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Abstract

A distrofia corneana gelatinosa em gotas é uma desordem rara e pouco descrita em nossa literatura. O caso apresentado demonstra a dificuldade de realizar o diagnóstico nas fases mais iniciais da doença. O uso de modernos exames de imagem, como a tomografia de coerência óptica de segmento anterior, auxilia no diagnóstico e pode ser crucial para definir a melhor conduta terapêutica. Apresentaremos as alterações histopatológicas e as características clínicas desta incomum distrofia.

Keywords: Distrofias hereditárias da córnea; Tomografia de coerência óptica; Opacidade da córnea; Relato de caso; Humanos; Criança

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Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone.
Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram identificadas em uma análise no formato de trio-modificada (um dos pais e dois filhos) usando a filtragem de genes candidatos. Todos os indivíduos afetados passaram por avaliação de tomografia de córnea. Variantes clinicamente relevantes que estavam presentes em indivíduos afetados em menores frequências alélicas <1% foram avaliadas na base de dados de polimorfismo de nucleotídeo único do 1000 Genomes Project ABraOM e do gene de transcrição (RefSeq e Ensembl).
Resultados: Na família 1, uma variante de sequência no cromossomo 1 (q21.3) foi observada dentro do gene da filagrina. Todos os membros dessa família compartilhavam uma mutação missense na posição c.4678C>T. Na família 2, a análise do exoma demonstrou uma variante alélica no cromossomo 16 (q24.2) dentro do gene que codifica a proteína de dedo de zinco 469 (ZNF469). Os membros dessa família compartilham uma mutação missense heterozigota na posição c.1489G>A. Além disso, os exomas das duas famílias foram avaliados para variantes genéticas compartilhadas entre todos os indivíduos afetados. Os critérios de filtragem não identificaram variantes de sequência rara em um único gene segregado em ambas as famílias.
Conclusão: Nossos achados indicam que uma completa correlação genótipo-fenótipo não pode ser identificada, sugerindo que o ceratocone é uma doença geneticamente heterogênea. Além disso, acreditamos que análises de segregação baseadas no sequenciamento de todo exoma provavelmente não é a melhor estratégia para identificar variantes em famílias isoladas com ceratocone.

Keywords: Ceratocone; Córnea; Sequenciamento completo do exoma; Ectasia

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Este relato de caso descreve as características clínicas e o manejo cirúrgico de um paciente que teve perfuração da córnea devido à enoftalmia grave consistente com a “síndrome do cérebro silencioso”. Um homem de 27 anos com história de hidrocefalia congênita e derivação ventrículo-peritoneal foi encaminhado com queixas de “afundamento dos globos oculares” e diminuição progressiva da visão no olho esquerdo. O exame revelou enoftalmo bilateral importante, além de perfuração superonasal da córnea com prolapso iriano no olho esquerdo. A paciente foi submetida à ceratoplastia terapêutica no dia seguinte. Foi realizado no mês seguinte a reconstrução da órbita com enxerto costocondral e revisão do shunt para evitar progressão e piora do caso.

Keywords: Enoftalmia; Perfuração da córnea; Hidrocefalia; Derivação ventriculoperitoneal; Ceratoplastia penetrante; Órbita/transplante; Humanos; Relato de caso