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Abstract

A atrofia girata é um distúrbio autossômico recessivo metabólico raro causado pela deficiência da enzima ornitina aminotransferase, que leva a achados degenerativos coriorretinianos progressivos característicos. Os pacientes queixam-se principalmente de baixa visão, cegueira noturna e perda de visão periférica. A catarata subcapsular posterior, a miopia, a neovascularização da coróide e os cistos intrarretinianos podem ser fatores associados à perda da visão. Encontramos um paciente com perda de visão secundária à catarata subcapsular posterior e cistos intrarretinianos. Após o tratamento com brinzolamida tópica e nepafenaco (e sem modificação e/ou suplementação da dieta), observamos resoluções de espessura macular de 143 e 117 µm e com 2 e 1 linhas de Snellen de ganho visual nos olhos direito e esquerdo, respectivamente. Além disso, detectamos uma nova mutação homozigótica no gene da ornitina aminotransferase: c.1253T>C (p.Leu418Pro). Inibidores da anidrase carbônica e/ou drogas anti-inflamatórias não esteróides podem controlar o edema macular em pacientes com cistos intrarretinianos associados à atrofia girata. As variantes genéticas também podem ser determinantes na responsividade ao tipo de terapia.

Keywords: Brinzolamida; Edema macular; Genes; Mutação; Nepafenaco; Ornitina; Transaminases