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Abstract

Objetivo: Demonstrar a importância da anamnese e do exame físico geral nas afecções orbitárias, como orientadores do diagnóstico e do tratamento adequados. Métodos: Anamnese, exame físico geral e oftalmológico e exames complementares: radiografia de tórax, ultra-sonografia abdominal e pélvica, tomografia computadorizada de órbita; e procedimentos de biópsia punção aspirativa de massa orbitária, biópsia excisional de nódulo esternal e respectivos exames de citologia, histologia e imuno-histoquímico. Resultados: A ultra-sonografia pélvica demonstrou a presença de grande massa em anexo, provavelmente o foco primário. A radiografia de tórax revelou massas provavelmente metastáticas. O resultado do exame histopatológico das biópsias de massa retrobulbar e nódulo esternal foi compatível com neoplasia maligna indiferenciada. Conclusões: Este relato ressalta a importância da anamnese e do exame físico geral nas afecções orbitarias, orientando o diagnóstico e o tratamento adequado, pois embora a paciente apresentasse múltiplas metástases, foram os sinais oftalmológicos que a conduziram ao médico.

Keywords: Neoplasias ovarianas; Neoplasias pulmonares; Neoplasias orbitárias; Carcinoma; Neoplasias primárias desconhecidas; Biopsia por aspiração; Tomografia computadorizada por raios x; Marcadores biológicos de tumor; Relato de caso

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No período de março a novembro de 2001, foi diagnosticado um caso de argirose ocular baseando-se na história clínica, no exame biomicroscópico e histopatologia das estruturas oculares. No exame biomicoscópio, observou-se depósitos de pigmentos pardos no estroma corneano e conjuntiva. Na biópsia da conjuntiva, cristalino, canalículo lacrimal superior e saco lacrimal foram encontrados depósitos de prata.

Keywords: Argiria; Conjuntiva; Córnea; Oftalmoptias; Aparelho lacrimal; Dacriocistorinostomia; Dacriocistite; Prata; Humano; Feminino; Relatos de casos

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A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético.

Keywords: Síndrome de Waardenburg; Iridociclite; Sobrancelhas; Pálpebras; Nariz; Fatores de transcrição box pareados; Humanos; Masculino; Criança; Relatos de casos