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Abstract

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.

Keywords: Síndrome de Bardet-Biedl; Retinite pigmentosa; Degeneração retiniana; Humano; Feminino; Adolescente; Relatos de casos