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Abstract

A distrofia corneana de Lisch é uma doença rara, caracterizada principalmente pela presença de células altamente vacuoladas. Embora esta característica seja importante, a natureza desses vacúolos dentro das células da córnea permanece des conhecida. Aqui, procuramos analisar as células da córnea de um paciente diagnosticado com distrofia de Lisch para caracte rizar os vacúolos dentro dessas células. Análises utilizando exame histopatológico, microscopia confocal e microscopia eletrônica de transmissão foram todas consistentes com descrições previas de células de Lisch. Importante, os vacúolos dentro dessas células pareciam ser autofagossomos e autolisossomos, e po deriam ser corados com um anticorpo proteico 1A/1B-cadeia leve 3 (LC3) da proteína anti-microtúbulo associado a microtúbulos. Em conjunto, esses achados indicam que os vacúolos observados nas células superficiais da córnea de um paciente com distrofia corneana de Lisch constituíram autofagossomos e autolisossomos. Esse achado não foi relatado anteriormente e sugere a necessidade de mais análises para definir o papel da autofagia nessa doença ocular.

Keywords: Autofagia; Distrofias hereditárias da córnea; Opacidade da córnea; Vacúolos/patologia; Humanos