ABSTRACT

The authors describe a case of Moebius syndrome associated with arthrogryposis multiplex congenita, a rare presentation, with no previous reports in the South American literature. The Moebius syndrome consists of VII and VI cranial nerves paralysis, usually associated with other musculoskeletal anomalies, often situated in the extremities. Arthro- gryposis multiplex congenita is generally characterized by rigidity and contracture of multiple joints and sometimes is associated with other congenital anomalies. The patient was a 3-year-old boy, presenting with convergent strabismus, ophthalmoplegia, VII cranial nerve paralysis and tongue musculature deficiencies, alterations consistent with Moebius syndrome. Associated with these alterations, musculoskeletal abnormalities consistent with arhrogryposis were found: hands and forearms in flexion and scapular muscular dystrophy. Surgical treatment was performed in order to correct convergent strabismus, with good follow-up. The authors suggest arthrogryposis investigation in all patients that present with Moebius syndrome, because this association is possibly being underdiagnosed.

Keywords: Moebius syndrome; Arthrogryposis; Strabismus; Ophthalmoplegia; Case report

RESUMO

Os autores descrevem um caso de síndrome de Moebius associada a artogripose múltipla congênita, uma situação rara, sem relatos prévios na literatura latino-americana. A síndrome de Moebius é caracterizada por paralisia dos VII e VI pares cranianos, geralmente associada a outras anomalias ósseas e musculares, mais freqüentemente localizadas na parte distal das extremidades. A artrogripose múltipla congênita consiste de um grupo heterogêneo de alterações, sendo caracterizada por extrema rigidez e contratura das articulações, associada a hipoplasia ou ausência de desenvolvimento muscular e de tecidos moles. Pode ser parte de um complexo de anomalias congênitas multissistêmicas. Uma criança do sexo masculino, de cor branca, 3 anos, apresentava estrabismo convergente, oftalmoplegia, paralisia do VII par craniano e disgenesia da musculatura lingual, alterações compatíveis com a síndrome de Moebius. Associada às alterações oculares, foram encontradas alterações músculo-esqueléticas - mãos e antebraços em flexão e hipotrofia da cintura escapular - compatíveis com artrogripose. Foi realizado o tratamento cirúrgico do estrabismo com boa evolução pós-operatória. Sugerimos que, nos pacientes que apresentam síndrome de Moebius associada a alterações congênitas ósseas e musculares de extremidades, seja investigada a presença de artrogripose, pois acreditamos que tal síndrome não está sendo bem diagnosticada por ser pouco conhecida.

Descritores: Síndrome de Moebius; Artrogripose; Estrabismo; Oftalmoplegia; Relato de caso

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