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OBJETIVO: Pode ocorrer redução da espessura da camada de células ganglionares em pacientes diabéticos sem retinopatia. As relações desse achado pré-clínico com a espessura da retina ou a densidade reduzida de vasos parafoveais não foram estabelecidas. Este estudo investigou as relações da espessura da camada de células ganglionares com a espessura da retina e densidade dos vasos parafoveais em pacientes com e sem diabetes.
MÉTODOS: Estudo prospectivo, observacional, transversal que utilizou angiotomografia de coerência óptica para comparar pacientes não diabéticos (grupo 1) com pacientes diabéticos sem retinopatia (grupo 2). As médias da espessura da camada de células ganglionares, espessura macular e densidade dos vasos parafoveais (central, interno e completo) foram comparadas entre os grupos (teste U de Mann-Whitney) e suas relações foram avaliadas em cada grupo (Teste de Spearman Rho).
RESULTADOS: No total, 68 olhos foram incluídos neste estudo: 34 no grupo 1 e 34 no grupo 2. A espessura da camada de células ganglionares não diferiu entre os grupos em nenhum setor. Houve fortes correlações positivas entre os campos 2 (parafoveal superior), 3 (parafoveal temporal) e 4 (parafoveal inferior) do mapa da espessura macular da tomografia de coerência óptica e a espessura da camada de células ganglionares em todos os setores dos dois grupos. A média da densidade central dos vasos foi menor nos pacientes diabéticos. Somente no grupo 1, as alterações de espessura da camada de células ganglionares nos setores inferior e nasal inferior foram parcialmente explicadas pela densidade do vaso interno (r²=0,32 e r²=0,27).
CONCLUSÕES: A média da espessura da camada de células ganglionares não foi menor em pacientes diabéticos sem retinopatia do que em pacientes não diabéticos. Além disso, exibiu uma correlação substancial com a espessura macular total. A densidade dos vasos parafoveais diminui antes do desbaste da camada de células ganglionares.

Keywords: Diabetes Mellitus; Células ganglionares da retina; Vasos retinianos; Angiofluoresceínografia; Mácula lútea; Tomografia de coerência óptica; Tonometria ocular

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Objetivo: Comparar os benefícios e efeitos colaterais da vitrectomia via pars plana com os da terapia imunomoduladora sistêmica em pacientes com uveíte intermediária complicada.
Métodos: Estudo clínico prospectivo incluiu pacientes com uveíte intermediária recorrente que apresentaram melhora minima da acuidade visual, apesar das injeções perioculares de esteroides. Vinte pacientes foram randomizados para o grupo de vitrectomia via pars plana ou esteróide oral e ciclosporina A (10 olhos de 10 pacientes por grupo). O acompanhamento foi de 24 meses para estudar alterações na acuidade visual, o escore da oftalmoscopia binocular indireta, a angiofluoresceinografia e achados na tomográfica de coerência óptica.
Resultados: A acuidade visual (logaritmo do ângulo mínimo de resolução) melhorou significativamente de 0,71 para 0,42 (p=0,001) no grupo cirúrgico, enquanto melhorou de 0,68 para 0,43 (p=0,001) no grupo da terapia imunomoduladora. Sete pacientes (70%) no grupo cirúrgico ganharam ≥2 linhas e seis pacientes (60%) no grupo da terapia imunomoduladora ganharam ≥2 linhas (p=0,970). Os estudos de angiofluoresceinografia e tomografia de coerência óptica mostraram que seis dos sete pacientes da vitrectomia via pars plana que apresentaram edema macular cistóide melhoraram, enquanto dois pacientes com edema macular difuso não apresentaram melhora. No grupo da terapia imunomoduladora, três dos seis pacientes com edema macular cistoide não apresentaram melhora, enquanto dois pacientes com edema macular difuso melhoraram.
Conclusões: A vitrectomia via pars plana e a terapia imunomoduladora resultaram em melhora significative da função visual dos pacientes com inflamação persistente secundária a uveíte intermediária crônica. Apesar desse sucesso, continua sendo necessário determinar as melhores indicações para o uso de cada modalidade. A terapia imunomoduladora foi bem sucedida no tratamento do edema macular difuso associado à uveíte intermediária crônica, enquanto a vitrectomia via pars plana não foi.

