontâneamente ainda no útero ou após o nascimento. Quando a anormalidade é bilateral e persiste na vida neonatal, pode levar a complicações respiratórias. Este é o relato do caso de um feto com dacriocistocele bilateral diagnosticada por ultrassom pré-natal no início do terceiro trimestre da gravidez, com reabsorção espontânea após o nascimento.

Keywords: Dacriocistite/congênito; Dacriocistite/diagnóstico por imagem; Obstrução dos ductos lacrimais/congênito; Obstrução dos ductos lacrimais/diagnóstico por imagem; Ultranosografia pré-natal

Abstract

Objetivo: Comparar as medidas de acuidade visual, espessura macular central e área de neovasos ativos na angiofluoresceinografia submetidos a panfotocoagulação retiniana padrão ETDRS associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus panfotocoagulação padrão PASCAL associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus somente injeção intravítrea de ranibizumabe em pacientes com retinopatia diabética proliferativa.
Métodos: Pacientes com retinopatia diabética proliferativa e virgens de tratamento, randomicamente divididos nas três diferentes terapias retinianas. Panfotocoagulação no grupo ETDRS em 2 sessões (semanas 0 e 2) e no grupo PASCAL, na semana 0. Injeção intravítrea de ranibizumabe realizado ao fim da primeira sessão de laser em ambos os grupos: ETDRS e PASCAL, e na semana 0 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe. Avaliações oftalmológicas, tomografia de coerência óptica e angiofluoesceinografia realizados na visita basal e a cada 4 semanas por 48 semanas.
Resultados: Trinta pacientes (n=40 olhos) completaram as 48 semanas de seguimento. Após o tratamento, a acuidade visual melhorou significantemente em todas a visitas no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe (p<0,05); em todas exceto na semana 4 no grupo ETDRS, em todas exceto nas semanas 4 e 8 no grupo PASCAL. Redução significativa na espessura do subcampo central foi evidenciada no grupo PASCAL nas semanas 4, 8 e 48; somente na semana 48 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe, e em nenhuma visita no grupo ETDRS. Redução também na área de neovasos ativos em todas as visitas em todos os grupos. Não houve diferença significante entre os três grupos com relação a mudança media na medidas de acuidade visual, espessura macular central ou área de neovasos ativos da visita inicial para a semana 48.
Conclusões: Somente IVB ou este associado a panfotocoagulação ETDRS ou PASCAL, apresentaram efeitos semelhantes em relação a medidas de acuidade visual, espessura do subcampo central e área de neovasos ativos no decorrer de 48 semanas de seguimento.

Keywords: Retinopatia diabetica; Retina; Diabetes; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Inibidorres da angiogenese/uso terapêutico; Ranibizumab/uso terapêutico; Panfotocoagulação; Acuidade visual

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OBJETIVO: A sondagem lacrimal tem sido o tratamento de escolha para a obstrução lacrimonasal congênita que não apresenta resolução espontânea. Contudo, não há consenso sobre qual é a melhor época para a realização da sondagem e se ela é melhor do que outras terapias. O objetivo foi avaliar a efetividade da sondagem lacrimal no tratamento da obstrução lacrimonasal congênita.
MÉTODO: Uma revisão sistemática da literatura foi realizada usando as plataformas eletrônicas PubMed, EMBASE, CENTRAL, clinicaltrials.gov e LILACS até o período de dezembro de 2019. Foram considerados ensaios clínicos randomizados envolvendo crianças com obstrução lacrimonasal congênita submetidas a sondagem lacrimal. A extração dos dados e avaliação do risco de viés foram feitas por dois autores independentemente. A análise da qualidade da evidência para cada desfecho foi realizada por meio do sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation).
RESULTADOS: Quatro ensaios clínicos randomizados foram incluídos, envolvendo 423 participantes. A metanálise mostrou que não houve diferença estatística na resolução da obstrução lacrimonasal congênita entre o grupo submetido à sondagem lacrimal precoce e o submetido à observação/sondagem tardia (2 estudos; risco médio 1.00 [intervalo de confiança de 95% 0.76, 1.33] p=0,99, I2=79%, baixa certeza de evidência). Um estudo evidenciou melhores resultados da intubação bicanalicular com silicone em comparação a sondagem tardia no subgrupo das obstruções lacrimonasais congênitas complexas, (1 estudo; risco médio 0.56 [intervalo de confiança de 95% 0.34, 0.92] p=0,02, moderada certeza de evidência).
CONCLUSÕES: Há evidências de baixa qualidade de que a sondagem precoce tem a mesma taxa de sucesso que a sondagem tardia. Evidências de moderada certeza sugerem que a sondagem tardia tem menor chance de sucesso do que a intubação bicanalicular com silicone em casos de obstruções lacrimonasais congênitas complexas.

