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Abstract

Inúmeros estudos têm relatado anomalias vasculares estruturais e isquemia associada com à neurofibromatose tipo 1 que, acredita-se, resultam da disfunção da neurofibromina, a proteína tipo 1 da neurofibromatose. Casos documentados de síndrome antifosfolípide associada que atendem aos critérios diagnósticos aceitos são excepcionalmente raros, com apenas três casos relatados na literatura. Aqui, relatamos um paciente com neurofibromatose tipo 1 e histórico de abortos espontâneos apresentando perda repentina de visão no olho direito e edema de cabeça do nervo óptico. A angiofluoresceínografia indicou neuropatia óptica isquêmica anterior. Ressonância magnética cerebral revelou achados compatíveis com meningioma do seio cavernoso esquerdo. O teste sorológico demonstrou anticorpos anti-β₂ glicoproteína persistentemente elevados. Seus achados sugerem síndrome antifosfolípide com evidências clínicas e laboratoriais concomitantes de síndrome antifosfolipídica: abortos frequentes, episódio vaso-oclusivo e anticorpos antifosfolípides persistentemente elevados. Pelo nosso conhecimento, este caso pode representar a primeira manifestação neuro-oftálmica da síndrome antifosfolípide associada à neurofibromatose tipo 1.

Keywords: Neurofibromatose tipo 1; NF1; Síndrome antifosfolipídica; Angiofluoresceinografia; Relato de caso