Abstract
A amiloidose familiar por transtirretina é a forma mais comum de amiloidose sistêmica hereditária mundialmente. A condição é secundária a mais de 100 mutações ponto diferentes no gene da transtirretina (18q12.1). Mutações levam a depósitos anormais de amilóide principalmente no coração e nos nervos periféricos. O envolvimento leptomeníngeo, e principalmente ocular também é comum. Apesar do advento de várias formas diferentes de tratamento, o envolvimento ocular ainda é um grande problema, progredindo mesmo em pacientes submetidos à transplante hepático. Nesta revisão, avaliamos as diferentes formas de envolvimento ocular presentes entre os subtipos de mutações da transtirretina e os efeitos dos diferentes tratamentos disponíveis. O envolvimento ocular é desafiador na amiloidose familiar por transtirretina, exigindo acompanhamento oftalmológico eficiente para mitigar a perda de visão. Mais pesquisas são necessárias para auxiliar na resolução dessas questões.
Keywords: Catarata; Amiloidose familiar; Glaucoma; Neuropatia; Transtirretina
PDF English