Keywords: Obstrução dos ductos lacrimais/congênito; Obstrução dos ductos lacrimais/terapia; Lactente

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OBJETIVO: Avaliar a relação entre alterações na hipermetropia e o alinhamento ocular em pacientes com esotropia acomodativa.
MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente prontuários médicos de pacientes consecutivos diagnosticados com esotropia acomodativa refrativa (com esotropia eliminada ou reduzida a menos de 10 D com correção completa da hipermetropia). As medidas de refração em cicloplegia obtidas dos prontuários foram convertidas em equivalentes esféricos. Avaliaram-se ainda a presença de ambliopia, alterações do erro refrativo e o alinhamento ocular à admissão e depois do período de acompanhamento.
RESULTADOS: Setenta pacientes (média de idade=6,01 ± 5,41 anos, 60,6% do sexo feminino, acompanhamento médio de 5,8 ± 3 anos) apresentaram esotropia de 40 ± 20 dioptrias prismáticas (DP) para perto à admissão. A diminuição média anual no desvio para perto e para longe com o uso de óculos foi de 1,71 ± 3,96 DP/ano e 1,09 ± 3,25 DP/ano, respectivamente. Os desvios miópicos totais dos olhos direito e esquerdo foram de 1,08 ± 1,35 D e 1,20 ± 1,40 D, respectivamente. Os desvios miópicos anuais foram de 0,22 D/ano e 0,26 D/ano para os olhos direito e esquerdo, respectivamente. A correlação entre a taxa de desvio miópico e a taxa de alteração do desvio para perto corrigido foi fraca. A correlação da taxa de desvio miópico não foi alta para os olhos direito e esquerdo (r=0,18, p=0,15).
CONCLUSÃO: A quantidade de desvio e a hipermetropia diminuem gradualmente na esotropia acomodativa durante o acompanhamento. Por outro lado, pode não ser apropriado garantir aos pacientes que o desvio diminuirá em paralelo ao erro refrativo.

Keywords: Ambliopia; Acomodação ocular; Esotropia; Refração ocular

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Objetivo: A alta prevalência e gravidade da toxoplasmose congênita no Brasil, com muitos indivíduos afetados desenvolvendo baixa visão, reforça a importância da avaliação da sua qualidade de vida. Este estudo tem como objetivo adaptar o Children’s Visual Function Questionnaire (CVFQ) para a realidade sociocultural de crianças brasileiras e investigar suas propriedades psicométricas para avaliação da qualidade de vida relacionada à visão nesses indivíduos.
Métodos: Estudo epidemiológico transversal aninhado de coorte de 142 crianças pré-escolares acompanhadas prospectivamente em hospital universitário de referência em Belo Horizonte, Brasil. Todas foram submetidos a exame oftalmológico completo, incluindo medida da acuidade visual e oftalmoscopia binocular indireta. Questionários foram aplicados aos pais e cuidadores, para avaliar a percepção da qualidade de vida, bem como o nível sócio-econômico das famílias. Análise estatística multivariada foi realizada para avaliar as propriedades psicométricas da escala de qualidade de vida.
Resultados: Adaptações na versão brasileira do Children’s Visual Function Questionnaire-7 originaram o Children’s Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo, um questionário para avaliar a percepção de pais/cuidadores sobre a qualidade de vida relacionada à visão de crianças pré-escolares com toxoplasmose congênita. Pela descrição, estrutura de variabilidade, e interpretação do agrupamento dos itens do questionário adaptado, identificaram-se seis subescalas: saúde geral, capacidade visual, desempenho visual/visão funcional, comportamento social e pessoal, impacto na família e tratamento. Crianças com baixa visão associada a toxoplasmose congênita tiveram escores mais baixos nas seguintes subescalas: acuidade visual (p=0,004), desempenho visual/visão funcional (p=0,008), impacto na família (p=0,001) e saúde geral (p=0,001).
Conclusão: As propriedades psicométricas foram adequadas no tocante à validade do construto. O Children’s Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo foi capaz de registrar o impacto da deficiência visual nas famílias de crianças com toxoplasmose congênita.