Keywords: Uveíte intermediária; Vitrectomia; Imunomodulação; Edema macular

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OBJETIVO: Avaliar a relação entre alterações na hipermetropia e o alinhamento ocular em pacientes com esotropia acomodativa.
MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente prontuários médicos de pacientes consecutivos diagnosticados com esotropia acomodativa refrativa (com esotropia eliminada ou reduzida a menos de 10 D com correção completa da hipermetropia). As medidas de refração em cicloplegia obtidas dos prontuários foram convertidas em equivalentes esféricos. Avaliaram-se ainda a presença de ambliopia, alterações do erro refrativo e o alinhamento ocular à admissão e depois do período de acompanhamento.
RESULTADOS: Setenta pacientes (média de idade=6,01 ± 5,41 anos, 60,6% do sexo feminino, acompanhamento médio de 5,8 ± 3 anos) apresentaram esotropia de 40 ± 20 dioptrias prismáticas (DP) para perto à admissão. A diminuição média anual no desvio para perto e para longe com o uso de óculos foi de 1,71 ± 3,96 DP/ano e 1,09 ± 3,25 DP/ano, respectivamente. Os desvios miópicos totais dos olhos direito e esquerdo foram de 1,08 ± 1,35 D e 1,20 ± 1,40 D, respectivamente. Os desvios miópicos anuais foram de 0,22 D/ano e 0,26 D/ano para os olhos direito e esquerdo, respectivamente. A correlação entre a taxa de desvio miópico e a taxa de alteração do desvio para perto corrigido foi fraca. A correlação da taxa de desvio miópico não foi alta para os olhos direito e esquerdo (r=0,18, p=0,15).
CONCLUSÃO: A quantidade de desvio e a hipermetropia diminuem gradualmente na esotropia acomodativa durante o acompanhamento. Por outro lado, pode não ser apropriado garantir aos pacientes que o desvio diminuirá em paralelo ao erro refrativo.

Keywords: Ambliopia; Acomodação ocular; Esotropia; Refração ocular

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OBJETIVO: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: nenhum efeito, risco aumentado ou diminuído. Assim, esta meta-análise foi realizada para determinar o efeito desses polimorfismos na degeneração macular relacionada à idade.
MÉTODOS: Foi feita uma busca nos bancos de dados PubMed, EBSCO, LILACS e SCOPUS, bem como nas bibliografias compiladas das publicações, buscando-se estudos caso-controle que tivessem analisado os polimorfismos da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade. Os dados foram analisados com software Comprehensive Meta-Analysis, versão 2.2, e NCSS Statistical, versão 2020. As distribuições de genótipos foram extraídas e, dependendo do nível de heterogeneidade, modelos de efeitos fixos ou aleatórios foram utilizados para calcular razões de probabilidade (RPs) combinadas, com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) para os modelos genéticos heterozigoto, homozigoto, dominante, recessivo e alélico.
RESULTADOS: Em geral, nenhum dos modelos genéticos demonstrou associação significativa para o polimorfismo L55M. Entretanto, em populações não asiáticas, foi determinada uma associação significativa para os modelos genéticos heterozigoto e dominante (RP_faixa=1,24-1,27, p<0,05). Para a população asiática, os modelos heterozigoto, dominante e alélico mostraram um fator benéfico ou protetor (RP_faixa=0,29-0,35, p<0,05). Para o polimorfismo Q192R, nenhum dos modelos genéticos demonstrou qualquer associação significativa. Porém, quando a coorte foi agrupada por etnia, determinou-se uma associação significativa na população asiática para os modelos genéticos recessivo e alélico (RP_faixa=1,63-2,08, p<0,05). Contudo, nenhuma associação foi observada para a população não asiática. Não houve risco identificável quando a coorte foi estratificada em exsudativa e não exsudativa.
CONCLUSÕES: Determinamos que o polimorfismo L55M da paraoxonase1 de fato aumenta o risco de desenvolvimento de degeneração macular relacionada à idade em populações não asiáticas, enquanto que em populações asiáticas, esse polimorfismo tem um efeito protetor. Porém, para o polimorfismo Q192R da paraoxonase1, apenas a população asiática demonstrou risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Grupos étnicos; Degeneração macular; Polimorfismo genético; Paraoxonase1; Arildialquilfosfatase

