Search Results

Abstract

Um homem de 44 anos foi encaminhado para avaliação de dor e flutuadores temporais após receber um impacto de bala ressaltado em seu olho direito. Achados fundoscópicos típicos, juntamente com a presença confirmada de um corpo estranho metálico intraorbitário, levaram ao diagnóstico de coriorretinite esclopetária. O manejo conservador foi realizado, pois não foram observados sintomas graves. O desfecho clínico favorável foi confirmado em revisões subsequentes. A coriorretinite esclopetária é caracterizada por uma inflamação coriorretiniana proliferativa como consequência da onda expansiva causada pela entrada de uma bala entre o globo ocular e a órbita.

Keywords: Coriorretinite; Coriorretinite esclopetária; Órbita; Corpos estranhos no olho; Trauma; Tratamento conservador

Abstract

Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia