RESUMO

Objetivo: Investigar a associação do Polimorfismo de nucleotídeo único rs35934224 no gene TXNRD2 com o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira.
Métodos: Tratou-se de um estudo transversal para verificar a associação entre o rs35934224 do TXNRD2 (tioredoxina redutase 2) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população da região nordeste do Brasil. Foram incluídos 184 indivíduos: 94 casos com glaucoma primário de ângulo aberto (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto de Olhos de Recife.
Resultados: A idade média foi de 68,85 anos para os pacientes com glaucoma e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comerciais disponíveis e a detecção do polimorfismo de nucleotídeo único foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo CT foi associado à proteção ao glaucoma primário de ângulo aberto (p=0,022).
Conclusão: Nossos dados sugerem uma associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a investigar esse polimorfismo de nucleotídeo único em indivíduos com glaucoma primário de ângulo aberto latino-americanos.

Descritores: Polimorfismo; Tiorredoxina redutase; Glaucoma de ângulo aberto

ABSTRACT

Purpose: To investigate the association of the single-nucleotide polymorphism rs35934224 in the TXNRD2 gene with primary open-angle glaucoma in a Brazilian population.
Methods: This was a cross-sectional study conducted to verify the association between the rs35934224 TXNRD2 (thioredoxin reductase 2) and primary open-angle glaucoma in a population from the Northeast region of Brazil. A total of 184 individuals were enrolled, including 94 with primary open-angle glaucoma (45 men and 49 women) and 94 controls (40 men and 54 women) from the Recife Eye Institute.
Results: The mean age was 68.85 years for the patients with glaucoma and 68.55 years for the controls. Genomic DNA was isolated using commercially available kits, and single-nucleotide polymorphism was detected with real-time polymerase chain reaction using TaqMan probes. The studied population was in Hardy-Weinberg equilibrium. The CT genotype was associated with protection against primary open-angle glaucoma (p=0.022).
Conclusion: Our data suggest an association between TXNRD2 gene polymorphism (rs35934224) with primary open-angle glaucoma in an admixed Brazilian population. This is the first study to investigate this single-nucleotide polymorphism in Latin American individuals with primary open-angle glaucoma.

Keywords: Polymorphism, Thioredoxin reductase; Glaucoma, open-angle

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