Keywords: Qualidade de vida; Baixa visão; Uveíte; Toxoplasmose congênita; Criança

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A infecção pelo Toxoplasma gondii pode causar manifestações oculares tanto após a sua forma congênita quanto a sua forma adquirida. Reportamos aqui dois casos de toxoplasmose congênita sintomática com envolvimento ocular em irmãos não gêmeos, com intervalo de 2 anos entre gestações. A transmissão vertical da toxoplasmose em gestações sucessivas, outrora considerada impossível, é um evento plausível mesmo em indivíduos imunocompetentes.

Keywords: Toxoplasmose ocular/congênita; Toxoplasmose ocular/ genética; Toxoplasmose congênita; Toxoplasma gondii; Uveite

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Objetivo: Identificar tendências no campo de pesquisa da orbitopatia de Graves nas últimas duas décadas e analisar os ramos de maior concentração de pesquisas nessa área.
Métodos: O banco de dados Web of Science foi usado para extrair artigos com “orbitopatia de Graves” ou seus sinônimos no título. Dados completos e referências foram exportados para o programa VOSviewer para serem analisados. Mapas e gráficos de visualização foram construídos a partir desses dados.
Resultados: Foram obtidos 1067 artigos sobre a orbitopatia de Graves a partir do banco de dados Web of Science. Os EUA ficaram em primeiro lugar em termos de número de publicações, seguidos pela Itália e pela República Popular da China. Dentre os autores, os artigos de Wiersinga WM tiveram o maior número de citações. Quanto às instituições, os artigos da Universidade de Amsterdã tiveram o maior número de citações, mas a Universidade de Pisa publicou o maior número de artigos. Dentre os periódicos, a revista Thyroid publicou o maior número de artigos. A análise de coautoria mostrou quatro agrupamentos de colaboração entre países. O primeiro agrupamento engloba países europeus; o segundo engloba os EUA, Brasil, Canadá, Coreia do Sul e Taiwan. A República Popular da China compreende um agrupamento por si só. O quarto agrupamento inclui Japão, Austrália e Polônia. A análise das palavras-chave revelou cinco agrupamentos de tópicos de palavras-chave: patogênese, gerenciamento, associação, qualidade de vida e cirurgia. A análise das referências citadas em conjunto revelou cinco agrupamentos: patogênese, manejo, fatores de risco, avaliação clínica e manejo cirúrgico.
Conclusão: A pesquisa no campo da orbitopatia de Graves cresceu nos últimos vinte anos. Os tópicos com a maior concentração de pesquisas são: patogênese, gerenciamento, fatores de risco, qualidade de vida e complicações. As tendências de pesquisa mudaram nas últimas duas décadas. Ficou evidente um aumento do interesse em explorar os mecanismos e associações da orbitopatia de Graves. Observou-se uma cooperação entre países europeus neste campo de pesquisa. Os EUA estabeleceram uma cooperação internacional mais ampla que outros países. Acreditamos que mais colaboração internacional envolvendo países em desenvolvimento seria recomendável.

