Distrofias retinianas e variantes em PRPH2

RESUMO

Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

Descritores: Degeneração retiniana; Técnicas de genotipagem; Distrofia macular viteliforme; Retinite pigmentosa; Genética

ABSTRACT

This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.

Keywords: Retinal degeneration; Genotyping techniques; Vitelliform macular dystrophy; Retinitis pigmentosa; Genetics

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