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OBJETIVO: Avaliar comparativamente o limiar de sensibilidade macular da microperimetria e a estabilidade de fixação entre o primeiro (direito) e o segundo (esquerdo) olhos testados de indivíduos normais.
MÉTODOS: Trinta pacientes saudáveis foram divididos aleatoriamente em 2 grupos. Os participantes foram submetidos à microperimetria no “fast mode” e no “expert mode” no grupo I e II, respectivamente. Cada participante foi submetido a um único teste e o olho direito foi testado primeiro.
RESULTADOS: No grupo I, o limiar médio de sensibilidade macular (± DP) foi de 24,5 ± 2,3 dB e 25,7 ± 1,1 dB nos olhos direito e esquerdo, respectivamente (p=0,0415). No grupo II foi de 26,7 ± 4,5 dB e 27,3 ± 4,0 dB nos olhos direito e esquerdo, respectivamente (p=0,58). Não houve diferença estatisticamente significativa entre os olhos dos dois grupos (p=0,1512). Em relação à estabilidade de fixação (avaliada no grupo microperimetria no “expert mode”), a média das porcentagens dos pontos de fixação dentro do 1 grau central da mácula (P1) ± DP foi de 87,9 ± 11,5% no olho direito e de 93,8 ± 6,6% no olho esquerdo. O teste t pareado não mostrou diferença estatística entre os olhos (p=0,140). O valor médio de P2 ± DP foi de 95,5 ± 4,9% no olho direito e 98,5 ± 2,1% no olho esquerdo. Foi demonstrado um aumento na porcentagem de pontos de fixação no segundo olho testado quando comparado ao primeiro (teste t pareado= 2,364; p=0,034). Houve correlação negativa entre o limiar de sensibilidade macular do olho direito e a duração do exame nos dois grupos (microperimetria no “expert mode”: r=-0,717; p=0,0026; microperimetria no “fast mode”: r=-0,843; p <0,0001).
CONCLUSÃO: O limiar médio de sensibilidade macular foi maior no segundo olho testado no grupo microperimetria no “fast mode” e foi semelhante nos dois olhos no “expert mode”. Nossos dados sugerem que a compreensão do exame pelo indivíduo pode impactar nos resultados da microperimetria.

Keywords: Macula lutea; Fixação ocular; Viés; Campos visuais; Acuidade visual

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OBJETIVO: Investigar a ação de colírios esteróides na doença de superfície ocular em pacientes a serem submetidos a cirurgia de trabeculectomia.
MÉTODOS: Foram incluídos 31 olhos de 31 pacientes com glaucoma em uso de pelo menos 3 medicações tópicas anti- hipertensivas há mais de 6 meses. Todos os pacientes foram tratados com colírio de etabonato de loteprednol 0,5% (1 gota a cada 6 horas) durante os 7 dias precedentes à cirurgia de trabeculectomia. Além disso, foram submetidos a exame oftalmológico completo e responderam questionário validado que visa avaliar parâmetros subjetivos correlacionados a doenças da superfície ocular (Ocular Surface Disease Index). Os aspectos clínicos avaliados foram: tempo de ruptura lacrimal, coloração da córnea após colírio de fluoresceína (ceratite) e hiperemia conjuntival. Os pacientes foram, ainda, submetidos à análise da superfície ocular através de novo software tecnológico denominado “Keratographic”, tecnologia não invasiva que permite avaliar a doença da superfície ocular. A comparação da doença de superfície ocular antes e após a trabeculectomia foi avaliada estatisticamente através do teste pareado.
RESULTADOS: A média de idade dos participantes foi de 69,90 ± 10,77 anos. A AV média foi de 0,40 ± 0,34 logMAR. A taxa de prevalência global da Ocular Surface Disease Index foi de 27,20 ± 17,56 unidades. Em relação à avaliação clínica, não houve diferença significativa em relação hiperemia, ruptura lacrimal e ceratite antes e após a cirurgia (p>0,05 para todas as comparações). Em relação à análise com o “keratograph (menisco lacrimal, hiperemia, tempo de ruptura do filme lacrimal, meibografia para a pálpebra superior e inferior), os dois únicos parâmetros que diferiram significativamente antes e após a trabeculectomia, foram hiperemia e a média do tempo de rupture do filme lacrimal. Após a cirurgia de trabeculectomia, os pacientes apresentaram aumento da hiperemia conjuntival e diminuição do tempo de ruptura do filme lacrimal (p=0,013 e p=0,041, respectivamente).
CONCLUSÕES: O presente estudo, não somente confirma a elevada prevalência da doença de superfície ocular em pacientes com glaucoma, como também demonstra que a mesma pode ser mensurada objetivamente através de parâmetros mensurados pelo Keratograph. Apesar de ter utilizado etabonato de loteprednol 0,5% uma semana antes da cirurgia, nossa amostra apresentou piora da hiperemia conjuntival e diminuição no tempo de ruptura do filme lacrimal no pós-operatório.