Keywords: Oftalmopatia de Graves; Bibliometria; Oftalmopatia de Graves; Pesquisa

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Objetivos: Blefaroptose e estrabismo podem ser coexistentes em adultos e ambos afetam a aparência estética e o domínio psicossocial. Ambos também geralmente requerem cirurgia, realizada tradicionalmente em uma abordagem sequencial. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da execução simultânea da ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem cirurgia de tarsectomia, e da cirurgia de estrabismo em pacientes adultos com ptose e estrabismo coexistentes.
Métodos: Foram retrospectivamente avaliados pacientes com ptose e estrabismo coexistentes submetidos simultaneamente à ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem tarsectomia, e à cirurgia de estrabismo horizontal. A análise incluiu a mensuração do ângulo de desvio das dioptrias de prisma, a distância do reflexo à margem, a assimetria da altura palpebral e quaisquer complicações após a cirurgia. A ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem sucesso na tarsectomia, foi considerada bem-sucedida com uma distância reflexo-margem medindo entre 3,5 e 5 mm, e uma diferença entre as duas pálpebras superiores menor que 1 mm. O sucesso da cirurgia de estrabismo foi definido como um alinhamento com ± 10 dioptrias prismáticas de ortotropia.
Resultados: Os pacientes foram 3 mulheres e 5 homens, com média de idade de 37,12 anos (faixa de 22 a 62 anos). A parte de estrabismo da cirurgia foi realizada primeiro em todos os pacientes. Os resultados da simetria palpebral superior foram avaliados como perfeitos (<0,5 mm) em 4 pacientes, bons (≥0,5 mm, <1 mm) em 4 pacientes e regulares (≥1 mm) em nenhum. A ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem sucesso na tarsectomia, teve sucesso em 6 dos 8 pacientes (75%) e a intervenção para o estrabismo foi bem-sucedida em todos os pacientes. Não foi necessária cirurgia de revisão da pálpebra ou do estrabismo após a cirurgia simultânea em nenhum paciente.
Conclusões: A ressecção musculoconjuntival de Müller, com ou sem tarsectomia, pode ser combinada com a cirurgia de estrabismo em uma abordagem alternativa para pacientes com ptose e estrabismo coexistentes.

Keywords: Blefaroptose/cirurgia; Ambliopia; Estrabismo/cirurgia; Músculos oculomotores/cirurgia; Pálpebras; Procedimentos cirúrgicos oftalmológicos/métodos

Abstract

Objetivo: Avaliar o desempenho clínico do Spot Vision Screener e estabelecer correlações clínicas entre a triagem automatizada e a retinoscopia após indução de cicloplegia em crianças pré-verbais.
Métodos: Neste estudo transversal prospectivo, crianças de 6 a 36 meses foram avaliadas usando o Spot Vision Screener. O exame oftalmológico completo, incluindo refração cicloplégica, foi então realizado, seguido de repetição da triagem automatizada e retinoscopia em todos os casos, a fim de estabelecer correlações quanto à hipermetropia, miopia e astigmatismo após a indução de cicloplegia.
Resultados: O estudo incluiu 185 crianças. A sensibilidade do dispositivo de triagem automática após cicloplegia foi de 100% (IC 95%: 85,18-100%) e a especificidade foi de 87,04% (IC 95%: 80,87-91,79%). Os valores preditivos positivos e negativos foram de 52,27% (42,36 - 62,01%) e 100%, respectivamente. Em comparação com a retinoscopia, o Spot Vision Screener superestimou os valores esféricos em 0,62 D (IC 95%: 0,56 - 0,69) no olho direito e em 0,60 (IC 95%: 0,54 - 0,66) no olho esquerdo e os valores cilíndricos em -0,38 D (IC 95%: -0,42 a -0,33) no olho direito e por -0,39 D (IC 95%: -0,43 a -0,34) no olho esquerdo. A diferença para os valores esféricos e cilíndricos de forma geral foi de 0,61 D (IC 95%: 0,57 - 0,65) e -0,38 D (IC 95%: -0,41 a -0,35), respectivamente.
Conclusão: Foi encontrada correlação substancial entre a retinoscopia e os dados objetivos captados pelo dispositivo. Isso mostra que a tecnologia pode ser usada em conjunto, contribuindo para um diagnóstico mais preciso e identificando os fatores de risco de ambliopia o mais precocemente possível. A técnica automatizada pode fazer a diferença em nível populacional para triagem e intervenção precoce.

