Agostinho Bryk Junior; Maria Claudia Gomes Komatsu; Silvane Bigolin; Leciana Rorato Chiconelli Vanzo1; Eduardo Luis Jansson1; Ana Tereza Ramos Moreira2
DOI: 10.1590/S0004-27492001000300017
ABSTRACT
Osteopetrosis is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by sclerotic bones associated with hematologic and neurologic abnormalities. The authors review the literature and report a case of a girl aged 2 years and 5 months who presented bilateral amaurosis due to congenital osteopetrosis.
Keywords: Osteopetrosis; Osteopetrosis; Blindness; Case report; Child
RESUMO
A osteopetrose congênita é uma rara desordem genética autossômica recessiva caracterizada por osso esclerótico associado a anormalidades hematológicas e neurológicas. Os autores fazem revisão da literatura e relatam um caso de uma criança do sexo feminino com 2 anos e 5 meses de vida apresentando amaurose bilateral por osteopetrose congênita.
Descritores: Osteopetrose; Osteopetrose; Cegueira; Relato de caso; Criança
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