Keywords: Glaucoma; Soluções oftálmicas; Doença de superfície ocular; Trabeculectomia

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Objetivo: Investigar se as aberrações da córnea e as amplitudes de acomodação alteram mais em pacientes com esclerose múltipla do que em populações normais.
Métodos: Vinte pacientes previamente diagnosticados com esclerose múltipla com envolvimento do nervo óptico (grupo com eslerose múltipla) e 20 indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade (grupo controle) foram incluídos no estudo. Pacientes com menos de 40 anos de idade foram incluídos em ambos os grupos devido à deterioração significativa de acomodação em pacientes com mais de 40 anos de idade. Para cada participante, a amplitude de acomodação foi medida em dioptrias pelo teste de lentes negativas e as aberrações de alta ordem foram avaliadas com o aberrômetro iDesign. Em seguida, a amplitude de acomodação e a média da raiz quadrada de aberrações de alta ordem foram comparadas entre os grupos.
Resultados: As médias da idade dos grupos com esclerose múltipla e controle foram 35,25 ± 4,52 anos e 32,28 ± 6,83 anos, respectivamente (p=0,170). A amplitude de acomodação foi de 4,05 ± 1,25 D no grupo com esclerose múltipla e 6,00 ± 1,03 D no grupo controle. A diferença entre os com esclerose múltipla e o grupo controle foi estatisticamente significativa (p<0, 001). A média da raiz quadrada das aberrações de alta ordem não foi significativamente diferente entre os grupos (com esclerose múltipla, 0,44 ± 0,22; controle, 0,43 ± 0,10, p<0,824). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em termos de alterações de aberrações entre a linha de base e o estímulo 5 D.
Conclusões: Este estudo mostra que a amplitude de acomodação diminuiu em pacientes com esclerose múltipla. Portanto, esses resultados podem causar possíveis razões de deficiências visuais transitórias em pacientes com esclerose múltipla. No entanto, esta diferença de amplitude de acomodação não fez uma diferença significativa entre os grupos quanto à alteração das aberrações de alta ordem durante a acomodação.

Keywords: Acomodação ocular; Esclerose múltipla; Nervo óptico

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Os efeitos térmicos das máquinas de corte a laser podem danificar a mácula. Poucos estudos na literatura tem descrito a lesão macular por queimadura a laser industrial. Neste estudo, objetivamos relatar os achados clínicos, visuais e de tomografia de coerência óptica em um trabalhador de refinaria de ouro com maculopatia induzida por laser. O trabalhador da refinaria de ouro de 21 anos teve perda de visão no olho direito depois de usar uma máquina de corte a laser sem usar equipamento protetor ocular para laser. Sua acuidade visual melhor corrigida foi de 7/10 no olho direito e 10/10 no olho esquerdo na primeira consulta (24h depois). O exame do segmento anterior estava normal. No exame de fundo de olho, lesões focais, redondas e amareladas foram detectadas dentro da fóvea. Os achados da tomografia de coerência óptica revelaram rupturas na fóvea da retina externa e irregularidades estendendo-se da camada plexiforme externa ao epitélio pigmentar da retina. Após 4 meses, a acuidade visual melhor corrigida melhorou para 1,0 e os achados da tomografia de coerência óptica foram revigorados.

Keywords: Maculopatia; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Laser

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A infecção pelo Toxoplasma gondii pode causar manifestações oculares tanto após a sua forma congênita quanto a sua forma adquirida. Reportamos aqui dois casos de toxoplasmose congênita sintomática com envolvimento ocular em irmãos não gêmeos, com intervalo de 2 anos entre gestações. A transmissão vertical da toxoplasmose em gestações sucessivas, outrora considerada impossível, é um evento plausível mesmo em indivíduos imunocompetentes.

Keywords: Toxoplasmose ocular/congênita; Toxoplasmose ocular/ genética; Toxoplasmose congênita; Toxoplasma gondii; Uveite

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Objetivo: Avaliar o efeito do descolamento macular seroso observado durante oclusões de veias retinianas nos resultados do tratamento.
Métodos: Um total de 117 olhos de 115 pacientes que foram tratados com injeções intravítreas para edema macular secundário à oclusão de veia retiniana foram revistos retrospectivamente. A acuidade visual, tomografia de coerência óptica e os resultados da angiofluoresceinografia foram avaliados de acordo com a presença ou ausência de descolamento macular seroso.
Resultados: No grupo com oclusão de um ramo da veia retiniana, foi detectado um aumento estatisticamente significativo na acuidade visual média em comparação com o valor inicial em cada consulta de acompanhamento do descolamento macular seroso, enquanto que o aumento na acuidade visual média só foi significativo nas consultas aos 3 e 6 meses na presença de descolamento macular seroso. No grupo com oclusão da veia central da retina, houve um aumento na acuidade visual média em comparação com a acuidade inicial em cada consulta na ausência de descolamento macular seroso, enquanto a acuidade visual média diminuiu em comparação com a acuidade inicial em todas as consultas, exceto na consulta aos 3 meses. O defeito da zona elipsoide era mais proeminente na presença de descolamento macular seroso nos olhos com oclusão de um ramo da veia retiniana, enquanto que não havia diferença significativa na zona elipsoide com a presença ou ausência de descolamento macular seroso em olhos com oclusão central da veia retiniana.
Conclusões: No grupo com edema macular devido à oclusão de veias retinianas, o aumento médio inicial da acuidade visual observado no primeiro ano foi mantido nos casos sem descolamento macular seroso, mas não naqueles com presença de descolamento macular seroso. O descolamento macular seroso pode ser um fator negativo em olhos com oclusão de veias retinianas.

Keywords: Oclusão da veia retiniana; Edema macular; Descolamento macular; Injeções intravítreas

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Este relato de caso tem como objetivo mostrar os resultados anatômicos e funcionais de um paciente com diagnóstico de retinopatia associada ao câncer tratado com implante de liberação controlada de dexametasona (Ozurdex^®). Os resultados anatômicos foram avaliados por SD-OCT e os resultados funcionais por medida de acuidade visual, microperimetria e eletrorretinograma multifocal. O período de acompanhamento foi de um ano.

Keywords: Retinopatia; Dexametasona; Síndromes paraneoplásicas oculares; Eletroretinografia

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Objetivo: Avaliar o impacto do isolamento social devido à pandemia COVID-19 sobre o número de casos novos e abordagens terapêuticas.
Métodos: Estudo retrospectivo por revisões de prontuários de novos pacientes tratados antes da pandemia, de março de 2019 a setembro de 2019 (grupo pré-pandemia), e durante a pandemia, de março de 2020 a setembro de 2020 (grupo pandemia). Dados analisados incluíram idade, sexo, etnia, local de origem, diagnóstico clínico, tempo desde o encaminhamento e terapia proposta.
Resultados: Um total de 186 novos casos foram analisados, sendo 122 do grupo pré-Pandemia e 64 do grupo Pandemia, representando uma redução de 47,54%. Não houve alteração estatisticamente significativa quanto a sexo, raça, estado de origem, história do câncer, idade ou tempo de encaminhamento (p>0,05). Observou-se maior frequência de malignidades no grupo pandemia (68%) quando comparado com o grupo pré-pandemia (48,48%). Os tumores benignos foram os casos mais diagnosticados no grupo pré-pandemia (41,80%), enquanto no grupo pandemia o diagnóstico mais frequente foi o carcinoma de células escamosas de conjuntiva (31,25%). Houve tendência (p=0,097) de diminuição no número de cirurgias (-7,63%) e de aumento no tratamento tópico (+10,68%). Houve também uma tendência a diminuição de indicação cirúrgica em tumores benignos e diminuição dos retornos imediatos.
Conclusão: Nossos achados mostram uma diminuição significativa no número de novos casos encaminhados ao setor de Oncologia Ocular. Além disso, a pandemia levou a uma mudança na abordagem terapêutica com preferência a tratamentos não invasivos, a fim de evitar o uso de salas de cirurgia. Um aumento drástico de casos, talvez em estágios avançados, pode ser esperado como resultado da diminuição observada nos primeiros 6 meses de quarentena.