Keywords: Erros de refração; Ambliopia; Estrabismo; Refratometria; Retinoscopia

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Objetivo: Avaliar a acuidade visual através de po­tenciais evocados visuais de varredura em crianças saudáveis e ambliópicas, comparando-a com a acuidade visual pelo teste de Snellen.
Métodos: Foram incluídas no estudo 160 crianças com idades entre 6 e 17 anos. Desse total, 104 crianças (65%) estavam entre 7 e 17 anos de idade, eram capazes de comunicação verbal e não tinham nenhuma patologia ocular ou sistêmica (Grupo 1). O grupo 2 incluiu 56 crianças verbais (35%) com idades entre 6 e 17 anos e portadoras de estrabismo ou ambliopia anisometrópica, com a melhor acuidade visual corrigida entre 0,1 e 0,8. Todos os pacientes foram submetidos a um exame oftalmológico detalhado e a uma medição do potencial evocado visual por varredura. Registraram-se as características demográficas, os achados oculares, a melhor acuidade visual corrigida e os resultados do potencial evocado visual por varredura.
Resultados: No Grupo 1, os valores médios e máximos da acuidade visual pelo potencial evocado visual por varredura mostraram-se menores que a melhor acuidade visual corrigida medida através do teste de Snellen (p<0,001 para ambas as medições). Uma análise de Bland-Altman revelou que no grupo 1, a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e a média do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,11 logMAR, enquanto a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e o valor máximo do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,023 logMAR. No Grupo 2, os valores médio e máximo do potencial evocado visual por varredura mostraram-se menores que a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen (respectivamente, p<0,001 e p=0,009). A análise de Bland-Altman revelou que a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e a média do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,16 logMAR, enquanto a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e o valor máximo do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,19 logMAR.
Conclusões: As medidas da acuidade visual através do potencial evocado visual por varredura mostram resultados comparáveis às medidas da acuidade visual pelo teste de Snellen. Essa técnica é um método objetivo e confiável de se avaliar a acuidade visual em crianças.

Keywords: Ambliopia; Acuidade visual; Potenciais evocados visuais; Testes visuais; Humanos; Criança; Adolescente.

Abstract

Objetivo: Avaliar a prática e tratamento da ptose da pálpebra superior por membros das sociedades latino-americanas e espanhola de Cirurgia Plástica Ocular.
Métodos: Os membros das referidas sociedades foram convidados por e-mail para responder a um questionário eletrônico garantindo o anonimato. O questionário constou de dados demográficos do cirurgião e outras quatro seções: avaliação pré-operatória da ptose da pálpebra superior, preferências cirúrgicas, conduta pós-operatória e complicações. Estatística descritiva foi utilizada para análise da frequência e proporções percentuais.
Resultados: Trezentos e cinquenta e quatro experientes cirurgiões oculoplásticos dos quais 47,7% realizam mais de 20 cirurgias de ptose da pálpebra superior por ano responderam ao questionário. Na avaliação pré-operatória, 68,9% realizam testes para olho seco, mas o teste da fenilefrina é feito por menos da metade dos entrevistados (47,4%). A ptose da pálpebra superior leve geralmente é corrigida por conjuntivo-mullerectomia (43,6%), a ptose da pálpebra superior grave por cirurgia do músculo frontal (57%) ou ressecção da aponeurose do levantador via anterior, principalmente usando a supramáxima (17,5%). O principal motivo para operar a ptose congênita grave é o risco de ambliopia (37,3%). A ptose involucional associada à dermatocálase costuma ser corrigida pela via anterior (63,3%). Hipocorreção é complicação comum após a ressecção da aponeurose do levantador (40%) ou suspensão ao frontal (27,5%).
Conclusões: As práticas atuais dos cirurgiões oculoplásticos espanhóis e latino-americanos para diagnóstico e tratamento de ptose da pálpebra superior foram relatadas. Os dados apresentados podem ser usados para comparar a abordagem dos cirurgiões com a de seus pares.

