Displasia septo-óptica: relato de caso

RESUMO

A tríade clínica da displasia septo-óptica (DSO) compreende a ausência de septo pelúcido, displasia congênita do nervo óptico e múltiplos defeitos endócrinos. Uma forma incompleta de DSO tem sido reconhecida com dois dos três elementos. Os autores relatam um caso de displasia septo-óptica na forma incompleta em um garoto de 9 anos com baixa visão e nistagmo presentes desde o nascimento. O exame oftalmoscópico revelou papila pequena com imagem em duplo contorno bilateralmente. Ressonância magnética mostrou hipoplasia dos nervos ópticos, quiasma e ausência do septo pelúcido.

Descritores: Disco óptico; Disco óptico; Nervo óptico; Nervo óptico; Doenças do nervo óptico; Displasia septo-óptica; Displasia septo-óptica; Septo pelúcido; Relato de caso; Criança; Masculino

ABSTRACT

The clinical triad of septo-optic dysplasia (SOD) comprises the absence of the septum pellucidum, congenital optic nerve dysplasia, and multiple endocrine disorders. When any two of these factors are present, the condition is defined as an incomplete form of SOD. The authors report the case of an incomplete form of SOD in a 9-year-old boy with low vision and nystagmus present from birth. The bilateral ophthalmoscopic examination revealed small papillae with double contour images. Magnetic resonance imaging showed hypoplasia of the optic nerve bilaterally, chiasm and absence of the septum pellucidum.

Keywords: Optic disc; Optic disc; Optic nerve; Optic nerve; Optic nerve diseases; Septo-optic dysplasia; Septum pellucidum; Case report

THE CONTENT OF THIS ARTICLE IS NOT AVAILABLE FOR THIS LANGUAGE.