Keywords: Neoplasias oculares; COVID-19; Isolamento social; Quarentena

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Objetivo: Avaliar a pressão intraocular e as alterações da amplitude do pulso ocular em crianças e adolescentes obesos, usando tonometria de contorno dinâmico.
Métodos: Um total de 137 casos, sendo 64 crianças obesas e 73 crianças saudáveis, pareadas por idade e sexo, compôs a população estudada neste estudo transversal. Crianças com valores de índice de massa corporal superior ao percentil de 95% para seu sexo e idade foram consideradas obesas. Os participantes foram submetidos a exames oftalmológicos detalhados, incluindo a medição da pressão intraocular com um tonômetro de contorno dinâmico Pascal. As relações entre a pressão intraocular e as medidas da amplitude do pulso ocular com a idade, sexo, obesidade, estado puberal e resistência à insulina foram investigadas.
Resultados: A amplitude do pulso ocular bilateral foi menor no grupo obeso do que no grupo controle saudável (p<0,001), enquanto a pressão intraocular foi maior (p<0,001). Não foi observada nenhuma relação significativa entre a resistência à insulina e a pressão intraocular ou a amplitude de pulso ocular (p>0,005). Não foi determinada nenhuma correlação entre a pressão arterial sistólica e diastólica, a avaliação do modelo de homeostase para resistência à insulina ou os níveis de lipídios sanguíneos e a pressão intraocular e a amplitude de pulso ocular.
Conclusão: Os resultados mostraram que a obesidade causou um aumento da pressão intraocular e uma diminuição da amplitude do pulso ocular em crianças e adolescentes, independentemente da resistência à insulina. São necessários agora estudos prospectivos envolvendo o seguimento de longo prazo dos casos, para avaliar os prováveis efeitos adversos desses achados oculares observados em crianças obesas.

Keywords: Tanometria ocular; Pressão intraocular; Obesidade; Criança; Adolescente.

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Relatamos um caso de despigmentação aguda bilateral da íris, no qual obtivemos adequado controle da pressão intraocular com o implante do iStent^®, após resolução da fase aguda da doença. Paciente feminina, 62 anos, atendida com quadro agudo, bilateral e simultâneo de dor ocular, fotofobia, hipertensão ocular (34 mmHg), pigmentos circulantes na câmara anterior, áreas de despigmentação iriana e sinéquias posteriores. Havia recebido amoxicilina-clavulanato e moxifloxacina orais para pneumonia 2 meses antes. Suspeitando-se de despigmentação aguda bilateral da íris ou de etiologia viral, recebeu acetazolamida, aciclovir e prednisona orais, e colírios prednisolona, betaxolol, brimonidina, dorzolamida e atropina. O quadro se resolveu gradualmente em 4 meses, porém, após 1 ano, desenvolveu catarata bilateral e ainda usava 3 colírios hipotensores (pressão intraocular 16/18 mmHg). A cirurgia combinada de catarata-iStent^® foi realizada em ambos os olhos. Um ano depois, a pressão intraocular mantinha-se 11/12 mmHg, sem medicação. O iStent^® foi seguro e eficaz no controle deste glaucoma secundário.

Keywords: Doenças da íris; Catarata; Hipertensão ocular; Stents; Gonioscopia

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Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.