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A fístula carótido-cavernosa direta é uma comunicação de alto fluxo entre a artéria carótida interna e o seio cavernoso que requer embolização trans-arterial precoce para sua resolução. É relatado aqui o caso de um paciente com fístula carótido-cavernosa direta que posteriormente desenvolveu uma trombose da veia central da retina devido a um atraso no tratamento relacionado ao colapso de saúde experimentado nos primeiros meses da pandemia de Covid-19 na Espanha.

Keywords: Fístula carotidocavernosa; Covid-19; Oclusão da veia retiniana

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Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

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