ABSTRACT

PURPOSE: To describe the ophthalmological findings of a new macular dystrophy associated with loose anagen hair syndrome (LAHS). METHODS: Eleven patients of the same family, four of whom presented ocular abnormalities, were examined. Seven patients were submitted to the following examinations: a complete ophthalmological examination, color test, ultrasonography, angiography, visual field, optic disc topography, electro-oculogram (EOG), electroretinogram (ERG), laboratory and dermatological tests, sweat testing, light microscopy (LM) and scanning electron microscopy (SEM) of the scalp hair. In four patients, children of affected, examination was restricted to an ophthalmological examination and light microscopy and the scanning electron microscopy of the scalp hair. RESULTS: Of the four affected patients, two affected sisters showed pigmentary dispersions in the posterior pole of the retina with macular coloboma. Two brothers showed pigmentary dispersions in the posterior pole, with greater pigmentation and a yellowish aspect of the macular area without coloboma. The results of the ectro-oculogram and electroretinogram were within normal limits in three patients without ocular abnormalities. Whereas, electro-oculogram was subnormal and electroretinogram was subnormal with short implicit time (fast) in the scotopic phase of the patients with the macular dystrophy, suggesting that the site of this dystrophy is at the level of the retinal pigment epithelium. Due to this peculiar behavior of the implicit time of the wave, such finding can be considered as fundamental to make the diagnosis of this dystrophy. The denomination could be scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD). Light microscopy and scanning electron microscopy of scalp hair confirmed the loose anagen hair syndrome. CONCLUSIONS: We describe the findings of scotopic fast wave retinal dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome, dystrophy whose fundoscopy findings differ between men and women and with characteristic electroretinographic tracing.

Keywords: Macular degeneration; Hair diseases, Syndrome; Coloboma; Microscopy, electron, scanning; Microscopy, electron; Electroretinography

RESUMO

OBJETIVOS: Descrever os achados oftalmológicos de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). MÉTODOS: Uma família de onze pacientes, quatro deles afetados ocularmente, foram examinados. Sete pacientes foram submetidos aos seguintes exames: avaliação oftalmológica completa, teste de cores, ecografia, angiografia, campo visual, topografia de papila, eletro-oculograma (EOG), eletrorretinograma (ERG), testes laboratoriais e exame dermatológico, teste de suor, microscopia óptica (MO) e microscopia eletrônica de varredura (MEV) dos fios de cabelo. Em quatro pacientes, filhos dos afetados, realizamos somente exame oftalmológico, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. RESULTADOS: Dos quatro pacientes afetados, em duas irmãs encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma macular. Em dois de seus irmãos foram encontradas as mesmas alterações oculares, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e ausência de coloboma. Os resultados do eletro-oculograma e eletrorretinograma estavam dentro dos limites de normalidade em três pacientes sem alterações oculares; por outro lado, o eletro-oculograma foi subnormal e o eletrorretinograma foi subnormal com tempo de culminação diminuído (rápido) na fase escotópica dos pacientes com a distrofia macular, sugerindo que a alteração dessa distrofia se encontra em nível do epitélio pigmentado da retina. Devido a esse comportamento peculiar do tempo de culminação, este achado pode ser considerado como fundamental para o diagnóstico desta distrofia. A denominação sugerida é de distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE). A microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo confirmaram a síndrome dos cabelos anágenos frouxos. CONCLUSÕES: Descrevemos os achados da distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos são diferentes entre homens e mulheres e com traçado eletrorretinográfico característico.

Descritores: Degeneração macular; Doenças do cabelo; Síndrome cabelo; Coloboma; Microscopia eletrônica de varredura; Microscopia eletrônica; Eletrorretinografia

THE CONTENT OF THIS ARTICLE IS NOT AVAILABLE FOR THIS LANGUAGE.