Arq. Bras. Oftalmol. 2019;82 (2 )
:158-160
| DOI: 10.5935/0004-2749.20190033
Abstract
Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.
Keywords: Degeneração retiniana; Técnicas de genotipagem; Distrofia macular viteliforme; Retinite pigmentosa; Genética
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