Keywords: Blefaroptose/diagnóstico; Ambliopia; Fenillefrina; Inquéritos e questionários; Demografia; Cirurgiões.

Abstract

Objetivo: Comparar os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita antes dos dois anos de idade e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório ou usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular.
Métodos: Neste estudo prospectivo de coorte, todos os pacientes que participaram de um ensaio clínico anterior, que analisou os resultados cirúrgicos de 1 ano da cirurgia de catarata congênita usando triancinolona intracameral (Grupo de Estudo) ou prednisolona oral (Grupo Controle), eram elegíveis para participar. Os prontuários médicos dos pacientes foram revisados e as crianças foram submetidas a um exame oftalmológico completo no acompanhamento final. As principais medidas de desfecho foram: achados biomicroscópicos, pressão intraocular, espessura central da córnea, a necessidade de intervenções cirúrgicas adicionais e achados compatíveis com glaucoma.
Resultados: Vinte e seis olhos (26 pacientes) foram incluídos (Grupo de Estudo = 11 olhos; Grupo de Controle = 15 olhos). O seguimento médio foi de 8,2 ± 1,2 anos e 8,1 ± 1,7 anos nos Grupos de Estudo e Controle, respectivamente (p=0,82). Todos os olhos apresentavam lente intraocular centrada. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com relação à presença de sinéquia posterior (p=0,56), pressão intraocular (p=0,49) ou espessura central da córnea (p=0,21). Nenhum dos olhos preencheu os critérios diagnósticos para glaucoma, apresentou opacificação secundária do eixo visual ou foi reoperado.
Conclusão: Os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório foram semelhantes aos que usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular, sugerindo que a triancinolona intracameral pode substituir a prednisolona oral na cirurgia de catarata congênita, facilitando o tratamento pós-operatório e a adesão ao mesmo.

Keywords: Catarata congênita; Triancinolona; Prednisolona; Esteroides; Complicações pós-operatórias; Criança

Abstract

O implante de dispositivos de drenagem para glaucoma (DDGs) é uma opção terapêutica valiosa, principalmente em crianças com glaucoma refratário ao tratamento cirúrgico primário. Os dispositivos de drenagem para glaucoma têm sido utilizados principalmente quando a cicatrização conjuntival dificulta a cirurgia fistulizante ou procedimentos angulares prévios não foram eficazes no controle da pressão intraocular. Apesar das complicações conhecidas, o uso de dispositivos de drenagem para glaucoma em crianças tem aumentado nos últimos anos, inclusive como opção cirúrgica primária. Nesta revisão, atualizamos os resultados de estudos recentes envolvendo o implante de dispositivos de drenagem para glaucoma em crianças, discutindo novos avanços e comparando diferentes dispositivos, taxas de sucesso e complicações.

Keywords: Glaucoma congênito; Implantes para drenagem de glaucoma; Tonometria ocular; Drenagem; Pressão intraocular

Abstract

This study aimed to propose a guideline for amblyopia treatment and follow-up. Studies show that amblyopia leads to a series of perceptual deficits, including loss of visual acuity, stereoacuity, and contrast sensitivity. Perceptual changes are also found in the sound eye, such as those involving the types of motion perception. The gold standard of treatment remains the prescription of eyeglasses, when indicated, and patching of the dominant eye. The treatment is mostly effective in patients aged <7 years and must be discontinued gradually, tapering off patching for at least 5 weeks. Atropine may be performed for penalization in hyperopic children whose amblyopic eye has better visual acuity under cycloplegia than the fellow eye. The discovery of significant neural plasticity in the amblyopic brain after the critical period opens possibilities for new treatment modalities even after childhood.

Keywords: Amblyopia; Atropine; Contrast sensitivity; Motion perception; Eyeglasses; Visual acuity; Prescriptions

Abstract

PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography