Open Access Peer-Reviewed
Editorial

Bardet-Biedl syndrome: two case reports

Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

Jacó Lavinsky1; Raquel Goldhardt; Samara Keli Ariente; Cláudia G. Domingues; Fábio Lavinsky

DOI: 10.1590/S0004-27492003000500024

ABSTRACT

Bardet-Biedl syndrome is a hereditary autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, polydactyly, obesity, mental retardation, and hypogenitalism. One or more of the clinical features characterizing the syndrome may be absent, but retinal dystrophy is a consistent finding. It becomes clinically manifest in early childhood, with progressive loss of visual function, leading to severe visual disability in early adolescence. The authors describe two cases of Bardet-Biedl syndrome, the results of visual acuity, slit-lamp examination, ophthalmoscopy, angiography, visual fields and electroretinograms. The literature was reviewed stressing the importance of identifying systemic signs, ocular involvement, electrophysiologic tests and genetic evaluation.

Keywords: Bardet-Biedl syndrome; Retinitis pigmentosa; Choroid; Child; Adult; Case report; Literature review

RESUMO

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.

Descritores: Síndrome de Bardet-Biedl; Retinite pigmentosa; Coróide; Criança; Adulto; Relato de caso; Literatura de revisão


THE CONTENT OF THIS ARTICLE IS NOT AVAILABLE FOR THIS LANGUAGE.


Dimension

© 2024 - All rights reserved - Conselho Brasileiro de Oftalmologia