Síndrome de Noonan: relato de caso

Dias, Vanderson Glerian; Gigante, Edmilson; Valério, Fátima Jesus Passador; Gonçalves, Flávia Fauaz; Bezzon, Ana Karina Teixeira; Aguni, Joran Seiko

doi:10.1590/S0004-27492004000400020

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Editorial

Noonan's syndrome: case report

Síndrome de Noonan: relato de caso

Vanderson Glerian Dias¹; Edmilson Gigante²; Fátima Jesus Passador Valério³; Flávia Fauaz Gonçalves¹; Ana Karina Teixeira Bezzon¹; Joran Seiko Aguni¹

DOI: 10.1590/S0004-27492004000400020

ABSTRACT

The authors present the case of a 14-year-old child with Noonan´s syndrome, diagnosed by clinical genetic examination, demonstrating ophthalmologic alterations such as: hypertelorism, eyelid fissue changes, right hypotropia with a small V anisotropy, nystagmus, bilateral eyelid ptosis and amblyopia in right eye. The importance of the ophthalmologist in this syndrome and the need for a follow-up by a multidisciplinary medical group are discussed.

Keywords: Noonan syndrome; Eye diseases; Case report; Child; Adolescent

RESUMO

Os autores apresentam um caso de síndrome de Noonan em criança de 14 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando alterações oftalmológicas como hipertelorismo, alterações da fenda palpebral, hipotropia direita com pequena anisotropia em V, nistagmo, ptose palpebral bilateral e ambliopia do olho direito. Discute-se a importância do oftalmologista para esta síndrome e a necessidade do acompanhamento por equipe médica multidisciplinar.

Descritores: Síndrome de Noonan; Oftalmopatias; Relato de caso; Criança; Adolescente

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